תוֹכֶן
מחלת ליי היא הפרעה מטבולית תורשתית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית (מוח, חוט השדרה ועצבי הראייה). מחלת ליי נגרמת מבעיות במיטוכונדריה, מרכזי האנרגיה בתאי הגוף.הפרעה גנטית הגורמת למחלת ליי יכולה לעבור בירושה בשלוש דרכים שונות. יתכן והוא עובר בירושה בכרומוזום X (נקבה) כמחסור גנטי באנזים הנקרא pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx). זה יכול להיות בירושה כמצב אוטוזומלי רצסיבי המשפיע על הרכבת אנזים הנקרא ציטוכרום- c- אוקסידאז (COX). זה יכול להיות גם בירושה כמוטציה ב- DNA במיטוכונדריה של התא.
תסמינים
הסימפטומים של מחלת ליי מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 3 חודשים לשנתיים. מכיוון שהמחלה פוגעת במערכת העצבים המרכזית, הסימפטומים עשויים לכלול:
- יכולת יניקה ירודה
- קושי להחזיק את הראש
- איבוד מיומנויות מוטוריות של התינוק כמו לתפוס רעשן ולנער אותו
- אובדן תיאבון
- הֲקָאָה
- נִרגָנוּת
- בכי מתמשך
- התקפים
כאשר מחלת ליי מחמירה עם הזמן, הסימפטומים עשויים לכלול:
- חולשה כללית
- חוסר טונוס שרירים (היפוטוניה)
- פרקים של חומצה לקטית (הצטברות חומצת חלב בגוף ובמוח) העלולים לפגוע בנשימה ובתפקוד הכליות
- בעיות לב
אִבחוּן
אבחון מחלת ליי מבוסס על התסמינים שיש לתינוק או לילד. בדיקות עשויות להראות מחסור בפירובט דה-הידרוגנאז או בנוכחות חומצה לקטית. אנשים הסובלים ממחלת ליי עשויים להיות עם כתמי נזק סימטריים במוח העלולים להתגלות על ידי סריקת מוח. אצל אנשים מסוימים, בדיקות גנטיות עשויות לזהות נוכחות של מוטציה גנטית.
יַחַס
הטיפול במחלת ליי כולל בדרך כלל ויטמינים כגון תיאמין (ויטמין B1). טיפולים אחרים עשויים להתמקד בתסמינים הקיימים, כגון תרופות נגד התקפים או תרופות לב או לכליות. טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לילד לממש את הפוטנציאל ההתפתחותי שלו.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט