תוֹכֶן
נוירופיברומטוזיס סוג 2 הוא אחד משלושה סוגים של הפרעות במערכת העצבים הגנטית הגורמים לגידולים לצמוח סביב העצבים. שלושת הסוגים של נוירופיברומטוזיס הם סוג 1 (NF1), סוג 2 (NF2) ושוונומטוזיס. על פי ההערכות, ל -100,000 אמריקאים יש סוג של נוירופיברומטוזיס. נוירופיברומטוזיס מופיע אצל גברים ונשים מכל הרקע האתני.נוירופיברומטוזיס עשוי לעבור בירושה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית או שהיא נובעת ממוטציה גנטית חדשה אצל אדם. הגן לנוירופיברומטוזיס מסוג 2 נמצא בכרומוזום 22.
תסמינים
נוירופיברומטוזיס סוג 2 שכיח פחות מ- NF1. זה משפיע על כ -1 מתוך 40,000 אנשים. הסימפטומים כוללים:
- גידולים ברקמה סביב עצב הגולגולת השמיני (הנקראים שוואנומות שיווי המשקל)
- אובדן שמיעה או חירשות, או צלצול באוזן (טינטון)
- גידולים בחוט השדרה
- מנינגיומה (גידול בקרום המכסה את חוט השדרה והמוח) או גידולים אחרים במוח
- קטרקט בעיניים בילדות
- בעיות איזון
- חולשה או קהות בזרוע או ברגל
אִבחוּן
בדרך כלל מבחינים בסימפטומים של נוירופיברומטוזיס בין הגילאים 18 עד 22. התסמין הראשון השכיח ביותר הוא אובדן שמיעה או צלצול באוזניים (טינטון). כדי לאבחן NF2, רופא מחפש שוואנומות בשני צידי העצב הגולגולת השמיני, או היסטוריה משפחתית של NF2 ושוואנומה אחת בעצב הגולגולת השמיני לפני גיל 30. אם אין שוונומה בעצב הגולגולת השמיני, גידולים אחרים חלקים בגוף ו / או קטרקט בעיניים בילדות עשויים לסייע באישוש האבחנה.
מאחר שאובדן שמיעה יכול להיות קיים בנוירופיברומטוזיס מסוג 2, תתבצע בדיקת שמיעה (אודיומטריה). בדיקות התגובה השמיעתית של גזע המוח (BAER) יכולות לעזור לקבוע אם עצב הגולגולת השמיני מתפקד כראוי. הדמיית תהודה מגנטית (MRI), סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) וצילומי רנטגן משמשים לחיפוש גידולים בעצבי השמיעה ובסביבתם. ניתן לעשות בדיקות גנטיות על ידי בדיקת דם כדי לחפש פגמים בגן NF2.
יַחַס
רופאים אינם יודעים כיצד לעצור את הגידול בגידול נוירופיברומטוזיס. ניתן להשתמש בניתוח להסרת גידולים הגורמים לכאב או לבעיות בראייה או בשמיעה. ניתן להשתמש בטיפולים כימיים או בהקרנות להפחתת גודל הגידולים.
ב- NF2, אם ניתוח שנעשה להסרת שוואנומה שיווי המשקל גורם לירידה בשמיעה, ניתן להשתמש בשתל גזע מוח שמיעה לשיפור השמיעה.
תסמינים אחרים כמו כאב, כאבי ראש או התקפים ניתנים לטיפול באמצעות תרופות או טיפולים אחרים.
התמודדות ותמיכה
טיפול במישהו, במיוחד בילד, עם מצב כרוני כמו נוירופיברומטוזיס יכול להיות אתגר.
כדי לעזור לך להתמודד:
- מצא רופא ראשוני שתוכל לסמוך עליו ושיוכל לתאם את הטיפול בילדך עם מומחים אחרים.
- הצטרפו לקבוצת תמיכה להורים המטפלים בילדים עם נוירופיברומטוזיס, הפרעות קשב וריכוז, צרכים מיוחדים או מחלות כרוניות בכלל.
- קבל עזרה לצרכים יומיומיים כגון בישול, ניקיון, טיפול בילדיך האחרים או פשוט לתת לך הפסקה נחוצה.
- חפש תמיכה אקדמית לילדים עם לקויות למידה.