תוֹכֶן
מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD), הידועה גם בשם אטקסיה ספינוקרבלרית מסוג 3, או SCA3, היא הפרעת אטקסיה תורשתית. אטקסיה יכולה להשפיע על שליטת השרירים, וכתוצאה מכך חוסר איזון ותיאום. באופן ספציפי, MJD גורם לחוסר תיאום פרוגרסיבי בידיים וברגליים. אנשים הסובלים מהמצב נוטים לעבור הליכה מובהקת, בדומה לזעזוע שיכור. הם עשויים גם להתקשות לדבר ולבלוע.MJD נקשר למום גנטי בגן ATXN3 בכרומוזום 14. זהו מצב דומיננטי אוטוזומלי, כלומר רק להורה אחד צריך להיות הגן כדי שילד יושפע ממנו. אם יש לך את המצב, לילד שלך יש סיכוי של 50 אחוז לרשת אותו. המצב נפוץ ביותר בקרב אנשים ממוצא פורטוגזי או אזורי. באי פלורס שבאזורים האזוריים נפגע 1 מתוך 140 איש. עם זאת, MJD יכול להתרחש בכל קבוצה אתנית.
תסמינים
ישנם שלושה סוגים שונים של MJD. איזה סוג יש לך תלוי מתי מתחילים הסימפטומים ובחומרת הסימפטומים האלה. להלן מבט על המאפיינים והתסמינים הנפוצים ביותר משלושת הסוגים הללו:
| סוּג | עידן ההתחלה | תסמיני חומרת והתקדמות | תסמינים |
|---|---|---|---|
| סוג I (MJD-I) | בין גיל 10-30 שנים | חומרת הסימפטום מתקדמת במהירות | עוויתות שרירים לא רצוניות קשות (דיסטוניה) נוקשות (נוקשות) |
| סוג II (MJD-II) | בין גיל 20-50 | הסימפטומים מחמירים בהדרגה עם הזמן | עוויתות שרירים רציפות ולא מבוקרות (ספסטיות) קושי בהליכה עקב התכווצויות שרירים (הליכה ספסטית) רפלקסים גרועים |
| סוג III (MJD-III) | בין גיל 40-70 | הסימפטומים מחמירים אט אט עם הזמן | התכווצויות שרירים קהות, עקצוצים, התכווצויות וכאבים בידיים, ברגליים, בידיים וברגליים (נוירופתיה) אובדן רקמת שריר (ניוון) |
אנשים רבים עם MJD סובלים גם מבעיות ראייה, כגון ראייה כפולה (דיפלופיה) וחוסר יכולת לשלוט בתנועות עיניים, כמו גם רעד בידיים ובעיות באיזון ובתיאום. אחרים עלולים לפתח עוויתות בפנים או בעיות במתן שתן.
כיצד מאבחנים MJD
MJD מאובחן על סמך הסימפטומים שאתה חווה. מכיוון שההפרעה עוברת בתורשה, חשוב לבחון את ההיסטוריה המשפחתית שלך. אם לקרובי משפחה יש תסמינים של MJD, שאל מתי התחילו הסימפטומים שלהם ובמהירות התפתחותם. אבחנה סופית יכולה להגיע רק מבדיקה גנטית, שתחפש פגמים בכרומוזום ה -14 שלך. עבור אלה החיים עם MJD מוקדם, תוחלת החיים יכולה להיות קצרה מאמצע שנות ה -30.אלו עם MJD קל או סוג של הופעה מאוחרת בדרך כלל יש תוחלת חיים רגילה.
טיפולים
נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת מצ'אדו-ג'וזף. אין לנו דרך למנוע מהתסמינים שלה להתקדם. יש, עם זאת, תרופות שיכולות לעזור להקל על הסימפטומים. באקלופן (ליאורסאל) או בוטולינום טוקסין (בוטוקס) יכולים לעזור להפחית עוויתות שרירים ודיסטוניה. טיפול לבודופה, טיפול המשמש לאנשים עם מחלת פרקינסון, יכול לסייע בהפחתת הנוקשות והאיטיות. פיזיותרפיה וציוד מסייע יכולים לעזור לאנשים עם תנועה ופעילות יומיומית. לתסמינים חזותיים, משקפי פריזמה יכולים לעזור להפחית ראייה מטושטשת או כפולה.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט