תוֹכֶן
בעוד שמחלת הנטינגטון הצעירה היא אבחנה קשה לקבלה, זה יכול להיות מועיל ללמוד למה לצפות וכיצד להתמודד עם השפעותיה. מחלת הנטינגטון לנוער היא מצב נוירולוגי הגורם לבעיות קוגניטיביות, קשיים פסיכיאטריים ותנועות בלתי נשלטות בגוף. המילה "צעירה" מתייחסת לילדות או גיל ההתבגרות; מחלת הנטינגטון מסווגת כצעירה אם היא מתפתחת לפני שהאדם בן 20.שמות אחרים למחלת הנטינגטון נעורים כוללים JHD, הופעת ילדים צעירה, מחלת הנטינגטון בילדות, מחלת הנטינגטון בילדים ומחלת הנטינגטון.
שְׁכִיחוּת
מחקרי מחקרים העריכו שכחמישה עד עשרה אחוזים ממקרי מחלת הנטינגטון מסווגים כנעורים. נכון לעכשיו, כ -30,000 אמריקאים חיים עם מחלת הנטינגטון, כאשר כ -1,500 עד 3,000 מהם מתחת לגיל 20.
תסמינים
תסמינים של JHD לעיתים קרובות שונים מעט ממחלת הנטינגטון של מבוגרים. הקריאה עליהם מבינה באופן מובן. דע כי לא כולם מתרחשים וכי טיפולים שונים זמינים כדי לסייע בניהול אלה שעושים על מנת לשמור על איכות החיים.
שינויים קוגניטיביים עשויים לכלול ירידה בזיכרון, עיבוד איטי, קשיים אחרונים בביצועים בבית הספר ואתגרים בהתחלה או השלמת משימה בהצלחה.
שינויים התנהגותיים מתפתחים לעיתים קרובות ועשויים להיות מורכבים מכעס, תוקפנות גופנית, אימפולסיביות, דיכאון, חרדה, הפרעה טורדנית כפייתית והזיות.
שינויים גופניים כוללים רגליים נוקשות, מגושמות, קשיי בליעה, ירידה בדיבור והליכה על קצות האצבעות. בעוד שמקרי הנטינגטון שמתרחשים אצל מבוגרים לעיתים קרובות מדגימים תנועות מוגזמות ובלתי נשלטות (הנקראות כוריאה), אלו הסובלים מ- JHD נוטים יותר להראות תסמינים הדומים למחלת פרקינסון, כגון איטיות, נוקשות, איזון לקוי ומגושמות. התקפים עשויים להופיע גם אצל חלק מהצעירים עם JHD. בנוסף, שינויים בכתב יד עשויים להופיע בשלב מוקדם ב- JHD.
נוער לעומת התבגרות מבוגרים
ל- JHD יש אתגרים שונים מ- HD שמתחיל למבוגרים. הם כוללים את הדברים הבאים.
בעיות בבית הספר
JHD עלול לגרום לקושי ללמוד ולזכור מידע במסגרת בית הספר, עוד לפני שאובחן JHD. זה יכול להפוך את זה למאתגר עבור תלמידים והורים שעשויים עדיין לא לדעת מדוע ביצועי בית הספר ירדו משמעותית.
מבחינה חברתית, בית ספר עם JHD יכול גם להיות מאתגר אם התנהגויות הופכות לבלתי הולמות ומשפיעים על אינטראקציות חברתיות.
נוקשות במקום כוריאה
בעוד שרוב המקרים של התפתחות HD עם מבוגרים כרוכים בכוריאה (תנועות לא רצוניות), לעתים קרובות JHD משפיע על הגפיים בכך שהוא הופך להיות נוקשה ובלתי מתכופף. לפיכך, לעתים קרובות הטיפול שונה ב- JHD.
התקפים
התקפים אינם מופיעים בדרך כלל ב- HD של מבוגרים, אך הם מתפתחים בכ- 25 עד 30 אחוז ממקרי ה- JHD. התקפים אלה עלולים לסכן אנשים בסיכון גבוה יותר לנפילות ולפציעות.
סיבה וגנטיקה
דעו ששום דבר שמישהו לא עשה או לא עשה גרם לילד לפתח JHD. זה נגרם לרוב על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום ארבע שעוברת בתורשה מההורים. חלק אחד של הגן, הנקרא CAG (ציטוזין-אדנין-גואנין) חוזר, מציב את האדם בסיכון ל- HD. אם מספר החזרות על CAG הוא מעל 40, האדם יבדוק חיובי ל- HD. אנשים שמפתחים JHD נוטים לחוות יותר מ- 50 CAG חזרות על הכרומוזום שלהם.
כ -90% ממקרי ה- JHD עוברים בירושה מהאב, אם כי הגן יכול להועבר משני ההורים.
יַחַס
מכיוון שחלק מהתסמינים שונים מ- HD שמתבגר אצל מבוגרים, לרוב מטפלים ב- JHD באופן שונה מ- HD. אפשרויות הטיפול תלויות לעיתים קרובות בסימפטומים הקיימים והן מיועדות לסייע בשמירה על איכות חיים טובה.
אם קיימים התקפים, ניתן לרשום תרופות נוגדות פרכוסים בכדי לשלוט בהן. בעוד שחלק מהילדים מגיבים היטב לתרופות אלו, אחרים חווים תופעות לוואי בולטות של ישנוניות, תיאום לקוי ובלבול. על ההורים לשוחח עם רופא הילד על יתרונות הסיכונים של תרופות כאלה.
פסיכותרפיה מומלצת לאנשים החיים עם JHD, לאור ההתאמה המשמעותית ש- JHD דורש. דיבור על JHD והשפעותיו יכול לעזור גם לילדים וגם לבני המשפחה להתמודד, ללמוד להסביר זאת לאחרים, לקבוע מהם הצרכים ולהתחבר לשירותים תומכים בקהילה.
מומלץ גם להשתמש בפיזיותרפיה ובעיסוק ובעזרתו ניתן למתוח ולהרפות את הידיים והרגליים הנוקשות, כמו גם להתאים את הציוד בהתאם לצרכים.
דיאטנית יכולה לעזור על ידי הגדרת דיאטה עתירת קלוריות כדי לנטרל את הירידה במשקל שאנשים עם JHD מתמודדים איתם לעיתים קרובות.
לבסוף, פתולוג דיבור ושפה יכול לעזור על ידי זיהוי דרכים להמשיך לתקשר בין הצרכים עם הסובבים אם הדיבור נעשה קשה.
פּרוֹגנוֹזָה
לאחר אבחון עם JHD, תוחלת החיים היא כ- 15 שנים. JHD הוא פרוגרסיבי, כלומר לאורך זמן הסימפטומים מתגברים והתפקוד ממשיך לרדת.
עם זאת, זכרו כי יש עזרה הן לילדים והן למשפחותיהם כאשר הם חווים JHD. אם אינך בטוח היכן להתחיל, פנה לאגודת מחלות הנטינגטון באמריקה לקבלת מידע ותמיכה בקרבתך.