תוֹכֶן
המיטוכונדריה הם אברונים קטנים ומרתקים השוכנים כמעט בכל תאים בגופנו. בניגוד לחלקים אחרים של התא, המיטוכונדריה היא כמעט תא משלהם. למעשה, הם אורגניזמים נפרדים כמעט לחלוטין, עם חומר גנטי השונה לחלוטין משאר חלקי הגוף. לדוגמא, אנו מקבלים בדרך כלל שאנחנו יורשים מחצית מהחומר הגנטי שלנו מאמא שלנו וחצי מאבינו. זה לא ממש נכון. ה- DNA המיטוכונדריאלי מתחלק בצורה שונה ועובר בירושה כמעט לחלוטין מהאם.מדענים רבים מאמינים כי המיטוכונדריה היא דוגמה לקשר סימביוטי ארוך שנים, שבו חיידקים התמזגו מזמן עם התאים שלנו כך שתאינו וגם החיידקים הפכו תלויים זה בזה. אנו זקוקים למיטוכונדריה על מנת לעבד את מרבית האנרגיה שתאינו זקוקים כדי לשרוד. החמצן שאנו נושמים דלק תהליך שאי אפשר יהיה בלי האברון הקטן הזה.
עד כמה המיטוכונדריה מסקרנת, הם רגישים לנזק בדיוק כמו כל חלק אחר בגופנו.מוטציות תורשתיות ב- DNA מיטוכונדריאלי יכולות להוביל למגוון רחב של תסמינים שונים. זה יכול להוביל לתסמונות שבעבר נחשבו חריגות ונדירות ביותר, אך כעת הן נתפסות נפוצות יותר ממה שחשבו בעבר. קבוצה בצפון-מזרח אנגליה מצאה כי השכיחות היא כ -1 מתוך 15,200 איש. למספר גדול יותר, בערך 1 מתוך 200, הייתה מוטציה, אך המוטציות לא היו סימפטומטיות.
מערכת העצבים מסתמכת במידה רבה על חמצן כדי לבצע את עבודתה, וזה אומר שהעצבים שלנו זקוקים למיטוכונדריה כדי לתפקד היטב. כאשר המיטוכונדריה משתבשת, מערכת העצבים היא לעתים קרובות הראשונה שסובלת.
תסמינים
התסמין השכיח ביותר הנגרם על ידי מחלה מיטוכונדריאלית הוא מיופתיה, כלומר מחלת שרירים. תסמינים פוטנציאליים אחרים כוללים בעיות ראייה, בעיות חשיבה או שילוב של תסמינים. התסמינים מתקבצים לעיתים קרובות ויוצרים אחת מכמה תסמונות שונות.
- אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת כרונית (CPEO)- ב- CPEO, שרירי העיניים משותקים אט אט. זה קורה בדרך כלל כאשר אנשים בשנות השלושים לחייהם אך יכולים להתרחש בכל גיל. ראייה כפולה היא נדירה יחסית, אך בעיות ראייה אחרות עשויות להתגלות בבדיקת רופא. צורות מסוימות, במיוחד כאשר הן נמצאות במשפחות, מלוות בבעיות שמיעה, קשיי דיבור או בליעה, נוירופתיה או דיכאון.
- תסמונת קירנס-סיירהתסמונת Kearns-Sayre כמעט זהה ל- CPEO, אך עם כמה בעיות נוספות וגיל מוקדם יותר. בעיות מתחילות בדרך כלל כאשר אנשים מתחת לגיל 20. בעיות אחרות כוללות רטינופתיה פיגמנטרית, אטקסיה מוחית, בעיות לב וחסר אינטלקטואלי. תסמונת Kearns-Sayre היא אגרסיבית יותר מ- CPEO ויכולה להוביל למוות בעשור הרביעי לחייהם.
- נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר (LHON)- LHON היא צורה תורשתית של אובדן ראייה הגורמת לעיוורון בקרב גברים צעירים.
- תסמונת ליי- הידוע גם בשם אנצפלומיומלופתיה נמקית מוחלטת, תסמונת ליי מתרחשת בדרך כלל אצל ילדים צעירים מאוד. ההפרעה גורמת לאטקסיה, להתקפים, חולשה, עיכובים התפתחותיים, דיסטוניה ועוד. הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח מראה אות חריג בגרעינים הבסיסיים. המחלה בדרך כלל קטלנית בתוך חודשים.
- אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית עם חמצת לקטית ופרקים דמויי שבץ מוחי (MELAS)- MELAS הוא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של הפרעות מיטוכונדריאליות. זה עובר בירושה מהאם. המחלה גורמת לפרקים דומים לשבץ מוחי, העלולים לגרום לחולשה או אובדן ראייה. תסמינים אחרים כוללים התקפים, מיגרנה, הקאות, ירידה בשמיעה, חולשת שרירים וקומה נמוכה. ההפרעה מתחילה בדרך כלל בילדות ומתקדמת לדמנציה. ניתן לאבחן אותו על ידי רמות גבוהות של חומצת חלב בדם וכן מראה אופייני של "סיבים אדומים סמרטוטים" של שריר תחת מיקרוסקופ.
- אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מרופטים (MERRF)- מיוקלונוס הוא אידיוט שרירים מהיר מאוד, בדומה למה שיש לרבים רגע לפני שאנחנו נרדמים. המיוקלונוס ב- MERRF שכיח יותר ואחריו התקפים, אטקסיה וחולשת שרירים. חירשות, בעיות ראייה, נוירופתיה היקפית ודמנציה עלולים להופיע.
- חירשות וסוכרת תורשתית מצד האם (MIDD)- הפרעה מיטוכונדריאלית זו פוגעת בדרך כלל באנשים בגילאי 30 עד 40. בנוסף לאובדן שמיעה וסוכרת, אנשים עם MIDD עלולים לסבול מאובדן ראייה, חולשת שרירים, בעיות לב, מחלות כליות, מחלות במערכת העיכול וקומה נמוכה.
- אנצפלופתיה נוירוגסטרואינטסטריאלית מיטוכונדריאלית (MNGIE)- זה גורם לחוסר תנועה חמור במעיים, שעלול להוביל למצוקה בבטן ולעצירות. בעיות בתנועת עיניים שכיחות גם כן, כמו גם נוירופתיות ושינויים בחומר הלבן במוח. ההפרעה מתרחשת בכל מקום מילדות עד שנות החמישים, אך היא שכיחה ביותר בקרב ילדים.
- נוירופתיה, אטקסיה ורטיניטיס פיגמנטוזה (NARP)- בנוסף לבעיות עצביות היקפיות ומגושמות, NARP יכול לגרום לעיכוב התפתחותי, אפילפסיה, חולשה ודמנציה.
הפרעות אחרות במיטוכונדריה כוללות תסמונת פירסון (אנמיה sideroblastic ותפקוד לקוי של הלבלב), תסמונת בארת (קרדיומיופתיה מקושרת ל- X, מיופתיה מיטוכונדריאלית ונויטרופניה מחזורית), ופיגור בצמיחה, aminoaciduria, כולסטזיס, עומס ברזל, חומצה לקטית ומוות מוקדם (GRACILE) .
אִבחוּן
מכיוון שמחלת המיטוכונדריה יכולה לגרום למגוון מביך של תסמינים, הפרעות אלו יכולות להיות קשות אפילו לזהות של רופאים מאומנים. במצב יוצא דופן שבו כל הסימפטומים נראים קלאסיים להפרעה מסוימת, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה. אחרת, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אחרות.
המיטוכונדריה אחראית על חילוף החומרים האירובי, שרובנו משתמשים בו יום-יום במטרה לנוע. כאשר מיצוי חילוף החומרים האירובי, כמו בפעילות גופנית אינטנסיבית, יש לגוף מערכת גיבוי המביאה להצטברות חומצת חלב. זה החומר שגורם לשרירים שלנו לכאוב ולשרוף כשאנחנו מסננים אותם יותר מדי זמן. מכיוון שאנשים הסובלים ממחלה מיטוכונדריאלית הם בעלי יכולת פחותה להשתמש בחילוף החומרים האירובי שלהם, חומצה לקטית מצטברת, וניתן למדוד זאת ולהשתמש בה כסימן לכך שמשהו אינו כשורה במיטוכונדריה. עם זאת, דברים אחרים יכולים להגדיל את הלקטט. לדוגמא, חומצה לקטית בנוזל השדרה עשויה להיות מוגברת לאחר התקפים או שבץ מוחי. יתר על כן, לסוגים מסוימים של מחלות מיטוכונדריאליות, כמו תסמונת ליי, יש לעיתים קרובות רמות לקטט הנמצאות בגבולות הרגילים.
הערכה בסיסית יכולה לכלול רמות לקטט בפלזמה ובנוזל השדרה. אלקטרוקרדיוגרמות יכולות להעריך הפרעות קצב, שעלולות להיות קטלניות. תמונת תהודה מגנטית (MRI) יכולה לחפש שינויים בחומר הלבן. ניתן להשתמש באלקטרומיוגרפיה לחקר מחלות שרירים. אם יש חשש להתקפים, ניתן להזמין אלקטרואנצפלוגרפיה. בהתאם לתסמינים, מומלץ גם לבצע בדיקות אודיולוגיה או בדיקת עיניים.
ביופסיית שרירים היא אחת הדרכים האמינות ביותר לאבחון הפרעות במיטוכונדריה. רוב המחלות המיטוכונדריה מגיעות עם מיופתיה, לפעמים גם אם אין תסמינים ברורים כמו כאבי שרירים או חולשה.
יַחַס
נכון לעכשיו, אין טיפול מובטח להפרעות במיטוכונדריה. ההתמקדות היא בניהול הסימפטומים כשהם מתעוררים. עם זאת, אבחון טוב יכול לסייע בהכנות להתפתחויות עתידיות, ובמקרה של מחלה תורשתית, הוא עשוי להשפיע על תכנון המשפחה.
סיכום
בקיצור, יש לחשוד במחלה מיטוכונדריאלית כאשר יש שילוב של תסמינים הקשורים ללב שריר, מוח או עיניים. אמנם גם ירושה מצד האם היא מרמזת, אך ייתכן ואף שכיח שמחלות המיטוכונדריה נובעות ממוטציות ב- DNA גרעיני, בגלל אינטראקציות בין החומר הגנטי של הגרעין לבין המיטוכונדריה. יתר על כן, מחלות מסוימות הינן ספוראדיות, כלומר הן מתרחשות בפעם הראשונה מבלי לעבור בירושה כלל. מחלות מיטוכונדריאליות עדיין נדירות יחסית ומנוהלות בצורה הטובה ביותר על ידי מומחה עם הבנה מוצקה של סוג זה של מחלות נוירולוגיות.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל