תוֹכֶן
- מהי מיופתיה מטבולית?
- סוגי מיופתיה מטבולית
- תסמיני מיופתיה מטבולית
- אבחון מיופתיה מטבולית
- טיפול במיופתיה מטבולית
- מידע נוסף על מיופתיה מטבולית
מהי מיופתיה מטבולית?
מטבוליזם הוא התהליך שבו התאים שלנו ממירים מקורות דלק - למשל סוכר - לאנרגיה שמישה.
כמו כל התאים, תאי השריר תלויים בחילוף החומרים כדי לתפקד כראוי. תאי שריר ממירים סוכר ושומן לאדנוזין טריפוספט, או ATP, באמצעות עבודת אנזימים. ATP מאפשר לשרירים להתכווץ ולתפקד כרגיל.
מיופתיה מטבולית מתרחשת כאשר הבדלים גנטיים גורמים לרמות לא מספקות של אנזים מסוים המשמש בתהליך זה. כשזה קורה, השרירים המושפעים אינם יכולים להמיר דלק לאנרגיה ולכן אינם יכולים לתפקד.
סוגי מיופתיה מטבולית
צורות שונות של מיופתיות מטבוליות נבדלות על ידי איזה אנזים חסר או חסר.
לדוגמה, מחלת מקארדל נובעת ממחסור באנזים המסייע לחילוף החומרים בפחמימות. סוג אחר של מיופתיה מטבולית הנגרמת על ידי מחסור במלטז חומצי נקרא מחלת פומפה.
מיופתיה מטבולית מיטוכונדריאלית היא סוג אחר הנובע ממחסור באנזים מסוים הקיים בדרך כלל במיטוכונדריה, החלקים המייצרים אנרגיה בתאים.
תסמיני מיופתיה מטבולית
תסמיני מיופתיה מטבולית משתנים בין אנשים. למעשה, יש אנשים הסובלים מהמצב שלי ללא סימפטומים חיים מכיוון שהתאים שלהם מצאו מסלול אחר ליצירת אנרגיה לשרירי הכוח.
במקרים אחרים עלולים להופיע תסמינים, תלוי באיזה אנזים חסר. תסמינים של מיופתיה מטבולית כוללים:
עייפות ואי סבילות לפעילות גופנית (אנרגיה חוזרת לאחר מנוחה)
התכווצויות שרירים
בעיות לב
קשיי נשימה אם המחלה פוגעת בשרירים המעורבים בנשימה
רבדומיוליזה, התמוטטות כואבת של רקמת השריר העלולה לגרום לנזק בכליות, עלולה לנבוע מפעילות גופנית מאומצת מדי, מחלות, מתח, חשיפה לקור, או זמן רב מדי ללא אוכל.
אבחון מיופתיה מטבולית
למיופתיה מטבולית יכולים להיות תסמינים הדומים לאלה של מצבים רבים אחרים. ביופסיית שרירים יכולה לסייע בקביעת הגורם לחולשת שרירים.
בדיקת דם יכולה לאתר הבדלים גנטיים וגם סימנים להתמוטטות רקמת השריר. בדיקות דם עשויות להתבצע בשילוב עם פעילות גופנית אינטנסיבית או בינונית כדי לחפש ראיות בזרם הדם לכך שנזק נזק לשרירים.
ניתן להשתמש באלקטרומיוגרפיה (EMG) כדי לשלול ניוון שרירים והפרעות אחרות.
טיפול במיופתיה מטבולית
אנשים הסובלים ממיופתיה מטבולית חייבים להימנע מהתמוטטויות שרירים חריפות המשחררות חלבוני שרירים לזרם הדם וגורמות לפגיעה קשה בכליות.
אנשים צריכים לעבוד עם רופאים וחברים אחרים בצוות הטיפול לפיתוח תוכנית לניהול פעילויות גופניות. במקרים מסוימים, מטפלים עשויים להמליץ על תוכנית אימונים אירוביים קלים.
קרדיולוג שמכיר מיופתיה מטבולית יכול לסנן אחר נזק לשריר הלב
דיאטה יכולה להיות גורם במניעת תסמינים וסיבוכים. תלוי איזה אנזים מושפעים ממיופתיה מטבולית, תזונה עשירה בחלבון או דלת שומן עשויה להועיל.
לסוג אחד של מיופתיה מטבולית הנקראת מחלת פומפה, טיפול חדש מחליף אנזים מלטאז חומצי חסר בגרסה סינתטית.
חשוב לכל מי שנפגע ממיופתיה מטבולית להסתמך על מומחיותו של הרופא ולבצע את התזונה והטיפול המומלצים שלהם.
מידע נוסף על מיופתיה מטבולית
קרא על סוגים אחרים של מחלות עצב-שריריות בספריית הבריאות