תוֹכֶן
תסמונת ראסל-סילבר היא סוג של הפרעת גדילה המלווה בדרך כלל בתווי פנים מובחנים, ולעיתים קרובות בגפיים אסימטריות. תינוקות עם מצב זה בדרך כלל מתקשים להאכיל ולגדול. למרות שמתבגרים ומבוגרים עם תסמונת ראסל סילבר יהיו קצרים מהממוצע, התסמונת אינה משפיעה באופן משמעותי על תוחלת החיים.כיום חושבים שתסמונת ראסל סילבר היא הפרעה גנטית, הנגרמת על ידי חריגות בכרומוזום 7 או בכרומוזום 11. רוב המקרים אינם עוברים בתורשה, אך הם נחשבים כתוצאה ממוטציות ספונטניות.
תסמונת ראסל סילבר פוגעת בכל המגדרים ובאנשים מכל הרקע האתני.
תסמינים
אי צמיחה הוא התסמין העיקרי לתסמונת ראסל סילבר. תסמינים אחרים כוללים:
- משקל לידה נמוך
- תווי פנים מובחנים הכוללים פנים משולשים קטנים (מצח גבוה המתחדד ללסת קטנה), גשר באף בולט ופינות הפה כלפי מטה
- ראש בגודל רגיל אך מכיוון שהגוף קטן, הראש נראה גדול בהשוואה
- צמיחת יתר של צד אחד של הגוף, וכתוצאה מכך אסימטריה של הידיים ו / או הרגליים
- פגמים באצבעות ובבהונות, כמו קימור או היתוך
אִבחוּן
באופן כללי, התסמין הבולט ביותר לתסמונת ראסל-סילבר הוא כישלונו של הילד לגדול, וזה עשוי להצביע על האבחנה. התינוק נולד קטן ואינו משיג אורכים / גבהים תקינים לגילו. ניתן לזהות את תווי הפנים הייחודיים אצל תינוקות וילדים, אך קשה יותר לזהות אותם בקרב בני נוער ומבוגרים. ניתן לעשות בדיקות גנטיות כדי לשלול הפרעות גנטיות אחרות העלולות להיות בעלות תסמינים דומים.
יַחַס
מכיוון שילדים הסובלים מתסמונת ראסל סילבר מתקשים לצרוך מספיק קלוריות לצמיחה, ההורים צריכים ללמוד כיצד לייעל את צריכת הקלוריות, וניתן לקבל נוסחאות מיוחדות עם קלוריות. במקרים רבים, יהיה צורך בצינור הזנה שיעזור לילד להשיג תזונה מיטבית.
טיפול בהורמון גדילה יכול לעזור לילד לצמוח במהירות רבה יותר, אך הוא או היא עדיין יהיו קצרים מהממוצע. תוכניות התערבות מוקדמת לילדים צעירים מועילות מכיוון שחלק מהילדים הסובלים מתסמונת ראסל סילבר יתקשו בכישורי שפה ומתמטיקה. בנוסף, ריפוי פיזי ועיסוק מועיל לקידום התפתחות גופנית.