תוֹכֶן
מיאלופיברוזיס, המכונה גם מטפלזיה מיאלואידית אגנוגנית, היא מחלה נדירה ועלולה להיות חמורה במוח העצם. זה גורם למוח לפתח צלקות רקמות סיביות, למעשה, אשר, בתורו, מוביל את המח לייצר תאי דם לא תקינים. זה יכול להוביל לבעיות בספירת תאים וסיבוכים חמורים אחרים, חלקם עלולים להיות קטלניים.הפרעה זו משפיעה על גברים ונשים כאחד. זה יכול להתרחש בכל גיל, אך בדרך כלל מאובחן אצל אנשים בגילאי 50 עד 70. רק כשלושה אנשים מכל 200,000 יפתחו מחלה זו, המגיעה בכמה צורות שונות.
האם זה סרטן?
הרבה אתרים מתייחסים למיאלופיברוזיס כאל "סרטן דם נדיר". זו דרך פשוטה לסכם את זה, אבל זה לא נכון מבחינה טכנית.
מיאלופיברוזיס מסווג כניאופלזמה מיאלופרופרטיבית, שהיא קבוצה של הפרעות שכוללות ייצור יתר של סוג אחד של תאי דם לפחות. למצבים אלו יש קווי דמיון מסוימים לסרטן, אך הם אינם בהכרח סרטניים. הגידולים שהם גורמים יכולים להיות שפירים (לא סרטניים), ממאירים (סרטניים) או טרום סרטניים.
בנוסף, מיאלופיברוזיס יכול להגביר את הסיכון לחלות בסרטן הדם, אך הוא יכול להיגרם גם כתוצאה מסרטן הדם.
מה מח העצם עושה
התפקיד העיקרי של מוח העצם הוא יצירת תאי דם חדשים. כאשר פיברוזיס פוגע במח עצם בריא, עלולה להיווצר ספירת תאים חריגה ואף הפרעות בתאי הדם. במקרים מתקדמים, המוח עלול להיכשל לחלוטין, ולהוביל לסיבוכים קשים, כמו לוקמיה חריפה (סרטן דם מסכן חיים) או בעיות חמורות בדימום וקרישת דם.
תסמינים
עד 25% מהאנשים הסובלים ממיאלופיברוזיס אין תסמינים. אלו שיש להם תסמינים עשויים לחוות:
- טחול מוגדל, הגורם לאי נוחות בבטן השמאלית העליונה או לכאבים בכתף השמאלית העליונה
- אנמיה, שעלולה להוביל לעייפות וחולשה
- קוצר נשימה
- חום
- ירידה במשקל
- זיעת לילה
- דימום בלתי מוסבר
- בעיות דימום וקרישה עקב ההשפעה על טסיות הדם
הטחול מסתבך מכיוון שגופך מנסה לייצר כדוריות דם אדומות בכל מקום שהוא יכול, מה שלא אמור לקרות.
לפני שנולדים תינוקות, גופם יכול לייצר תאי דם חדשים במח העצם, הטחול, הכבד ובלוטות הלימפה. בסביבות זמן הלידה, ייצור תאי הדם הופך אך ורק לפונקציה של מוח העצם.
תפקוד לקוי של מוח העצם גורם לגופך לחזור לייצור כדוריות דם אדומות במקומות אחרים, מה שעלול להעמיס על אותם איברים.
חלק מהצורות החמורות יותר של מיאלופיברוזיס עשויות לכלול:
- גידולים העשויים מתאי דם מתפתחים הנוצרים מחוץ למח העצם
- זרימת דם איטית לכבד, מה שמוביל למצב שנקרא "יתר לחץ דם פורטלי"
- ורידים נרחבים בוושט, המכונים דליות הוושט, העלולים להיקרע ולדמם
סיבות
מיאלופיברוזיס יכול להיות ראשוני או משני. פירושו של דבר ראשוני שהוא לא נגרם ממחלה אחרת, ואילו משני פירושו שכן.
מיאלופיברוזיס ראשוני
מומחים עדיין לא בטוחים מה גורם מיאלופיברוזיס ראשוני או אידיופתי. עם זאת, הם קישרו כמה גנים וסוגים של תאי מוח, כולל מוטציה גנטית הנקראת JAK2 V617F.
עם זאת, החוקרים אינם יודעים מה גורם למוטציה, ולא כולם עם מוטציה זו יפתחו את המחלה.
מיאלופיברוזיס משני
מיאלופיברוזיס משני יכול להיגרם על ידי:
- סרטן הדם
- ניאופלזמות מיאלופרוליפרטיביות אחרות, כולל פוליציטמיה ורה וטרומבוציטמיה חיונית
- פגיעה כימית
- פציעה פיזית
- זיהום במח עצם
- אובדן אספקת דם למח העצם
למרות שהמחלה נקראת פשוט מיאלופיברוזיס ללא קשר לסיבה, החוקרים מאמינים שיש עדיין הרבה מה ללמוד על ההבדלים בין כל סוג.
אִבחוּן
הרופא שלך עשוי להתחיל לחשוד במיאלופיברוזיס עקב הסימפטומים שלך ו / או בדיקה גופנית. לאחר מכן הם יכולים להזמין מספר בדיקות שיסייעו באבחון, כולל:
- ספירת דם
- עבודת דם אחרת
- בדיקות הדמיה כגון צילומי רנטגן ו- MRI
- בדיקות מוח עצם
- בדיקות גנטיות
הם עשויים לבדוק אותך גם לגבי מצבים אחרים שיכולים להיראות כמו מיאלופיברוזיס, כגון:
- לוקמיה מיאלוגנית כרונית
- תסמונות מיאלופרוליפרטיביות אחרות
- לוקמיה מיאלומונוציטית כרונית
- לוקמיה מיאלואידית חריפה
יַחַס
נכון לעכשיו, אין תרופה שמרפאת מיאלופיברוזיס. טיפולים נועדו להקל על הסימפטומים שלך ולמנוע סיבוכים, לשפר את ספירת תאי הדם, ובמידת הצורך להפחית את הטחול המוגדל.
הטיפול מונחה על ידי:
- בין אם אתה סימפטומטי ובין אם לא
- הסיכונים הכרוכים במקרה הספציפי שלך
- גילך ובריאותך הכללית
אם אין לך תסמינים ונמצאים בסיכון נמוך לסיבוכים, ייתכן שתצטרך רק בדיקה ראשונית והתבוננות.
התרופה ג'קפי (רוקסוליטיניב) מאושרת על ידי ה- FDA האמריקני לטיפול במיאלופיברוזיס בינוני ובסיכון גבוה, כולל מיאלופיברוזיס ראשוני, מיאלופיברוזיס פו-פוליטיתמיה ורה, ופיברוזיס טרומבוציטמיה לאחר חיוני. תרופות אחרות המשמשות כוללות פדרטיניב והידרוקסיוריאה.
במקרים בסיכון גבוה, רופאים שוקלים לפעמים להשתיל תאי גזע מתורם, אך זה כרוך בסיכונים מסוימים, ולא כולם זכאים.
טחול מוגדל
טיפולים לטחול מוגדל כוללים:
- תרופות, כולל ג'קפי
- כימותרפיה
- טיפול בהקרנות במינון נמוך
- השתלת מוח עצם (תאי גזע)
- כריתת הזרע
אֲנֶמִיָה
אם אנמיה מהווה בעיה עבורך, ניתן לטפל בה באמצעות:
- תוספי ברזל
- תוספי חומצה פולית
- עירויי דם
- תרופות, כולל ממריצים למח עצם, אנדרוגנים, ומודני חיסון
פּרוֹגנוֹזָה
בממוצע, אנשים עם מיאלופיברוזיס שורדים חמש שנים לאחר האבחנה. אולם כ -20% מהאנשים הסובלים מההפרעה שורדים 10 שנים ומעלה.
האנשים עם הפרוגנוזה הטובה ביותר הם אנשים עם רמות המוגלובין מעל 10 גרם / ד"ל, ספירת טסיות דם מעל 100x3 / uL, ואלה עם פחות הגדלת כבד.
מילה מ- Wellwell
הפרוגנוזה למישהו עם מיאלופיברוזיס עשויה להישמע קשה, אך יש לזכור כי המספרים הללו הם היסטוריים. התחזית משתפרת ללא הרף עם התפתחות טיפולים חדשים והחוקרים לומדים יותר על ההפרעה. שוחח עם הרופא שלך על מה שאתה יכול לעשות כדי לטפל במחלה שלך, לטפל בעצמך ולהגדיל את הסיכויים שלך להכות מחלה זו.