תוֹכֶן
- מהי תסמונת קניסט?
- מהם התסמינים של תסמונת קניסט?
- מצבים אורטופדיים שנראים עם תסמונת קניסט
- אבחון תסמונת קניסט
- טיפול בתסמונת קניסט
מהי תסמונת קניסט?
תסמונת קניסט היא הפרעה גנטית הנובעת ממום קולגן מסוג 2 (COL2A1) המועבר לדומיננטיות אוטוזומלית (אחד ההורים מעביר את ההפרעה). זה משפיע על הסחוס, מה שהופך אותו לרך ומתפורר עם מראה גבינה שוויצרי.
מהם התסמינים של תסמונת קניסט?
תסמינים שכיחים הנראים בחולים עם תסמונת קניסט כוללים:
- עיניים ומצחים בולטים
- פנים אמצעיות מדוכאות
- מפרקים גדולים (ירכיים וברכיים) גדולים, נוקשים ומסובבים
- מפרקים קטנים (אצבעות) מושפעים ככל שהמטופל מזדקן
- חיך שסוע
- אובדן שמיעה כרוני
- בעיות עיניים, כגון גלאוקומה וניתוק רשתית
עמוד השדרה ואפיפיזה (הקצה המעוגל של העצמות הארוכות) מושפעים גם מתסמונת קניסט.
מצבים אורטופדיים שנראים עם תסמונת קניסט
מצבים אורטופדיים הקשורים בדרך כלל לתסמונת קניסט כוללים:
- חוסר יציבות צוואר הרחם אם יש תנועה חריגה צריך לייצב את עמוד השדרה הצווארי
- קיפוזיס או עקמת (עקמומיות או עיגול של הגב) עשויים להיות מוקדמים ויכולים להיות פרוגרסיביים.
- מפרקים נוקשים ודלקת פרקים מוקדמת
- אי התאמה של הגפיים התחתונות
- מועדונים
אבחון תסמונת קניסט
הרופא מבצע אבחון של תסמונת קניסט עם היסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקות אבחון.
הליכי האבחון עשויים לכלול:
- צילומי רנטגן של עמוד השדרה - כדי לבדוק אי יציבות בצוואר הרחם, עקמת וקיפוזיס - וגפיים תחתונות
- ארתרוגרמות: הזרקת צבע בירכיים, בברכיים או בקרסול כדי להעריך את הסחוס במפרקים ולהעריך את אי התאמת הגפה התחתונה לפני התיקון הניתוחי
טיפול בתסמונת קניסט
הטיפול בתסמונת קניסט משתנה בהתאם למצבים האורטופדיים הקשורים למטופל. להלן מידע אודות אפשרויות טיפול פרטניות לפי מצב:
- איחוי צוואר הרחם ומיקום הילה ואפוד עשויים להיעשות אם למטופל יש חוסר יציבות בצוואר הרחם
- מוטות גידול לשליטה בעקמת כשהם צעירים
- היתוך בעמוד השדרה האחורי לעקמת וקיפוזיס כאשר השלמה היא מלאה
- טיפול באקווה כדי לשמור על שרירים חזקים ולשמר תנועה.
- אוסטאוטומיות לבלימת מפרק הירך, תיקון כיווץ וכיוונון מוטעה
- יציקת כפות רגליים, שחרור ו / או איחוי רגליים אם הם נוקשים