תוֹכֶן
נוירופיברומות הן גידולים שפירים (לא סרטניים) הגדלים על העצבים בגוף. רוב הנוירופיברומות מתרחשות בשיתוף עם הפרעה גנטית. נוירופיברומות בודדות יכולות להופיע גם אצל אנשים בריאים אחרת; אלה נקראים נוירופיברומות ספוראדיות.
נוירופיברומטוזיס סוג 1, או NF1, היא הפרעה גנטית המאופיינת במספר נוירופיברומות, יחד עם ממצאים אחרים בבדיקה גופנית.
מה גורם לנוירופיברומות?
אדם יכול לסבול מנוירופיברומה ללא נוירופיברומטוזיס (NF). הגורם לנוירופיברומה ספוראדית אינו ידוע, אף שחוקרים בוחנים את תפקיד הטראומה. נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי על חלבון המווסת את צמיחת רקמת העצבים, ויכולה לעבור בתורשה.
תסמיני נוירופיברומה
נוירופיברומות נראות כגוש אחד או יותר על העור או מתחת לו. הם עשויים להיות מכאיבים או מגרדים, אך רבים אינם גורמים לתסמינים כלשהם.
נוירופיברומות הגדלות עמוק בגוף יכולות לגרום לכאב, קהות, עקצוץ או חולשה אם הם לוחצים על העצבים. סביר יותר שזה קשור ל- NF1 מאשר לנוירופיברומות ספוראדיות.
נוירופיברומה כואבת מאוד צריכה להיבדק על ידי רופא שיכול לוודא שהיא לא הופכת סרטנית.
אבחון נוירופיברומה
לאחר היסטוריה ובדיקה מדוקדקת, הרופא עשוי להזמין מספר מחקרי הדמיה הכוללים:
MRI
EMG / NCV: אלקטרומיוגרפיה, מחקר המודד מסלולים חשמליים בעצבים
פתולוג יכול לבצע אבחנה סופית של נוירופיברומה על ידי התבוננות בחתיכת הגידול במיקרוסקופ.
טיפול בנוירופיברומה
נכון לעכשיו אין טיפול רפואי בנוירופיברומות, אך חוקרי NF1 בוחנים טיפולים פוטנציאליים, כולל תרופות הנקראות מעכבי MEK, החוסמות חלבון מסוים הקשור בצמיחת תאים חריגה.
רוב הנוירופיברומות הספורדיות אינן גורמות לכאב וניתן לנהל אותן ללא ניתוח. לפעמים לאחר התייעצות עם הרופא שלהם, אנשים יבחרו להסיר כירורגית נוירופיברומות ספוראדיות מסיבות קוסמטיות או בגלל שהנוירופיברומה צומחת במקום שהיא מטרידה.
אם גידול מתחיל לגרום לכאב משמעותי, קשור לאובדן תפקוד נוירולוגי, דוחס מבנה סמוך או מראה צמיחה מהירה בהדמיה, הרופא עשוי להמליץ על הסרת הנוירופיברומה בניתוח.
תלוי במיקום ובגודל הגידול ובמעורבותו בעצב, ניתוח זה יכול להיות מאתגר מאוד ודורש מיומנות של המנתחים המנוסים ביותר. יש צורך בגישה צוותית, כאשר נוירוכירורגים עובדים יחד עם מנתחים פלסטיים ושחזוריים ומומחים אחרים.