תוֹכֶן
מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD) היא הפרעה גנטית המובילה להתנוונות מערכת העצבים המתקדמת ולחלקם נזק מוחי. הליקוי הגנטי המייצר MSUD גורם לפגם באנזים הנקרא חומצה אלפא-קטו מסועפת-דהידרוגנאז (BCKD), שהוא הכרחי לפירוק חומצות האמינו לאוצין, איזולאוצין וואלין. ללא אנזים BCKD, חומצות אמינו אלו מצטברות לרמות רעילות בגוף.MSUD מקבל את שמו מכך, שלפעמים כאשר רמות חומצות האמינו בדם גבוהות, השתן מקבל את הריח המובהק של הסירופ.
מחלת שתן בסירופ מייפל מופיעה בכ -1 מתוך 185,000 לידות חי ופוגעת בזכרים ובנקבות כאחד. MSUD משפיע על אנשים מכל הרקע האתני, אך שיעורים גבוהים יותר של ההפרעה מתרחשים באוכלוסיות בהן יש הרבה נישואי תערובת, כגון הקהילה המנונית בפנסילבניה.
תסמינים
ישנם מספר סוגים של מחלת שתן בסירופ מייפל. הצורה השכיחה ביותר (הקלאסית) תייצר בדרך כלל תסמינים אצל תינוקות שזה עתה נולדו במהלך הימים הראשונים לחייהם. תסמינים אלה עשויים לכלול:
- האכלה לקויה
- הֲקָאָה
- עלייה ירודה במשקל
- הגברת עייפות (קשה להתעורר)
- ריח סוכר שרוף אופייני לשתן
- שינויים בטונוס השרירים, התכווצויות שרירים והתקפים
אם לא מטפלים בהם, תינוקות אלה ימותו בחודשי החיים הראשונים.
אנשים עם MSUD לסירוגין, הצורה השנייה בשכיחותה של ההפרעה, מתפתחים כרגיל אך כאשר הם חולים, הם מראים סימנים של MSUD קלאסי.
MSUD ביניים הוא צורה נדירה יותר. לאנשים עם סוג זה יש 3% עד 30% מהרמה הרגילה של אנזים BCKD, כך שהתסמינים עשויים להתחיל בכל גיל.
ב- MSUD המגיב לתיאמין, אנשים מראים שיפור מסוים כאשר מקבלים תוספי תיאמין.
צורה נדירה מאוד של ההפרעה היא MSUD חסר E3, שבו לאנשים יש אנזימים מטבוליים חסרים נוספים.
אִבחוּן
אם יש חשד למחלת שתן בסירופ מייפל על סמך הסימפטומים הגופניים, במיוחד ריח השתן המתוק האופייני, ניתן לבצע בדיקת דם לחומצות אמינו. אם מתגלה אלואיזולוצין, האבחנה מאושרת. סינון שגרתי של ילודים עבור MSUD נעשה בכמה מדינות בארה"ב.
יַחַס
הטיפול העיקרי במחלת שתן בסירופ מייפל הוא הגבלת צורות התזונה של שלוש חומצות האמינו לאוצין, איזולוצין, ואלין. הגבלות תזונה אלה חייבות להיות לכל החיים. ישנן מספר נוסחאות ומזונות מסחריים עבור אנשים עם MSUD.
אחד החששות לטיפול ב- MSUD הוא שכאשר אדם מושפע חולה, נפצע או עבר ניתוח, ההפרעה מחמירה. רוב האנשים יזדקקו לאשפוז בתקופות אלה לצורך ניהול רפואי כדי למנוע סיבוכים חמורים.
למרבה המזל, עם הקפדה על המגבלות התזונתיות ובדיקות רפואיות קבועות אנשים עם מחלת שתן בסירופ מייפל יכולים לחיות חיים ארוכים ובריאים יחסית.