תוֹכֶן
ניוון שרירים מיוטוני, הנקרא לעיתים ניוון מיוטוני, הוא סוג של ניוון שרירים. ההערכה היא כי המצב משפיע על כ- 8,000 איש ברחבי העולם. ישנם שני סוגים של ניוון שרירים מיוטוני, המתוארים כסוג 1 (DM 1) וסוג 2 (DM 2). DM 1 נקרא גם מחלת שטיינרט.ניוון שרירים מיוטוני גורם לחולשה של שרירי השלד ואיברים פנימיים, כולל הלב, השרירים המניעים נשימה, ושרירי מערכת העיכול. ניוון שרירים מיוטוני מאופיין בדרך כלל גם בהרפיית שרירים מאוחרת.
תסמינים
הסימפטומים של ניוון שרירים מיוטוני יכולים להתחיל בכל גיל בין ינקות לגיל 40. אם יש לך או לילדך DM 1 או DM 2, ייתכן שתיתקל בחלק מהדברים הבאים.
חולשת שרירי השלד
שרירי השלד הם השרירים הרצוניים המחוברים לעצמות שלך. הם מניעים את הידיים, הרגליים, הראש, הצוואר והגוף. הם יכולים להיות קלים עד חלשים במידה בינונית עם DM 1 או DM 2, אך שרירים אלה אינם משותקים לחלוטין.
דוגמה לכך תהיה אם ניסית לסחוט את היד שלך, אבל הפעולה אורכת זמן רב יותר ממה שאתה רוצה.
ניוון שרירים
ניוון הוא אובדן השריר והוא גורם לחולשה נוספת, כמו כן מייצר מראה של שרירים דקים.
מיוטוניה
טונוס השרירים המוגבר של ניוון שרירים מיוטוני מתואר כמיוטוניה, והוא מתבטא בכיווץ ממושך והרפיית שרירים האטה. המשמעות היא שברגע ששריר נע, לוקח מספר שניות יותר מהרגיל לחזור למצבו הרגוע.
מיוטוניה עלולה להשפיע על שרירי השלד וכן על שרירי האיברים הפנימיים. זה יכול להיות סימפטום עדין מאוד כאשר הוא משפיע על שרירי השלד, אך הוא יכול לגרום לתסמינים משמעותיים באיברים הפנימיים של הגוף. למשל, זה יכול לגרום ללב לפעום לאט או להאט את תפקוד העיכול.
בעיות עיכול
שרירי חולשה במערכת העיכול והתכווצות ממושכת עלולים לגרום לכאבי בטן, עצירות ובעיות בכיס המרה.
בעיות לב
חולשת שרירי הלב במצב זה עלולה לגרום לירידה בכוח של כל כיווץ לב, שעלול להתבטא בתשישות. ניוון מיוטוני יכול להשפיע גם על מערכת החשמל של הלב, עלול לייצר ברדיקרדיה (קצב לב איטי שעלול לגרום לחולשה, עייפות, סחרחורת או סינקופה), או טכיקרדיה חדרית שעלולה לגרום למוות פתאומי. בעיות לב שכיחות יותר עם DM 1 מאשר עם DM 2.
קטרקט
בעיית עיניים מתקדמת (מחמירה בהדרגה) המאופיינת בראייה מעוננת, קטרקט (שכיח מאוד עם ההזדקנות) נוטה להופיע בתדירות גבוהה יותר ובגיל צעיר יותר עם ניוון שרירים מיוטוני.
עמידות לאינסולין
מצב רפואי המאופיין ברמת גלוקוז גבוהה בדם, עמידות לאינסולין קשורה לרוב לשני סוגי ניוון שרירים מיוטוני.
התקרחות גברית מוקדמת
גברים נוטים יותר מאשר נשים לחוות התקרחות מוקדמת, אך נשים הסובלות מ DM 1 או DM 2 יכולות גם להיות עם נשירת שיער.
מראה פנים אופייני
לעתים קרובות זה מה שמציע לרופאים כי ניוון מיוטוני עשוי להיות אבחנה שיש לקחת בחשבון. מראה אופייני זה כולל לעיתים קרובות פטוזיס (עפעפיים צנוחים), לסת נפולת, פנים צרות. תסמינים אלה נגרמים על ידי היחלשות שרירי הפנים.
DM 1
DM 1 מתחיל בדרך כלל בגיל ינקות, אך עשוי להתחיל בכל עת במהלך חייו של האדם. זה תואר כהופעה מולדת, הופעת נעורים והופעת מבוגרים, בהתבסס על הגיל בו מתחילים הסימפטומים. הסימפטומים כוללים חולשת שרירי השלד, ניוון ומיוטוניה, שהולכות ומחמירות עם הזמן. שרירי השלד המושפעים לרוב כוללים את שרירי הפנים, הידיים, הרגליים והצוואר.
בעיות לב שכיחות עם DM 1, וחולשת שרירים יכולה גם להפריע לנשימה, במיוחד במהלך השינה. בעיית העיכול השכיחה ביותר היא עצירות, אך גם שלשולים יכולים להופיע. נשים עלולות לסבול מבעיות במהלך הלידה והלידה בגלל חולשה והתכווצויות ממושכות של שרירי הרחם. יש אנשים עם DM 1 עשויים להיתקל בבעיות למידה לכל החיים.
DM 2
DM 2 מתחיל בבגרותו, בדרך כלל בין הגילאים 20 עד 40. הסימפטומים כוללים חולשת שרירי השלד, ניוון, מיוטוניה והגדלת השוקיים. השרירים המושפעים לרוב כוללים את שרירי הירכיים, זרועות העליונות ותא המטען. מעורבות לב, בעיות עיכול ובעיות הריון אינן שכיחות.
בסך הכל, הסימפטומים וההתקדמות של DM 2 אינם חמורים כמו אלה של DM 1, וזה לא קשור לבעיות קוגניטיביות.
סיבות
ניוון שרירים מיוטוני הוא מצב תורשתי. כל אחד משני הסוגים נגרם על ידי טעות גנטית שונה המביאה לתפקוד שרירים לקוי.
גנטיקה של DM 1 נגרמת על ידי פגם בחלבון המסייע בדרך כלל לשרירי השלד והלב לתפקד ביעילות. זהו מצב תורשתי אוטוזומלי תורשתי, שמשמעותו שאדם שיורש את הפגם הגנטי מהורה אחד יפתח את המצב. הורים הסובלים מהמצב יעבירו את הפגם הגנטי למחצית מילדיהם. הגן המושפע מכונה גן מיוטון חלבון דיסטרופיה קינאז והוא ממוקם על כרומוזום 19.
גנטיקה של DM 2 נגרמת על ידי פגם בחלבון שריר הנקרא חלבון מחייב גרעין תאי (CNBP). חלבון זה קיים בכל הגוף ושופע יותר בשרירי השלד והלב. כמו DM 1, גם DM 2 הוא דומיננטי אוטומטי. זה נגרם על ידי פגם בגן CNBP, שנמצא על כרומוזום שלוש.
הפגמים הגנטיים של DM 1 ו- DM 2 מתוארים שניהם כמוטציות התרחבות, שהן מוטציות (שינויים) בקוד גנטי המאופיין בחוטים ארוכים של DNA המביאים ליצירת חלבונים לקויים.
לא ברור לחלוטין מדוע מתרחשות כמה בעיות הקשורות שאינן משפיעות ישירות על השרירים (עמידות לאינסולין, התקרחות וקטרקט) עם DM1 ו- DM2.
הפגם הגנטי של DM 1 קשור לבעיה הנקראת ציפייה, והיא הופעה מוקדמת יותר של תסמינים בכל דור. בעיה זו מתרחשת מסיבות ביולוגיות, ולא פסיכולוגיות. עם כל דור, הרחבת ה- DNA יכולה להתארך, וכתוצאה מכך יש השפעה ברורה יותר של מחסור בחלבון. ציפייה אינה מאפיין של DM 2.
אִבחוּן
ניוון שרירים מיוטוני הוא אחד מסוגי ניוון שרירים, ולעתים קרובות הסימפטומים דומים לאלה של ניוון השרירים האחרים.
בסך הכל, ישנם תשעה סוגים של ניוון שרירים ובעוד שכולם גורמים לחולשת שרירים, הסימפטומים שלהם נבדלים מעט זה מזה, והם נגרמים כל אחד מהם על ידי פגמים גנטיים שונים.
ניוון שרירים מיוטוני מאובחן על סמך התסמינים, בדיקה גופנית ובדיקות אבחון. שיטות אלה אינן מאשרות את האבחנה בוודאות מוחלטת, וניתן לאשר את DM 1 ו- DM 2 באמצעות בדיקות גנטיות.
בדיקה גופנית
אם יש לך או לילדך תסמינים של ניוון שרירים מיוטוני, הרופא שלך יתחיל להעריך אותך בבדיקה גופנית יסודית. חלק מהשרירים שלך צפויים להיות חלשים מעט, ואתה יכול גם להפגין סימנים של מיוטוניה, עם עיכוב גלוי בזמן שאתה מרפה את השרירים. מצב זה מאופיין גם על ידי מיוטוניה בכלי הקשה, שהיא כיווץ שרירים מתמשך המתרחש לאחר שהרופא שלך מפעיל לחץ קל על השרירים שלך.
הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות אבחון אם יש לך תסמינים וסימנים לניוון שרירים מיוטוני, כולל הדברים הבאים.
אלקטרומוגרפיה (EMG)
EMG הוא בדיקה חשמלית של השרירים. זה מאוד שימושי, ולמרות שזה מעט לא נוח, זה לא כואב. במהלך הבדיקה, הרופא שלך מניח מחט זעירה בשרירים שלך המאפשרת למדוד את פעילות השרירים והעצב שלך במחשב.
מיוטוניה מייצרת דפוס ספציפי במבחן EMG, שהוא טווח בתדירות התכווצות השרירים (כמה מהר השרירים מתכווצים) בין 20 ל 80 הרץ וריאציה של המשרעת (גודל התכווצויות השרירים).
המאפיין המובהק ביותר של ניוון שרירים מיוטוני ב- EMG הוא צליל המתואר כידוע לתאוצה ולהאטה של מנוע, המתואר לעתים קרובות כקול של מפציץ צלילה. מישהו שהוכשר לבצע ולפרש את המבחן הזה, מכיר את הצליל הזה.
ביופסיה של שרירים
ביופסיה של שרירים אינה אבחנה של ניוון שרירים מיוטוני מכיוון שהיא צפויה להראות ניוון של סיבי שריר, דבר שכיח בקרב סוגים רבים של מיופתיה (מחלות שרירים) ודיסטרופיות שרירים. עם זאת, יתכן שתבצע ביופסיית שרירים אם הרופא שלך זקוק לכך כדי לשלול מצב אחר.
ביופסיה של שריר היא דגימה של רקמת שריר, הנלקחת בדרך כלל משריר מושפע, שנבחנת לאחר מכן במיקרוסקופ. זהו הליך כירורגי קל המצריך הזרקת תרופות מקומיות לכאב. לאחר ההליך, תצטרך תפרים לפצע שלך, ותצטרך להימנע מעודף תנועה או מאמץ של אזור הביופסיה למשך כשבוע עד להחלמתו.
יַחַס
אין תרופה ל- DM 1 או ל- DM 2. הטיפול מתמקד בהקלה בתסמינים ובמניעת סיבוכים.
הַרדָמָה
טיפול בהרדמה הוא אחד ההיבטים החשובים ביותר בטיפול בניוון שרירים מיוטוני.אם יש לך מצב זה, הרדמה כללית שגרתית יכולה להיות מסוכנת במיוחד מכיוון שהשרירים השולטים בלבך ובשרירי הנשימה (נשימה) יכולים להירגע יותר מהרגיל או למשך זמן ארוך מהרגיל בתגובה לתרופות המשמשות להרדמה.
כדי להימנע מסיבוכים, עליך לרופא מרדים מנוסה לעקוב מקרוב אחר מצבך במהלך כל הליך כירורגי הדורש הרדמה כללית.
בעיות לב
הערכה מתוזמנת באופן קבוע של תפקוד הלב היא חלק מניהול ניוון שרירים מיוטוני. הטיפול בהפרעות בקצב הלב ואי ספיקת לב יתחיל אם וכאשר יתגלו בעיות לב כלשהן. אם יש לך ברדיקרדיה שאינה משתפרת בתרופות, ייתכן שיהיה עליך להשתיל קוצב לב בכדי לווסת את קצב הלב שלך.
תפקוד נשימתי
כמו בתפקוד הלב שלך, תבדוק באופן קבוע את תפקוד הנשימה שלך. אם אתה מפתח בעיות נשימה, תטופל בחמצן או שתקבע לך מכשיר נשימה מכני. סוג זה של מכשיר נשימה מסייע נדרש בדרך כלל לשינה ונדרש לעיתים רחוקות בשעות הערות.
עמידות לאינסולין
אניעמידות ל- nsulin גורמת לעלייה ברמת הסוכר בדם, מה שעלול לגרום לסיבוכים בריאותיים גדולים. ניתן לאבחן בקלות עמידות לאינסולין בבדיקת דם, וניתן לנהל אותה היטב באמצעות תזונה ותרופות כדי למנוע סיבוכים. בגלל הסיכון לעמידות לאינסולין, חשוב שתבדוק את רמת הסוכר בדם במרווחי זמן קבועים אם יש לך DM 1 או DM 2.
בעיות עיכול
אם יש לך בעיות עיכול עקב ניוון שרירים מיוטוני שלך, הרופא שלך עשוי לשלוח אותך למומחה במערכת העיכול, ותקבל הנחיות תזונה ואולי תרופות לניהול הסימפטומים שלך.
בעיות מיילדות
אם יש לך DM 1, רופא מיילדות ברפואת אימהות ועובר המכיר מצבים בסיכון גבוה צריך לנהל את הטיפול והלידה שלך לפני הלידה. הרופאים שלך יפקחו מקרוב על ההריון והלידה שלך ויתאימו עצמם לסיבוכים בלתי צפויים לפי הצורך. בשל בעיות השרירים שעלולות להתרחש, יתכן שתזדקק לניתוח קיסרי, אך החלטה מסוג זה תלויה במצבך הספציפי.
מדריך דיון לרופא ניוון שרירים
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
התמודדות
העייפות, קשיי הלמידה וחולשת השרירים הנלווים לניוון שרירים מיוטוני הם אתגרים הדורשים אסטרטגיות אישיות. לא ניתן לטפל בבעיות אלו באמצעות תרופות או פיזיותרפיה, אלא באמצעות התאמות לאורח החיים.
חשוב לנוח מספיק כאשר אתה מרגיש ישנוני או מותש פיזית כאשר יש לך ניוון שרירים מיוטוני.
אם אתה חושב שקשיי למידה עלולים להוות בעיה, עדיף לערוך הערכה רשמית בהקדם האפשרי ולנקוט בצעדים כדי להבטיח שאתה או ילדך נרשמים לתוכנית חינוכית מתאימה.
אם חולשת השרירים שלך קשורה לחנק באוכל, עדיף שתערוך דיבור ובליעה ותנקוט באסטרטגיות לאכילה בטוחה, כגון לעיסה ובליעת האוכל שלך בזהירות או אכילת מזון רך.
מילה מ- Wellwell
אם אתה או ילדך אובחנו כחולי ניוון שרירים מיוטוני, קשה לחזות עד כמה המצב ישפיע עליך באופן חמור מכיוון שהוא יכול להשפיע על כל אדם בדרגת חומרה שונה. הקפד להיות קשוב לתסמינים שלך ולדון עם הרופא שלך על כל שינוי. מכיוון שמדובר במצב דומיננטי אוטוזומלי, ייתכן שיהיה לך ילד עם המצב אם יש לך או לבן / בת הזוג שלך. היו סמוכים ובטוחים שעם טיפול רפואי טוב, בדרך כלל ניתן להקטין מאוד את כל הבעיות הרפואיות הקשורות לניוון שרירים מיוטוני.
סקירה כללית של ניוון שרירים