תוֹכֶן
זה לא נדיר להיראות צעיר או מבוגר מכמה שנים ממה שאתה באמת. אבל, דמיין שאתה נראה מבוגר מעשרות שנים מגילך. לאנשים עם פרוג'ריה, מצב גנטי הגורם להזדקנות מהירה, לא נדיר להיראות מבוגרים יותר מ- 30 ומעלה.בעוד שפרוגריה קשורה בדרך כלל לפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, המונח עשוי להתייחס גם לתסמונת ורנר, הידועה גם בשם פרוגריה למבוגרים.
האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה
פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד היא נדירה להפליא, ומשפיעה על 1 מכל 4 עד 8 מיליון ילדים. ילדים עם פרוגריה הם בעלי מראה נורמלי כאשר הם נולדים. תסמיני המצב מתחילים להופיע בכל עת לפני שנתיים כשהתינוק לא מצליח לעלות במשקל ומתרחשים שינויים בעור. עם הזמן הילד מתחיל להידמות לקשיש. זה עשוי לכלול:
- נשירת שיער והתקרחות
- ורידים בולטים
- עיניים בולטות
- לסת קטנה
- היווצרות שן מאוחרת
- אף מכור
- איברים דקים עם מפרקים בולטים
- נמוך קומה
- אובדן שומן בגוף
- צפיפות עצם נמוכה (אוסטאופורוזיס)
- ונוקשות במפרקים
- נקעים בירך
- מחלות לב וטרשת עורקים
כ- 97% מהילדים עם פרוגריה הם קווקזים. עם זאת, ילדים מושפעים נראים דומים להפליא למרות הרקע האתני השונה שלהם. מרבית הילדים עם פרוגריה חיים כבן 14 ומתים ממחלות לב.
תסמונת ורנר (פרוגריה למבוגרים)
תסמונת ורנר מופיעה בכ -1 מתוך 20 מיליון פרטים. סימנים לתסמונת ורנר, כמו קומה נמוכה או מאפיינים מיניים לא מפותחים, עשויים להופיע במהלך הילדות או ההתבגרות. עם זאת, בדרך כלל הסימפטומים ניכרים יותר ברגע שאדם פוגע באמצע שנות השלושים לחייו.
הסימפטומים עשויים לכלול:
- קמטים ושקעים בפנים
- ירידה במסת השריר
- עור דק ואובדן שומן מתחת לעור
- שיער מאפיר ונשירת שיער
- קול גבוה
- הפרעות שיניים
- רפלקסים איטיים
תסמונת ורנר מופיעה לעיתים קרובות יותר בקרב אנשים בעלי מורשת יפנית וסרדינית. אנשים הסובלים מתסמונת ורנר שורדים עד גיל ממוצע של 46 שנים, והכי נכנעים למחלות לב או סרטן.
מחקר פרוגריה
תסמונת ורנר נגרמת על ידי מוטציות בגן WRN בכרומוזום 8. פרוגריה הנגרמת על ידי מוטציה בגן LMNA בכרומוזום 1. הגן LMNA מייצר חלבון Lamin A, המחזיק את גרעין התאים שלנו. החוקרים מאמינים כי תאים לא יציבים אלה אחראים להזדקנות המהירה הקשורה לפרוגריה.
החוקרים מקווים כי על ידי לימוד הגנים הללו הם יכולים לפתח טיפולים בשני המצבים המונעים את היותו קטלני.