כיצד מטפלים בניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)

תוֹכֶן

• ניהול מחלות
• טיפולי בית ואורח חיים
• ניתוחים ונהלים המומחים על ידי מומחים
• רפואה משלימה ואלטרנטיבית (CAM)

הטיפולים בהפרעה הגנטית ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) כוללים שתי גישות לטיפול בשינוי מחלות ובקרת סימפטומים. Spinraza (nusinersen) ו- Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi) הם שני הטיפולים המאושרים למניעת החמרת SMA, והם נחשבים לטיפולי שינוי מחלה.

בנוסף לטיפולים אלה לשינוי מחלות, היבטים חשובים אחרים בניהול SMA כוללים גישות בבית כמו טיפול נשימתי, אופטימיזציה לשליטה מוטורית באמצעות פיזיותרפיה ושימוש במכשירים לתמיכה בעמוד השדרה ובשרירים. לפעמים ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לנהל סיבוכים חמורים של SMA.

ניהול מחלות

הטיפול בשינוי מחלות SMA התקדם באופן משמעותי עם אישור שני טיפולים: Spinraza בשנת 2016 ו- Zolgensma בשנת 2019. ניתן לשפר את הפרוגנוזה ואת התקדמות המחלה עם טיפולים אלה. זכור כי מכיוון שתרופות אלו חדשות יחסית, התוצאה לטווח הארוך עדיין אינה ידועה.

אם לך או לילדך יש SMA, היית מקבל טיפול לשינוי מחלות על ידי רופא במסגרת פיקוח.

ספינראזה

ספינראזה אושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) בשנת 2016. תרופה זו נלקחת באמצעות הזרקה תוך רחמית, הליך בו מזריקים את התרופה ישירות לנוזל השדרה בעזרת מחט. הליך זה חייב להיעשות על ידי רופא מיומן.

הטיפולים מוזרקים כשלוש מנות טעינה אחת לשבועיים, ואחריהם מנת טעינה רביעית לאחר חודש. לאחר ארבע מנות הטעינה הראשוניות, תקבל זריקה של ספינראזה מדי ארבעה חודשים.

לדברי היצרן, המינון המומלץ של ספינראזה הוא 12 מיליגרם (מ"ג), או 5 מיליליטר (מ"ל), למתן.

Spinraza פועל על ידי גירוי הייצור של חלבון SMN, חלבון חסר ב- SMA. החלפת חלבון SMN בהליך זה מסייעת לתאי העצב המוטוריים בגוף לתפקד כראוי, ומונעים את התקדמות המחלה.

זולגנסמה

זולגנסמה אושרה על ידי ה- FDA בשנת 2019 לשימוש בתינוקות מתחת לגיל שנתיים הסובלים מ- SMA של התינוק.

הוא משמש כטיפול חד פעמי תוך ורידי (מוזרק לווריד). לדברי היצרן, המינון המומלץ של Zolgensma הוא 1.1 × 1014 גנום וקטורי (vg) לק"ג (ק"ג) ממשקל גוף.

תרופה זו היא סוג של טיפול גנטי. זה עובד על ידי מסירת עותק רגיל של הגן SMN (שמשונה ב- SMA) לדם באמצעות נגיף שאינו זיהומי. הגן הרגיל מחליף את גן ה- SMA שהשתנה כך שהגוף יכול לייצר חלבון SMN.

שני הטיפולים הללו נחקרו ב- SMA עם תוצאות מבטיחות. יהיה עליך לדון במצבך הספציפי עם הרופא שלך כדי להחליט איזו תוכנית טיפולית מתאימה לך או לילדך.

תרופות אחרות נמצאות בפיתוח לטיפול ב- SMA, כולל ריסדיפלם, סוג של טיפול גנטי.

אסטרטגיות לניהול סיבוכים של SMA בגישות בבית, פיזיותרפיה ומרשמים עשויות להיות נחוצות גם אם אתה משתמש בטיפול לשינוי מחלות. חשוב שתקפיד על מעקב צמוד עם הרופא שלך, כך שנושאים שאתה עלול לפתח, כגון בעיות נשימה או זיהומים, יהיו מנוהלים במהירות.

טיפולי בית ואורח חיים

החיים עם SMA דורשים התאמות באורח החיים המשפיעות על כל המשפחה. לעתים קרובות, בני המשפחה צריכים ללמוד כיצד לסייע בניידות.

בנוסף, ייתכן שבני המשפחה יצטרכו לסייע בשימוש בטיפולים בבית. מכשירי הנשימה הם הכלים הביתיים החשובים והנפוצים ביותר ב- SMA.

מכשירי נשימה

יש מגוון של סוגי טיפולי הנשימה המשמשים לניהול SMA. מכשירים מסוימים מספקים חמצן או לחץ דרכי אוויר מינימלי וניתן להשתמש בהם בקלות בבית. אנשים רבים הסובלים מבעיות נשימה קלות עם SMA זקוקים רק לסיוע בנשימה בזמן שינה או בתקופות בהן הנשימה קשה במיוחד, כמו למשל במהלך זיהום.

אם הנשימה שלך נפגעת ככל שמתקדמת המחלה שלך, יתכן שיהיה צורך להתקדם לטיפול נשימתי תומך ועקבי יותר ויותר. מכונות המספקות סיוע בנשימה מלאה יכולות לסייע בהשראה (נשימה פנימה) ותפוגה (נשימה החוצה) כאשר שרירי הנשימה חלשים מאוד. לפעמים מספקים חמצן גם דרך מכונת נשימה.

מאוורר מספק עזרה לנשימה

סד או סד תומך

אם אתה או ילדך פיתחו סיבוכים בשרירים ושלד כגון עקמת או התכווצויות, יתכן שיהיה צורך בסד או במכשיר תומך אחר בכדי להחזיק את הגוף במצב נוח ובטוח.

יתכן שתזדקק לסד או סד לתמיכה בזרועות, בפרק כף היד, ברגל או בקרסול. אלה צריכים להתאים אישית לגודל ולצרכים שלך. שימוש במכשירים תומכים יכול לעזור לך לייעל את היכולת שלך להסתובב בבטחה ולהשתמש בגפיים שלך (ידיים ורגליים).

אם פיתחת עקמת, ייתכן שתצטרך סד גב חיצוני כדי לתמוך בך וכדי למנוע את עמוד השדרה שלך. עם SMA מתקדם, יתכן שתצטרך לאבטח את מיקומך בכיסא גלגלים כדי למנוע את גב הגלינה לצד אחד, מה שעלול להחמיר את העקמת.

בחירת הסד האחורי הטוב ביותר

כסא גלגלים או הליכון

ייתכן שתצטרך מכשיר עזר שיעזור לך להתמצא. יש מגוון של תמיכה בה אתה יכול להשתמש, בהתאם לשליטה בשרירים שלך. האפשרויות כוללות מקל, הליכון, כסא גלגלים או כסא גלגלים מגויס.

6 שלבים לקביעת התאמה נאותה לכיסא גלגלים

ריפוי פיזי ועיסוק

לעתים קרובות ניתן לשפר את ההשפעות של המגבלות המוטוריות של SMA באמצעות תרגילים גופניים אינטראקטיביים וגישות טיפול שיקומיות.

למרות שטכניקות פיזיותרפיה אינן יכולות לתקן את העצבים או השרירים או להפוך ניוון שרירים לאחור, אתה יכול ללמוד לייעל את הכוח המוטורי שלך, השליטה והתיאום שלך.

אתה יכול גם ללמוד להימנע מפציעות על ידי למידה כיצד לשלוט במשקל ובגפיים שלך בצורה טובה ככל האפשר. טיפול יכול לעתים קרובות לסייע במניעת התכווצויות שרירים.

המטרות וסוגי הטיפול המשמשים ב- SMA כוללים:

• חיזוק ותיאום שרירים: פיזיותרפיה עקבית עם מטפל משולבת לעיתים קרובות עם תרגילים שתוכלו ללמוד לעשות בבית. העברת השרירים באופן עקבי יכולה לעזור למזער ניוון שרירים ולמקסם את שליטת השרירים.
• בליעת בטיחות: לפעמים חנק יכול להיות סיכון עם SMA. עבודה עם מומחה בכדי ללמוד לשלוט בשרירי בליעה יכולה למנוע סיבוכים כמו דלקת ריאות בשאיפה וחנק.
• ניהול נשימה: מכיוון שהשרירים השולטים בנשימה מוחלשים לעיתים קרובות ב- SMA, תרגילים המסייעים לך לחזק ולשלוט בשרירים אלה יכולים להיות חלק חשוב בניהול מצבך.

תרגילי נשימה עשויים לכלול שימוש במכשיר בבית. יתכן שתנחה לקחת מספר מסוים של נשימות עמוקות מדי יום עם מכשיר המודד את נפח ההשראה והנשימה (עד כמה אתה נושם פנימה והחוצה). הרופא או המטפל עשויים לעבוד איתך כדי ליצור מטרות ויעדים שתוכל למדוד בעזרת מכשיר הנשימה שלך.

תנועות שרירים פסיביות: אם אתה או ילדך פחתו באופן משמעותי בכוח השרירים, ייתכן שיהיה צורך בתנועות פסיביות. בן משפחה או מטפל יזיזו את השרירים על בסיס קבוע באופן קבוע כדי למנוע התפתחות של התכווצויות ופצעי לחץ.

כיצד מרפא בעיסוק יכול לעזור בפצעים במיטה

ניתוחים ונהלים המומחים על ידי מומחים

בנסיבות מסוימות, ניתוח עשוי להועיל לטיפול בסיבוכים של SMA. ישנם מספר נהלים שיכולים לעזור בניהול ההשפעות של מצב זה.

נהלים העשויים להיות נחוצים לניהול סיבוכים של SMA כוללים:

רעלן בוטולינום: במצבים בהם נוקשות שרירים מפריעה לניידות, זריקות של רעלן בוטולינום, מרגיע שרירים חזק, עשויות לעזור. לעיתים קרובות, הרפיית שרירים דרך הפה גורמת לתופעות לוואי בלתי נסבלות, בעוד שזריקות יכולות לרכז את השפעות התרופות לאזורים הזקוקים לה ביותר, עם פחות תופעות לוואי.

שחרור חוזים: כאשר התכווצויות שרירים כואבות או מפריעות לניידות, הליך כירורגי לשחרור התכווצויות יכול להועיל במצבים מסוימים.

ניתוח בעמוד השדרהעקמת יכולה להיות קשה מאוד ב- SMA, והשינויים המבניים הגרמיים יכולים לפגוע באזור החזה ועלול לפגוע בנשימה. ניתוח עמוד שדרה לתיקון עקמת עשוי להיות נחוץ בנסיבות מסוימות. לפעמים מכשיר תומך, כמו מוט, ממוקם בכירורגיה ליד עמוד השדרה כדי לתמוך בו ולעזור לשמור עליו ישר.

טרכאוסטומיה: במצבים מסוימים, הדרך היעילה ביותר לנהל בעיות נשימה ב- SMA היא באמצעות טרכאוסטומיה. זהו הליך כירורגי שכולל מיקום צינור נשימה ישירות בגרון. הצינור עשוי להיות מחובר למכשיר מכני המסייע לנשימה.

רפואה משלימה ואלטרנטיבית (CAM)

רפואה אלטרנטיבית אינה נחשבת לגישה יעילה לשינוי מחלות או למניעת סיבוכים של SMA. חשוב שתדון עם הרופא שלך בכל טיפול שאתה מעוניין בו בכדי להבטיח שאתה לא חושף את עצמך לשום דבר שאינו מועיל או שעלול להזיק לבריאותך הכללית.