תוֹכֶן
- מהי מחלת הנטינגטון?
- מה גורם למחלת הנטינגטון?
- מהם התסמינים של מחלת הנטינגטון?
- כיצד מאבחנים מחלת הנטינגטון?
- מהם גורמי הסיכון למחלת הנטינגטון?
- כיצד מטפלים במחלת הנטינגטון?
- חיים עם מחלת הנטינגטון
- מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
- נקודות מפתח
- הצעדים הבאים
מהי מחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא הפרעה מוחית בה תאי מוח, או נוירונים, באזורים מסוימים במוחך מתחילים להתפרק. כאשר הנוירונים מתנוונים, המחלה עלולה להוביל להפרעות רגשיות, לאובדן יכולות אינטלקטואליות ולתנועות בלתי מבוקרות.
למחלת הנטינגטון 2 תת-סוגים:
- מחלת הנטינגטון המופיעה אצל מבוגרים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של מחלת הנטינגטון. אנשים בדרך כלל מפתחים את הסימפטומים באמצע שנות ה -30 וה -40 לחייהם.
- מחלת הנטינגטון. במקרים נדירים, ילדים או מתבגרים יפתחו את המחלה. ילדים עם המחלה נוטים לחוות קשיים פתאומיים בעבודת הלימודים ולעתים קרובות יש להם תסמינים הדומים למדי למחלת פרקינסון.
מה גורם למחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא הפרעה גנטית. זה מועבר מהורים לילדים. אם להורה יש מחלת הנטינגטון, לילד יש סיכוי של 50% לפתח אותה. אם הילד לא מפתח את המחלה, הוא לא יעביר אותה לילדיו. אצל 1% עד 3% מהאנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון, מעולם לא מזוהה היסטוריה משפחתית של ההפרעה.
מהם התסמינים של מחלת הנטינגטון?
התסמינים המוקדמים של מחלת הנטינגטון הם לעיתים קרובות כלליים:- נִרגָנוּת
- דִכָּאוֹן
- מצבי רוח משתנים
- צרות נהיגה
- מתקשים ללמוד דברים חדשים
- שכחת עובדות
- צרות בקבלת החלטות
עם התקדמות המחלה, הסימפטומים הבאים נפוצים יותר:
- מתקשה להאכיל את עצמו
- קושי בבליעה
- תנועות מוזרות ובלתי מבוקרות איטיות או פרועות ומטלטלות (כוריאה)
- אובדן זיכרון ושיפוט
- שינויים בדיבור
- אישיות משתנה
- דיסאוריינטציה ובלבול
- הזיות, פרנויה ופסיכוזה
אצל ילדים הסימפטומים כוללים לרוב מחלת פרקינסון כמו תכונות כגון:
- תנועות איטיות
- קְשִׁיחוּת
- רעידות
כיצד מאבחנים מחלת הנטינגטון?
מכיוון שרבים מהתופעות הללו יכולות להיגרם על ידי מחלות אחרות, בדרך כלל יש צורך בבדיקה גופנית ונוירולוגית מפורטת. באופן לא מפתיע, היסטוריה משפחתית של ההפרעה היא לרוב הרמז הגדול ביותר שיש לך מחלת הנטינגטון.
בדיקות דם מיוחדות יכולות לעזור לרופא המטפל שלך לקבוע את הסבירות שלך לחלות במחלת הנטינגטון. בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של הראש יכולה להעריך את היקף והיקף הנזק לתאי המוח ואובדן רקמת המוח. ניתן להשתמש גם בסריקת הדמיה תהודה מגנטית (MRI) או בטומוגרפיה של פליטת פוזיטרון (PET).
מהם גורמי הסיכון למחלת הנטינגטון?
אם יש לך הגן למחלת הנטינגטון, תפתח את המחלה בשלב כלשהו במהלך חייך. גיל הופעתה של מחלת הנטינגטון משתנה מאוד מאדם לאדם, אך רוב האנשים מפתחים אותה בשנות ה -30 וה -40 לחייהם.
מחלת הנטינגטון היא הפרעה נדירה. יותר מ -15,000 אמריקאים סובלים כיום מהמחלה, אך רבים אחרים נמצאים בסיכון לפתח אותה.
מחלת הנטינגטון | דורות של טיפול וחיפוש תרופה
המרכז למצוינות של ג'ונס הופקינס הנטינגטון זוכה לכבוד ששימש דור רב של משפחות בארבעים השנים האחרונות בהיסטוריה של HD. הצטרף לנוירולוג ג'י באנג, המנהל הקליני של מרכז המצוינות במחלות הנטינגטון ג'ונס הופקינס, כדי ללמוד עוד על מחלת הנטינגטון ועל המאמצים המתנהלים עבור משפחות שנפגעו מהמחלה בעתיד ובעתיד.כיצד מטפלים במחלת הנטינגטון?
אינך יכול לרפא או להאט את התקדמות מחלת הנטינגטון, אך ספקי שירותי בריאות יכולים להציע תרופות שיעזרו בסימפטומים מסוימים.
תרופות כמו הלופרידול, טטראבנזין ואמנטדין מועילות במיוחד לשליטה על התנועות החריגות הנגרמות על ידי מחלת הנטינגטון. הלופרידול וטטרבנזין יכולים גם לסייע בקיזוז הזיות ומחשבות הזוי. דיכאון והתאבדות שכיחים בקרב הסובלים ממחלת הנטינגטון. ניתן לרשום תרופות נוגדות דיכאון ותרופות נגד חרדה לטיפול בתסמינים אלו.
חיים עם מחלת הנטינגטון
ככל שמתקדמת מחלת הנטינגטון, תזדקק לסיוע ופיקוח מתמידים בגלל אופי המחליש של המחלה. אנשים בדרך כלל מתים מהמחלה תוך 15 עד 20 שנים ממועד התפתחות הסימפטומים.
אם אובחנתם אם אתם נמצאים בסיכון למחלת הנטינגטון, חשוב לשמור על הכושר הגופני שלכם ככל האפשר. אנשים שמתאמנים בקביעות ונשארים פעילים נוטים לעשות טוב יותר מאלה שלא.
כיום נערכים מספר מחקרים לבחינת טיפולים אפשריים למחלת הנטינגטון. שוחח עם הרופא שלך אם אחד מהטיפולים הללו עשוי להועיל לך או לאדם אהוב הסובל מההפרעה.
מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
אם יש לך מחלת הנטינגטון, חשוב לעקוב מקרוב אחר מצבך ולפנות לרופא אם אתה מבחין באחת מהתופעות הבאות:
- הגברת הקושי במשימות מוטוריות כמו הליכה
- בעיות בליעה
- שינויים במצב הרוח, כגון עלייה בסימפטומים של דיכאון או תחושות התאבדות
נקודות מפתח
- מחלת הנטינגטון היא הפרעה מוחית גנטית.
- אין תרופה בשלב זה.
- מטרת הטיפול היא לנהל את הסימפטומים שלך כך שתוכל לתפקד כמה שיותר זמן.
- אם יש לך מחלת הנטינגטון, לילדך יש סיכוי של 50% לחלות במחלה.
- מחלת הנטינגטון משפיעה על היכולות הרגשיות, הפיזיות והאינטלקטואליות שלך.
- עם התקדמות המחלה תזדקק לסיוע ופיקוח נוספים; בסופו של דבר תזדקק לעזרה 24 שעות ביממה.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:
- דע את הסיבה לביקור שלך ומה אתה רוצה שיקרה.
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.
- בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.
- דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.
- שאל אם ניתן לטפל במצבך בדרכים אחרות.
- דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.
- דע למה לצפות אם אינך נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.
- אם יש לך פגישת המשך, כתוב את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.