תוֹכֶן
שינויים במוטציה של MTHFR בגן המקושר למספר הולך וגדל של מצבים רפואיים, כולל מחלת בלוטת התריס, הפכו לנושא שנוי במחלוקת בקרב מדענים. בעוד שמוסדות הבריאות הלאומיים מציגים חמישה מצבים שקשורים ישירות למוטציה הגנטית, אולם ראיות הולכות וגדלות קשרו אותה, במישרין או בעקיפין, לשלל הפרעות המשפיעות על הלב, העיניים, המוח, בלוטת התריס ומערכות איברים אחרות. כמו כן, מאמינים כי מוטציית MTHFR גורמת לאדם לסרטן, מומים מולדים ומחלות אוטואימוניות מסוימות.הסיבה שהנושא נשאר כה שנוי במחלוקת היא שחלק גדול מהראיות הנוכחיות אינן עקביות, לא חד משמעיות או סותרות. בעוד שמספר מחקרים קטנים יותר קשרו וריאציות מסוימות של MTHFR (המכונות פולימורפיזמים) לתפקוד נמוך בבלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס), נותר הרבה שאיננו יודעים כיצד כמה המוטציות תורמות להתפתחות ו / או לחומרת המחלה.
הבנת MTHFR
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) הוא אנזים המיוצר על ידי הגן MTHFR. MTHFR מקיים אינטראקציה עם חומצה פולית (ויטמין B9) כדי לפרק חומצת אמינו הנקראת הומוציסטאין, כך שניתן להמיר אותה לחומצת אמינו אחרת המכונה מתיונין. הגוף, בתורו, משתמש במתיונין לבניית חלבון ותרכובות חשובות אחרות.
מוטציה של MTHFR היא פשוט שגיאה בגן MTHFR שגורמת לתקלה. אם זה קורה, הגן עשוי להיות פחות מסוגל לפרק הומוציסטאין, ולגרום להצטברות של האנזים בדם. בהתאם לגרסה הגנטית, לאדם יכול להיות רמות נורמליות או גבוהות של הומוציסטאין בדם או בשתן.
רמות גבוהות באופן חריג של הומוציסטאין, המכונה hyperhomocysteinemia, קשורות למגוון של מצבים רפואיים, בין השאר משום שהוא מדלדל את כמות החומצה הגופית שהגוף זקוק לה כדי לתפקד כרגיל. זה נכון במיוחד לגבי לב, מוח ורקמות גופניות אחרות המסתמכות על חומצה פולית כדי לתקן DNA פגום ולהבטיח ייצור בריא של כדוריות דם אדומות.
התנאים הקשורים להיפרומוציסטנמיה כוללים:
- פקקת (קרישי דם)
- מיקרו אלבומינוריה (אלבומין מוגבר בשתן הקשור למחלות לב וכליות)
- טרשת עורקים (התקשות העורקים)
- מחלת אלצהיימר
- Ectopia lentis (תזוזה של עדשת העין)
- שברים בעצמות אצל קשישים
למרות הקשר שלהם עם מחלות מסוימות, הסיכון הכולל שמטילים רוב גרסאות ה- MTHFR נראה די קטן. ברוב המחקרים שמצאו קשר בין גרסאות MTHFR ומחלות, אין שום עדות לקשר בין סיבה ותוצאה.
מחלות הקשורות ל- MTHFR
חמשת התנאים הנחשבים קשורים מאוד למוטציות MTHFR, לפי ממצאים שפורסמו על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, הם:
- Alopecia areata, הפרעה אוטואימונית שבה המערכת החיסונית תוקפת את שורשי זקיקי השיער וגורמת לנשירת שיער חלקה.
- אנצפליה, אחד מכמה פגמים בצינור העצבי הקשור למוטציה MTHFR, שבה חסרים חלקים גדולים במוח ו / או אדם חסר או שיש לו עצמות גולגולת שלמות
- הומוציסטינוריה, חוסר היכולת לעבד הומוציסטאין ומתיונין באופן רגיל, תורם להופעת היפרומוציסטינמיה ולסיכון להפרעות
- Presbycusis (אובדן שמיעה הקשור להזדקנות), בו פולימורפיזמים מסוימים של MTHFR משפיעים על רמות חומצה פולית הדרושות לשמירה על שלמות התאית של איברי האוזן.
- שדרה ספינא ביפידה, מום בו עצמות עמוד השדרה אינן נסגרות לחלוטין סביב עצבי חוט השדרה
מצבים אחרים הקשורים באופן משיק למוטציות MTHFR כוללים:
- מחלת לב
- שבץ
- יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה)
- רעלת הריון (לחץ דם גבוה במהלך ההריון)
- בַּרקִית
- חיך שסוע
עם כל זה שנאמר, חשוב לזכור שלקימת מוטציה MTHFR לא אומר שתפתח מחלה או תעביר מחלה לתינוק שלך. במיוחד ביחס למומים בצינור העצבי, מחלות הקשורות ל- MTHFR עוברות בתבנית אוטוסומלית, כלומר שני ההורים צריכים לתרום העתק של המוטציה הגנטית. גם אז ההתפתחות של מום בצינור העצבי אינה בטוחה.
הסיכון שהורים עם מוטציות ידועות של MTHFR ילדו תינוק עם מום בצינור העצבי הוא נמוך ביותר, בערך 0.14 אחוזים, על פי נתוני המכונים הלאומיים לבריאות.
MTHFR והיפותירואידיזם
הקשר בין המוטציה MTHFR לבין תת פעילות של בלוטת התריס נדון אך נותר ספקולטיבי במידה רבה. היו מספר מחקרים קטנים יותר המציעים קישור, כולל מחקר מאוניברסיטת טביליסי, בו נמצאו פולימורפיזמים מסוימים של MTHFR בקרב אנשים הסובלים מתת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס ללא תסמינים נצפים), אך לא אצל אחרים.
אמנם נוכחות של היפרומוציסטנמיה בקרב אנשים עם תת פעילות של בלוטת התריס עשויה להצביע על קשר עם המוטציה של MTHFR - קישור המשותף פופולרי בבלוגים רבים של מחלות בלוטת התריס, אך חשוב לציין כי תת פעילות של בלוטת התריס יכולה לעורר רמות גבוהות של הומוציסטאין ללא קשר לשאלה האם המוטציה ב- MTHFR קיימת או לא. . כך גם עישון, גיל מתקדם ותרופות כמו מתוטרקסט, ליפיטור (אטורווסטטין), טריקור (פנופיברט) וניאצין (ויטמין B3).
המלצות בדיקה
הערך של מוטציה MTHFR נותר לא בטוח בהתחשב בשונות הגבוהה של משמעות התוצאה החיובית. עם זאת, ישנם מקרים בהם הבדיקה מתאימה.
ניתן להזמין בדיקה, המכונה גנוטיפ MTHFR, אם יש לך רמות גבוהות מדי של הומוציסטאין ללא סיבה ידועה. ניתן להשתמש בו גם אם יש לך או לבן משפחה היסטוריה של קרישי דם או מחלות לב בגיל צעיר.
מטרת הבדיקה היא לא לבדוק מחלות אלא לזהות אם מוטציה MTHFR משפיעה על האופן שבו הגוף שלך מעבד חומצה פולית. פעולה זו יכולה לסייע בבחירת התרופות והתוספים הנכונים לטיפול בהפרעות לב וכלי דם ובמצבים אחרים.
ניתן להמליץ על גנוטיפ MTHFR אם אינך מצליח לשלוט ברמות ההומוציסטאין שלך באמצעות לבותירוקסין או חומצה פולית. זה נכון במיוחד אם אתה נמצא בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם ולא ניתן למצוא גורמים אחרים לגובה ההומוציסטאין.
הגנוטיפ MTHFR אינו משמש למטרות סינון. לא הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים (ACOG), המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית, איגוד הלב האמריקני וגם המכללה לפתולוגים אמריקאים לא ממליצים על בדיקה לבדיקת מחלה או זיהוי מצב הנשא שלך.
אילו בדיקות גנומיות יכולות לחשוף את בריאותך