תוֹכֶן
אם יש לך ניוון שרירים או שאתה חושד שיש לך את זה, עליך לבצע צ'ק-אין עם הרופא שלך. הבנה וטיפול נכון של מחלה זו הם בעלי חשיבות עליונה לניהול מוצלח של המצב. ומרכיב חשוב אחד בהבנת המחלה הוא הידיעה מה גורם לניוון שרירים.
סוגים וגנטיקה
ישנם יותר מ -30 סוגים שונים וביטויים של ניוון שרירים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, הסוג שיש לך תלוי באיזו מוטציה התרחשה בגן ספציפי. גורמים אחרים עשויים גם הם לשחק תפקיד, וכל סוג עשוי לשאת עמו פרוגנוזה ומהלך טיפולי שונה.
הסוגים הנפוצים ביותר של ניוון שרירים כוללים:
- מיוטוני (הידוע גם כמחלת שטיינרט)
- ניוון שרירים דושני
- בקר
- חגורת גפיים
- מִלֵדָה
- אוקולופרינגל
- Facioscapulohumeral
- דיסטלי
- אמרי-דרייפוס
סיבות שכיחות
כדי להבין את הגורם לניוון שרירים, עליכם להבין כיצד המחלה משפיעה על השרירים שלכם. ניוון שרירים מאופיין בחולשה מתקדמת ובזבוז תאי שריר.
השרירים מורכבים מצרורות סיבים. בתוך כל סיבי שריר ישנם מקבצים של מיופיברילים - אבני הבניין של השריר המאפשרות להם להתכווץ. בנוסף למיופיברילים, סיבי השריר מכילים סוגים שונים של חלבונים הפועלים יחד בכדי לחזק ולהגן על השרירים מפני פגיעה בתהליך ההתכווצות וההרפיה.
חריגות בחלבונים אלה הנגרמים על ידי מומים גנטיים מובילים לחולשת השריר ולבזבוז המאפיינים ניוון שרירים.
מה זה דיסטרופין?
דיסטרופין הוא חלבון חשוב הקיים בסיבי השריר. היעדר דיסטרופין מוביל להתפתחות ניוון שרירים דושני. כאשר יש תקלות בייצור דיסטרופין, ניוון שרירים בקר מתרחש.
הפרעות בחלבונים אחרים בסיבי השריר נחשבות כגורמות לצורות אחרות של ניוון שרירים.
גנטיקה
ישנם שלושה סוגים של דפוסי ירושה בחולים עם ניוון שרירים.
X- מקושר רצסיבי: במקרה זה האנומליה הגנטית הגורמת לניוון שרירים טמונה בכרומוזום X. לכן, רק בנים מושפעים. הם היו מקבלים את כרומוזום ה- X הפגום מאמהותיהם, הנושאות את הגן אך אינן סובלות מהמחלה. דושן, בקר ואמרי-דרייפוס הם דוגמאות לניוון שרירים רצסיבי שקשור ל- X.
אוטוסומטי רצסיבי: בסוג זה של ניוון שרירים תורשתי, הגן הפגום מועבר משני ההורים, ולאף אחד מהם לא יהיו תסמינים של המחלה. לילדיהם (משני המינים) יש סיכוי של 25% לפתח ניוון שרירים. דוגמה לניוון שרירים אוטוזומי רצסיבי היא דיסטרופיה של גפה-חגורה סוג 2.
אוטומס דומיננטי: בצורה זו של ניוון שרירים, הגן הפגום מגיע מהורה אחד ויכול להשפיע על מחצית צאצאיהם ללא קשר למין. ההורה הפגוע לעיתים קרובות בעל ביטויים קליניים של המחלה אך הם עשויים להיות כה קלים עד שלא ניתן יהיה להבחין בהם. דיסטרופיות מיוטוניות, פסיוסקופולומורליות ואוקולופרינגליות הן דוגמאות לדיסטרופיות דומיננטיות אוטוזומיות.
לעיתים לחולים עם ניוון שרירים אין היסטוריה משפחתית של המחלה. זה יכול להיות בגלל התפתחות של מוטציה ראשונה (המכונה גם מוטציה "דה נובו") המשפיעה על הביצה או הזרע של אחד ההורים או הביצית המופרית עצמה.
גורמי סיכון לאורח החיים
מכיוון שיש גורם גנטי לרכישת ניוון שרירים, אין שינוי באורח החיים שתוכל לבצע בכדי להפחית את הסבירות לקבל אותו. אם ההרכב הגנטי קיים ופעיל בכרומוזומים ספציפיים בגופך, אתה עלול לקבל ניוון שרירים.
עם זאת, החוקרים זיהו גורמי סיכון לסיבוכים ולמוות מוקדם עבור אלו שכבר סובלים מניוון שרירים. במחקר שפורסם בשנת 2017 ב- כתב העת של איגוד הלב האמריקניהחוקרים זיהו שלושה גורמי סיכון שכיחים שהיו קיימים אצל אנשים עם ניוון שרירים מדושן הקשורים לקרומיומיופתיה שחוו תוצאות גרועות כולל מוות מוקדם. אלה כללו:
- להיות תחת משקל כפי שנמדד על ידי מדד מסת הגוף
- עם תפקוד ריאות לקוי
- בעל ריכוז גבוה של דם בחלבון המקושר לנזק לבבי
מדריך דיון לרופא ניוון שרירים
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
הבנת הגורם לניוון שרירים יכולה לעזור להקל על רוחך. זוהי מחלה תורשתית הנקבעת על ידי גנטיקה. זה משאיר מעט מה שאתה יכול לעשות כדי למנוע את התרחשותו, אך אם יש לך ניוון שרירים, עליך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא והצוות הרפואי שלך כדי למקסם את התפקוד והתוצאה הכללית שלך.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים?