מצבים מולדים ומחלות

תוֹכֶן

• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• מְנִיעָה

מצבים מולדים ומחלות קיימים בלידת התינוק או לפניו. כ -3% עד 4% מהתינוקות בארה"בנולדים עם מצב מולד שיכול להשפיע על המראה הגופני שלהם, על התפתחותם או על תפקודם. ישנם יותר מ -4,000 סוגים של מצבים מולדים, החל ממצבים קלים שאינם זקוקים לטיפול וכלה במצבים חמורים הדורשים טיפול רפואי או ניתוח. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

סיבות

ברוב המקרים, הגורם למצב מולד אינו ידוע. כאשר נקבעת הגורם, הוא עשוי להיות סביבתי, גנטי או שילוב של שניהם.

גֵנֵטִי

במהלך ההתעברות, ילד מקבל 46 כרומוזומים בסך הכל - 23 מהאם ו -23 מהאב. כרומוזומים אלה מכילים את הגנים הקובעים את המאפיינים הייחודיים שלך - איך אתה נראה, איך תגדל ואיך הגוף שלך מתפקד.

אם מתרחשת שגיאה במהלך תהליך זה, יתכן שילדך סובל מכמות כרומוזומים שגויה או כרומוזום פגום, דבר הגורם למצב מולד. תסמונת דאון היא דוגמה למצב מולד הנגרם על ידי כרומוזום נוסף.

לפעמים אפילו עם מספר הכרומוזומים הנכון, גן על הכרומוזום אינו תקין. במצבים מסוימים, כמו סיסטיק פיברוזיס, ילד מקבל את אותו גן פגום משני ההורים. במצבים אחרים, כמו תסמונת מרפן, רק אחד ההורים מעביר גן לא תקין.

סְבִיבָתִי

עם סיבה סביבתית, התינוק נחשף למשהו במהלך ההריון הגורם למצב מולד. זה יכול לכלול זיהום או כימיקלים המשפיעים על התינוק בשלב קריטי בהתפתחות.

זיהומים מצד האם עלולים לגרום למצבים מולדים חמורים אצל תינוק שטרם נולד, במיוחד בתשעת השבועות הראשונים להריון. זיהומים אלה כוללים טוקסופלזמוזיס, ציטומגלווירוס, אבעבועות רוח ואדמת. נגיף הזיקה, המופץ על ידי יתושים, גרם להתפרצויות במדינות מסוימות ועלול לגרום למום מולדי הנקרא מיקרוצפליה.

שתיית אלכוהול במהלך ההריון עלולה לגרום לתסמונת אלכוהול עוברית, העלולה לגרום לנזק מוחי ולבעיות גדילה. תרופות מסוימות עלולות לגרום גם למומים מולדים במהלך ההריון של האם. בדוק תמיד עם הרופא שלך כדי לוודא שהתרופות שלך בטוחות לשימוש בהריון.

אִבחוּן

לעיתים ניתן לאבחן מחלות מולדות לפני שנולד תינוק. הידיעה אם לתינוק יש מצב מולד או שהוא נמצא בסיכון לחולה יכולה לסייע להורים ולרופאים לתכנן טיפול רפואי לאחר הלידה.

בדיקות טרום לידתיות עשויות לכלול אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר או דגימת וריסים כרונית. ניתן לבצע בדיקות דם גם כדי לבדוק אם יש סיכון למומים מולדים ספציפיים כמו תסמונת דאון וספינה ביפידה. במקרים מסוימים, ניתן להזמין בדיקה גנטית לפני הלידה כדי לקבוע אם התינוק שלך נמצא בסיכון לתנאים כלשהם. לדוגמא, אם לאמא יש גן לציסטיק פיברוזיס, ניתן לבדוק את האבא גם מכיוון ששני ההורים חייבים להיות נשאים לתינוק בסיכון. כמו כן ניתן להזמין בדיקות כדי לקבוע אם לאמא יש זיהום או מצב רפואי אחר העלול להזיק לעובר.

לאחר הלידה, ניתן לאבחן מצבים מולדים באמצעות בדיקה גופנית או בדיקות דם. בארה"ב, ההקרנות הללו עשויות להשתנות ממדינה למדינה, אך כל המדינות בודקות את הילודים עבור פניקטקטונוריה (PKU), מחלת מגל, תת פעילות של בלוטת התריס וכ- 30 מצבים אחרים.

יַחַס

הטיפול במצבים מולדים משתנה מאוד בהתאם לאבחון. זה עשוי לכלול תרופות לניהול הסימפטומים ולמניעת סיבוכים, או שהיא עשויה לכלול ניתוח לתיקון בעיה מבנית. שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על אפשרויות הטיפול במצבו של תינוקך.

מְנִיעָה

אמנם לא ניתן למנוע מצבים מולדים רבים, אך ישנם צעדים שתוכלו לנקוט בכדי לסייע בהפחתת הסיכון של תינוקכם. הם כוללים:

• קבלת הכמות המומלצת היומית של ויטמינים ומינרלים לפני ההריון ובמהלכו, במיוחד חומצה פולית, אשר יכולה לסייע במניעת מומים מולדים במוח ובעמוד השדרה.
• לוודא שאתה מעודכן בחיסונים. זה יכול לעזור במניעת זיהומים מסוימים, כמו אדמת, שעלולים לגרום למצב מולד.
• הימנעות מתרופות מיותרות העלולות לגרום למומים מולדים. שוחח עם הרופא שלך על כל התרופות שאתה נוטל כדי לוודא שהם בטוחים לקחת בהריון.
• הימנעות מחומרים מזיקים כמו טבק ואלכוהול במהלך ההריון.
• הימנעות מנסיעה לאזורים שחווים התפרצויות של זיהומים, כמו נגיף זיקה.

מילה מ- Wellwell

אם אתה הורה לעתיד, שוחח עם הרופא שלך על הסיכון של תינוקך למצבים מולדים. הם יכולים לעזור לך להבין אפשרויות סינון וטיפול ולספק הנחיות לטיפול עתידי.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט