תוֹכֶן
תסמונת פראדר-ווילי נגרמת על ידי הפרעה גנטית של כרומוזום 15. זוהי הפרעה נדירה הקיימת בלידה המביאה למספר בעיות פיזיות, נפשיות והתנהגותיות. מאפיין מרכזי של תסמונת פראדר-ווילי הוא תחושת רעב מתמדת שמתחילה בדרך כלל בערך בגיל שנתיים.אנשים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי רוצים לאכול כל הזמן מכיוון שהם לעולם אינם חשים שובע (היפרפגיה) ובדרך כלל מתקשים לשלוט במשקלם. סיבוכים רבים של תסמונת פראדר-ווילי נובעים מהשמנת יתר.
אם אתה או ילדך סובלים מתסמונת פראדר-ווילי, צוות מומחים יכול לעבוד איתך כדי לנהל את הסימפטומים, להפחית את הסיכון לפתח סיבוכים ולשפר את איכות החיים.
פראדר-ווילי מופיע אצל בערך אחד מכל 12,000-15,000 אנשים, אצל בנים ובנות וגם אצל אנשים מכל הרקע האתני. תסמונת פראדר-ווילי מאובחנת בדרך כלל על ידי הופעתו והתנהגויותיו של ילד, ואז מאושרת על ידי בדיקה גנטית מיוחדת של דגימת דם. למרות שנדיר, תסמונת פראדר ווילי היא הגורם הגנטי השכיח ביותר להשמנה.
תסמינים של תסמונת פראדר ווילי
בהתחלה, תינוק עם תסמונת פראדר-ווילי יתקשה לצמוח ולהעלות במשקל (כישלון לשגשג). בגלל שרירים חלשים (היפוטוניה), התינוק אינו מסוגל לשתות מבקבוק ועשוי להזדקק לטכניקות האכלה מיוחדות או להאכיל צינורות עד שהשרירים שלו מתחזקים. תינוקות עם תסמונת פראדר-ווילי עומדים לעיתים קרובות מאחורי ילדים אחרים בהתפתחות.
בין הגילאים 1-6 שנים הילד הסובל מתסמונת פראדר ווילי מפתח פתאום עניין אדיר במזון ומתחיל לאכול יתר. הוא האמין שהילד עם פראדר-ווילי לעולם אינו מרגיש שובב לאחר האכילה, ועשוי להמשיך לאכול בינג'ים. הורים לילדים עם התסמונת נאלצים לרוב לנעול את ארונות המטבח והמקרר כדי להגביל את הגישה של הילד למזון. ילדים עולים במשקל במהירות בגיל זה.
קצב הצמיחה מאט
בנוסף לאכילת יתר, הילד עם פראדר-ווילי מפסיק לגדול בקצב לא תקין, ולכן הוא נמוך יותר מחבריו לגיל ולמין. אי ספיקת הורמון הגדילה אחראית בחלקה גם לשינוי בהרכב הגוף ולעליית כמות השומן.
ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי סובלים מבעיות אנדוקריניות, כולל הפרשה מופחתת או נעדרת של הורמוני המין (היפוגונאדיזם) והתפתחות מינית מאוחרת או לא מלאה. ילדים הסובלים מהתסמונת עשויים לסבול מפיגור שכלי קל או בינוני או למידה ועלולים לסבול מבעיות התנהגות כמו אובססיה, כפייה, עקשנות והתקפי זעם.
תכונות פנים מובהקות
תווי פנים מובחנים מזהים גם ילד עם תסמונת פראדר-ווילי. אלה כוללים פנים צרות, עיניים בצורת שקד, פה בעל מראה קטן, שפה עליונה דקה עם זוויות פה נפלות ולחיים מלאות. עיני הילד עשויות לחצות (פזילה).
טיפול בתסמונת פראדר ווילי
אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי. עם זאת, ניתן לנהל את הבעיות הגופניות הנגרמות על ידי התסמונת. במהלך הינקות, טכניקות תזונה מיוחדות ופורמולות יכולות לעזור לתינוק לצמוח. פיזיותרפיה ופעילות גופנית עוזרים בשיפור הכוח והתיאום. מתן הורמון גדילה אנושי (Genotropin, Humatrope, Norditropin) משפר את מסת השריר ואת צמיחתם. כמו כן, ניתן לתת טיפול בהורמון המין. הן לטיפול בזכרים עם תת-התפתחות של האשכים והן בזמן ההתבגרות כדי לעורר התפתחות מינית משנית (לטובת הערכה עצמית וצפיפות עצם).
טיפול בדיבור יכול לעזור לילדים שנמצאים מאחור בכישורי השפה שלהם להדביק את חבריהם. שירותי חינוך מיוחד ותומכים לעזור לילדים עם פראדר-ווילי להשיג את מלוא יכולתם.
ככל שהילד גדל, ניתן לשלוט בבעיות אכילה ומשקל באמצעות תזונה מאוזנת ודל קלוריות, ניטור משקל, הגבלת מזון חיצונית ופעילות גופנית יומיומית.