תוֹכֶן
- סרטן תורשתי או נטייה גנטית
- מוטציות גנטיות וסרטן
- מה גורם לסרטן להיות תורשתי
- היסטוריה משפחתית של סרטן: האם אתה נמצא בסיכון?
- ייעוץ ובדיקה גנטית
- סרטן השד: האם זה גנטי?
- סרטן הערמונית
- נטייה לסרטן המעי הגס
- סרטן וגנטיקה אחרים
- האם בדיקת גנים עלולה לגרום לכם לאבד את הביטוח?
- האם נטייה גנטית לסרטן היא תמיד גרועה?
- סרטן לא גנטי עלול להופיע במשפחות
סרטן תורשתי או נטייה גנטית
סרטן תורשתי מתייחס לסרטן שיש סיכוי גבוה יותר להופיע אצל אנשים מסוימים מאשר אצל אחרים בהתבסס על התוכנית הגנטית שלהם.
סרטן תורשתי הוא סרטן שהתפתח כתוצאה ממוטציה גנטית או חריגה גנטית אחרת שהועברה מהורה לילד. ירושה של מוטציה גנטית לא בהכרח אומרת שתפתח סרטן, אך בהחלט מגדילה את הסיכון (בהשוואה למי שלא ירש גן מוטציה). סרטן המופיע אצל אנשים עם הפרעות גנטיות אלו מכונה "סרטן תורשתי.’
סרטן אינו עובר בתורשה, במקום זאת אתה יורש גן (או שילוב של גנים או חריגות גנטיות אחרות כגון טרנסלוקציות וסידורים מחדש) שיכול לנטות אותך לסרטן, ונטייה זו יכולה להיות קטנה מאוד או גדולה מאוד, תלוי בגן המסוים וב גורמי סיכון אחרים או שילוב של גנים.
שיש לך מוטציה גנטית תורשתית שיכולה להוביל לסרטן פירושה שיש לך "נטייה גנטית"לסרטן - כלומר יש לך סיכון גבוה יותר לחלות בסרטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
מוטציות גנטיות וסרטן
ישנם שני סוגים של מוטציות גנטיות העלולות להוביל לסרטן:
- מוטציות תורשתיות
- מוטציות נרכשות
מוטציות גנטיות עומדות בבסיס התפתחות סרטן, אך לא כל סוגי הסרטן הם תורשתיים, מכיוון שרוב סוגי הסרטן הם תוצאה של מוטציות גנטיות נרכשות (מוטציות המתרחשות לאחר הלידה).
במהלך חיינו הגנים שלנו מצטברים מוטציות כתוצאה מחשיפה למסרטנים (חומרים הגורמים לסרטן), אך גם עקב תהליכים מטבוליים תקינים של תאים:
- בכל פעם שתא מתחלק, עליו ליצור העתק מדויק של כל ה- DNA בתא.
- ה- DNA הזה יכול להיפגע (מוטציה) פשוט כתאונה בתהליך החלוקה.
- מוטציות הנגרמות במהלך תהליך החלוקה היא הסיבה שסרטן הופך להיות שכיח יותר ככל שאנחנו מזדקנים. זו גם הסיבה שדלקת כרונית, כמו הסוג המופיע בפה ובריאות עם עישון, עלולה לגרום לסרטן.
- לרוב שנזק זה ל- DNA מתרחש, או שהוא מתוקן, או שהתא עובר תהליך של מוות של תאים מתוכנתים (אפופטוזיס).
הסיבה שלא כולנו חולים בסרטן כל הזמן היא שיש לנו שיטות לתיקון הנזק הבלתי נמנע שמתרחש ב- DNA שלנו. חלק מהגנים שלנו נקראים גנים מדכאי גידולים. גנים מדכאי גידולים קוד לחלבונים המתקנים DNA פגום בתאים שלנו. כאשר מוטציה של גנים המדכאים את הגידול הם מקודדים חלבונים שאינם פועלים היטב בעבודת תיקון זו, ותאים פגומים מורשים לחיות ולהתרבות ולהפוך בסופו של דבר לגידול (סרטן).
מה גורם לסרטן להיות תורשתי
כל אחד מההורים מעביר העתק מהגנים שלו לילדו כך שהילד נולד עם שני עותקים של כל גן בגופו (אחד מהאם ואחד מהאב). רוב האנשים נולדים עם שני עותקים נורמליים של כל גן, אך עבור מישהו עם מוטציה תורשתית בעותק אחד של גן מדכא גידולים (המגן בדרך כלל מפני סרטן) פירושו שהסיכון לסרטן מוגבר.
שני גנים מדכאי גידולים נפוצים הם הגנים BRCA1 ו- BRCA2. זוהו מאות סוגים שונים של מוטציות באחד מהגנים BRCA1 ו- BRCA2, אשר חלקם נקבעו כמזיקים ומגדילים את הסיכון לסרטן אם הגנים המוטציה מועברים לצאצאים.
היסטוריה משפחתית של סרטן: האם אתה נמצא בסיכון?
חשוב לציין כי ישנם מקרי סרטן אשר סביר הרבה יותר מאחרים שיש להם מרכיב גנטי. ישנם גם סוגי סרטן הפועלים יחד באשכולות. לדוגמא, אם למישהו יש היסטוריה משפחתית של סרטן השד המוקדם וקרובי משפחה אחרים הסובלים מסרטן הלבלב, אתה עלול לחשוד במוטציה גנטית BRCA2. לאנשים הסובלים מסרטן המעי הגס יש סיכון מוגבר לחלות בסרטן השד. בקביעת הסיכון, יועצים גנטיים בוחנים מספר גורמים:
- מספר הקרובים שחלו בסרטן (גם סוגי סרטן ספציפיים וגם כל סרטן)
- סוגי הסרטן (כפי שצוין בעבר, ישנם סוגי סרטן הסבירות יותר לרוץ במשפחה מאשר לאחרים)
- שילוב של סוגי סרטן: לעיתים קרובות לא מבינים כי שילוב של סרטן עשוי להיחשב כקשר גנטי גדול יותר מאשר לשני בני משפחה הסובלים מסרטן באתר אחד. לדוגמא, מוטציה של גן BRCA2 עשויה להיות נטייה לסרטן השד בקרב קרוב משפחה אחד, סרטן השחלות אצל אחר, סרטן הערמונית בסרטן השלישי וסרטן הלבלב אצל הרביעי. שילוב כזה עשוי להיות מדאיג יותר מאשר מציאת סרטן השד אצל שישה או שמונה קרובי משפחה. המשמעות היא שכולם צריכים לקחת היסטוריה משפחתית זהירה מאוד של סרטן במשפחותיהם כדי לדון עם הרופאים שלהם.
- סרטן ומגדר: דוגמא לכך שמגדר משפיע על הסיכון לסרטן משפחתי הוא סרטן השד כאשר סרטן השד בקרב גברים נוטה יותר לרכיב גנטי מאשר לסרטן השד בקרב נשים.
- חשוב גם מספר הקרובים עם מחלה. אין ספק שהסיכון שלך לחלות בסרטן המעי הגס גדול יותר אם אמך, דודך ואחיך חלו במחלה במקום שיהיה רק אחד מקרובי המשפחה הללו עם המחלה.
עריכת ההיסטוריה המשפחתית המלאה שלך יכולה לעזור לך לאמוד אם אתה נוטה גנטית לסרטן. יש אנשים שעשויים לבחור להמשיך בבדיקות גנטיות כדי לדעת אם הם נושאים גן מוטציה. לכל הפחות, ועכשיו כשיש לנו כמה בדיקות גנטיות, כל אחד צריך לכתוב היסטוריה יסודית של סרטן במשפחה המורחבת שלו כדי לבדוק עם הרופא המטפל העיקרי שלו בזמן הפיזי.
ייעוץ ובדיקה גנטית
חשוב לעבור ייעוץ גנטי אם אתם שוקלים בדיקות גנטיות. סיבה אחת היא כדי שתבינו את הליך הבדיקה ואת התוצאות ותהיו מוכנים לכל התשובה. חשוב מכך שניתן לציין מגמות בסיכון שאין עדיין בדיקות זמינות לגביהן, אך על סמך ההיסטוריה בלבד, מומלץ לבצע בדיקות מיון נוספות.
בדיקות גנטיות אולי נשמעות פשוטות כמו בדיקת דם מהירה, אבל זה לא כל כך פשוט. כדוגמה מהירה, אם יש לך בן משפחה שחלה בסרטן השד ומוטציה מסוימת בגן BRCA2, ניתן לבדוק אם מוטציה מסוימת זו. אחרת, פאנל מלא רק להערכת כל המוטציות בגן BRCA2 לבדו עשוי לעלות כמה אלפי דולרים. בהתחשב בכך שזו רק בדיקה גנטית אחת, אתה יכול לראות לאן זה הולך.
עם הזמן ועם פרויקט הגנום האנושי שהושלם, סוג זה של בדיקות אמור להשתפר, אך המדע עדיין, במובנים רבים, בחיתוליו.
כמה נקודות שיש לקחת בחשבון ולדון עם יועץ גנטילפני שביצעת בדיקות גנטיות כוללות:
- מה היית עושה ואיך היית מרגיש אם היית לומד שיש לך נטייה גנטית לסוג כלשהו של סרטן?
- עד כמה התוצאות מדויקות?
- מה באמת אומר לך הבדיקה?
- מה מגבלות הבדיקה?
בדיקה גנטית עשויה לומר לך שאתה נטה למוטציה גנטית מסוימת שיכולה לנטות אותך לצורה מסוימת (או יותר) של סרטן. לרוב סוגי הסרטן קיים חשש שבדיקה גנטית תעניק לאנשים ביטחון כוזב לגבי חוסר הסיכון. בואו נסתכל על כמה סוגי סרטן.
סרטן השד: האם זה גנטי?
סרטן השד בהחלט מתרחש במשפחות שכן כ -10% ממקרי סרטן השד נחשבים "גנטיים".
אנשים רבים מכירים את המוטציות הגן BRCA1 / BRCA2 וסרטן השד. כאשר אנג'לינה ג'ולי עברה ניתוח לכריתת שד מונעת בגלל אחת המוטציות הללו, הציבור התחיל להתעניין בגנים אלה. לרוע המזל, בדיקת הגנים הללו אינה פשוטה כמו פשוט לבצע "בדיקת דם" מכיוון שישנן דרכים רבות בהן ניתן למוטט את הגנים BRCA1 ו- BRCA2.
BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים מדכאי גידולים. גנים אלו עוברים בתורשה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית, כלומר צריך להיות מוטציה של שני העותקים של הגן שלך כדי לפתח סרטן השד. אם אתה שוקל לבדוק, אל תחמיץ את המחשבות האלה האם עליך לעבור בדיקת גנים לסרטן השד או לא.
הגנטיקה של סרטן היא למעשה הרבה יותר מסובכת מכך. לדוגמא, יכולות להיות מוטציות באונקוגנים - גנים שדומים למאיץ שנוהג במכונית. עם מוטציות אלה, ייתכן שיהיה צורך במוטציה רק בעותק אחד של הגן (דומיננטי אוטוזומלי.) לעומת זאת, גנים רבים של מדכאי גידולים עוברים בתורשה כאמור לעיל. בנוסף, ישנם גורמים ומנגנונים רבים אחרים שמסובכים מכדי לטפל כאן, ורוב סוגי הסרטן נגרמים על ידי שילוב של מספר מוטציות (למעט כמה יוצאים מן הכלל החשובים) כולל גם אונקוגנים וגם גנים מדכאי גידולים, כאשר רוב המוטציות, שוב, מתרחשות לאחר הוּלֶדֶת.
סרטן הערמונית
סרטן הערמונית יכול להתרחש גם במשפחות, ונראה שיש קשר בין הערמונית לסרטן השד.
אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן הערמונית, דאג לדבר עם הרופא שלך. לדוגמא, בדיקות PSA יכולות להציל חיים, אך אינן מיועדות לחסרי ידע. לסרטן הערמונית יש קשר גנטי גבוה שכן ההערכה היא שהסיכון התורשתי לסרטן הערמונית הוא עד 60%, אם כי רק 5 עד 10% נחשבים קשורים לגנים לרגישות גנטית. אם אביך או אחיך חלו בסרטן הערמונית, הסיכון שלך הוא יותר מכפול מזה של מישהו ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.
נטייה לסרטן המעי הגס
יש להבין כמה דברים עם סרטן המעי הגס - או כמה "סוגים" של נטייה. בסך הכל כ -20% מהאנשים שחוללים בסרטן המעי הגס הם בעלי היסטוריה משפחתית של המחלה. נטייה לסרטן המעי הגס ניתן להעביר בכמה דרכים:
- יכול להיות שיש לך היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס.
- יכול להיות שתסמונת תאי סרטן המעי הגס תורשתית כמו תסמונת לינץ '(סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס), תסמונת פוליפוזיס אדנומטומית משפחתית או תסמונת פוליפוזיס נעורים.
- אתה עלול לחלות במעיים דלקתיים המתרחשים במשפחתך, כגון מחלת קרוהן או קוליטיס כיבית, אשר בתורם עשויה להעלות את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס.
סרטן וגנטיקה אחרים
כמה נטיות תורשתיות לסרטן משתרעות על פני סוגי סרטן רבים, וכמה סוגי סרטן בנוסף לאלה שהוזכרו לעיל הם בעלי מרכיב גנטי. אנשים רבים אינם מודעים לסיכונים גנטיים מסוימים, למשל, כי 55% מהסיכון למלנומה של האדם נובע מגורמים גנטיים, או שנשים מעשנות הסובלות ממוטציית BRCA2 הן בעלות סיכון כפול לפתח סרטן ריאות. זה פשוט מדגיש מדוע כל כך חשוב לדבר עם הרופא שלך ולשתף היסטוריה משפחתית זהירה.
האם בדיקת גנים עלולה לגרום לכם לאבד את הביטוח?
החוק לביטוח ואחריות אחריות לביטוח בריאות (HIPAA) מונע אפליה של אנשים על בסיס בדיקות גנטיות לסרטן בכל הנוגע ליכולת לקבל ביטוח בריאות. עם זאת, חשוב לבחון השלכות אפשריות של בדיקות גנים ביחס ליישומים עתידיים לביטוח חיים ולמצבים אפשריים אחרים שבהם תישאל לגבי בדיקות כאלה.
האם נטייה גנטית לסרטן היא תמיד גרועה?
אולי זו הייתה דרך ערמומית להעלות נקודה חשובה ואחרונה. אין ספק, אתה אף פעם לא רוצה להיות נטייה לסרטן, או לשאת גן שקשור להתפתחות סרטן. אך אם קיימת מודעות לסיכון גנטי - ולפעול על פי מודעות זו - עשויה להשאיר אותך במקום טוב עוד יותר מאשר אם לא היה לך הסיכון. איך זה?
בערך 10% מסרטן השד נחשב לגנטי, כלומר 90% לא. נשים רבות עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד מקפידות מאוד על ההקרנה ופונות במהירות לרופאותיהן אם יש להן גוש. לאלה ללא היסטוריה משפחתית, ייתכן שחסר אותה מודעות או שהיא חושבת שאולי הגוש אינו משהו משום שאין היסטוריה משפחתית. בתרחיש תיאורטי זה האישה עם הקשר התורשתי עשויה לנקוט בפעולה במהירות רבה יותר - ולאבחן את סרטן השד שלה בשלב מוקדם יותר לריפוי של המחלה - מאשר האישה ללא ההיסטוריה המשפחתית.
סרטן לא גנטי עלול להופיע במשפחות
כהערה אחרונה, הקפידו לעקוב אחר אורח חיים למניעת סרטן. ייתכן שחלק ממקרי הסרטן מופיעים במשפחות כלל אינם גנטיים ובמקום זאת בגלל חשיפה נפוצה. דוגמא לכך תהיה משפחה של לא מעשנים שכולם סובלים מסרטן ריאות. במקום שזה יהיה קשר גנטי, יתכן שכולם נחשפו לרדון בבית.