סקירה כללית של תסמונת מאפוצ'י

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

תסמונת מאפוצ'י היא מצב הפוגע בעצמות, בעור ובמערכת הלימפה של הגוף. המאפיין העיקרי של תסמונת מאפוצ'י הוא התרחשותם של גידולי סחוס שפירים מרובים, הנקראים אנכונדרומות, המופיעים בכל עצמות השלד. בנוסף לאינכרונדרומות מרובות, תסמונת מאפוצ'י מאופיינת גם בנוכחות גידולים אדומים או ארגמניים על העור (המנגיומות) וחריגות של מערכת הלימפה (לימפנגיומות). תסמונת מאפוצ'י נדירה מאוד. למעשה, מאז שתואר התנאי לראשונה בסוף המאה ה -19, דווחו פחות מ 200 מקרים. מחלת אולייה, מחלה קשורה, נראית אצל אחד מכל 100,000 איש.

תסמינים

ניתן להפריד את התסמינים המופיעים כתוצאה מתסמונת מאפוצ'י לשלושה מרכיבים: הפרעות שלד, הפרעות בעור וחריגות לימפה.

הפרעות בשלד

הפרעות השלד שנמצאות הן תוצאה של היווצרות אנצונדרומות מרובות ברחבי השלד. אנצונדרומה מתרחשת כאשר תאי הסחוס צומחים בתוך העצם או לצידה.

הפרעות גרמיות אלו עלולות לגרום לעיוותים, לקיצור הגפיים ולהשלכות מהעצם. הם מופיעים לרוב בגפיים, במיוחד בידיים וברגליים. עם זאת, אנכרונדרומות יכולות להופיע גם בגולגולת, בצלעות ובחוליות.

לרוב האנשים הסובלים מתסמונת מאפוצ'י יהיה לפחות אחד מהאנכרונדרומות שלהם להיות סרטני במהלך חייהם.

כתוצאה מחריגות השלד, לא נדיר שאנשים עם תסמונת מאפוצ'י הם בעלי קומה נמוכה, ולעתים קרובות יש מידה של היחלשות שרירים. היחלשות השריר יכולה להיות עדינה, וייתכן שלא תורגש.

הפרעות בעור

תסמונת מאפוצ'י נבדלת ממחלת אולייה, גם היא מצב הגורם לאינכרונדרומות מרובות, על ידי נוכחות המנגיומות.

המנגיומה היא סבך לא תקין של כלי הדם המתרחש בתוך העור הגורם לגידולים אדמדמים או ארגמניים. המנגיומות אלה יכולות להופיע בכל עור הגוף.

המנגיומה היא לעיתים קרובות הסימן הראשון לתסמונת מאפוצ'י המתגלה, שנראה לפני שזוהים כל אחד מהאנכרונדרומות.

הפרעות לימפטיות

לבסוף, חריגות לימפטיות יכולות להתרחש בכל הגוף. בדומה למנגיומות, סבכים אלו של כלי הלימפה נקראים לימפנגיומות.

לימפנגיומה יכולה להוביל למחזור לא תקין של נוזל הלימפה המוביל לנפיחות בגפיים. אנשים שיש להם חסימות בלימפה יכולים להיות בצקת בגפיים, שם נוזלים גורמים לנפיחות לרוב מבחינים בכפות הרגליים ובקרסוליים.

תסמונת כאב ומאפוצ'י

אף אחד מהפרעות הללו לא אמור לגרום לכאב או אי נוחות משמעותיים. כאשר כאב מופיע אצל אנשים הסובלים מתסמונת מאפוצ'י, ישנן כמה סיבות אפשריות, ועל כל אחד מאלה להיחקר על ידי רופא.

הסיבות השכיחות ביותר להופעת הכאב הן מכיוון שהאנצונדרומה גורמת ללחץ נגד גיד, עצב או מבנה רקמות רך אחר, או שהאנצונדרומה גרמה להחלשת העצם המובילה לרגישות לשבר. אם העצם חלשה ובאופן משמעותי, אפילו פגיעות באנרגיה נמוכה עלולות לגרום לבעיה הנקראת שבר פתולוגי.

כאב יכול גם להיות סימן להתפתחות של טרנספורמציה של האנדרונומה השפירה לכונדרוסרקומה שעלולה להיות סרטנית.

לאנשים הסובלים מתסמונת מאפוצ'י יש סיכון מוגבר לסוגים אחרים של סרטן, כולל סרטן השחלות וסרטן הכבד. לסרטן זה יש תסמינים שונים ודורשים טיפול שונה.

סיבות

הגורם לתסמונת מאפוצ'י הוא תוצאה של מוטציה גנטית המתרחשת במהלך התפתחות העובר. מכיוון שהמוטציה הגנטית מתרחשת בשלב מוקדם של ההתפתחות, היא מועברת לתאים רבים בכל הגוף המובילה למספר אנצונדרומות, המנגיומות ולימפנגיומות.

תסמונת מאפוצ'י אינה מצב תורשתי ואינה מועברת דרך משפחות.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת מאפוצ'י נעשית בדרך כלל בשלב מוקדם של החיים. אמנם לא ניתן לשים לב למצב בלידה, אך מתישהו בילדות המוקדמת הסימפטומים של תסמונת מאפוצ'י מתגלים.

המנגיומות נצפות בדרך כלל על העור ויש להן צבע לא תקין; לרוב זהו הסימן הראשון לתסמונת מאפוצ'י.

בדרך כלל ניתן להרגיש אנכרונדרומות לאורך השלד. אלה נעשים הכי בולטים בידיים וברגליים, המיקום שבו הם גם הנפוצים ביותר.

ניתן להשתמש בבדיקה להערכת הגידולים הקשורים למצב זה. בדיקות אלה עשויות לכלול צילומי רנטגן, סריקות CAT, MRI ומחקרי הדמיה אחרים. לעיתים קרובות יש לחזור על בדיקות אלו בכדי להעריך את הצמיחה ואת הטרנספורמציה הממאירה הפוטנציאלית של גידולים אלה.

יַחַס

אין דרך למנוע תסמונת מאפוצ'י. הטיפול בהפרעה מתמקד בטיפול בתסמינים הקשורים לאינכרונדרומות מרובות. לעיתים קרובות אנצונדרומות במצב זה דורשות טיפול מכיוון שהן עלולות להפריע לתפקוד השלד והמפרק.

בנוסף, אם אנצונדרומה הופכת גדולה דיה, היא עלולה להחליש את העצם המובילה לרגישות לשברים פתולוגיים. אם יש חשש שהעצם נמצאת בסוף שבוע משמעותית, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הסרת צמיחת העצם והתייצבות העצם.

התבוננות צמודה נחוצה לאינכרונדרומות המופיעות אצל אנשים הסובלים מתסמונת מאפוצ'י.

בגלל אופיו של מצב גנטי ספציפי זה, הסבירות של טרנספורמציה ממאירה במהלך חייו של מישהו גבוהה, וכמה חוקרים שיערו כי הסבירות שלפחות אנצונדרומה אחת תהפוך לכונדרוסרקומה סרטנית במהלך החיים היא כמעט 100%. אצל אנשים עם תסמונת מאפוצ'י.

מילה מ- Wellwell

תסמונת מאפוצ'י היא מצב נדיר מאוד המאופיין על ידי היווצרות גידולי סחוס מרובים בתוך השלד, וגידולים בכלי הדם מתחת לעור. מצב זה מתרחש כתוצאה ממוטציה גנטית בשלב מוקדם של התפתחות העובר.

אמנם לא ניתן לעשות דבר כדי למנוע את המצב, אך ניתן לנהל את הסימפטומים. אנשים הסובלים מתסמונת מאפוצ'י עשויים להיות בעלי קומה קצרה יותר ומגבלות שלד מסוימות, אך אחרת יכולים לחיות חיים בריאים. ישנם סיכונים מוגברים לסוגים אחרים של סרטן בשלב מאוחר יותר בחיים, אשר יהיה צורך לעקוב מקרוב.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל