סקירה כללית של תסמונת שוורץ-ג'מפל

תוֹכֶן

• סוגים
• תסמינים
• אִבחוּן
• סיבות
• יַחַס

תסמונת שוורץ-ג'מפל (SJS) היא הפרעה תורשתית נדירה הגורמת לחריגות של שרירי השלד.

חלק מהפרעות הנגרמות על ידי ההפרעה כוללות את הדברים הבאים:

• מיופתיה מיוטונית (חולשת שרירים ונוקשות)
• דיספלסיה של העצם (כאשר העצמות אינן מתפתחות כרגיל)
• התכווצויות משותפות (המפרקים מתקבעים במקומם, מגבילים את התנועה)
• גמדויות (קומה נמוכה)

SJS נחשב לרוב למצב רצסיבי אוטוזומלי, כלומר אדם צריך לרשת שני גנים פגומים, אחד מכל הורה, על מנת לפתח את התסמונת.

סוגים

ישנם מספר תת-סוגים של תסמונת שוורץ-ג'מפל. לסוג I, הנחשב לסוג הקלאסי, יש שני תת-סוגים שאותרו לגן פגום בכרומוזום 1:

• סוג IA מתגלה מאוחר יותר בילדות והוא פחות חמור.
• סוג IB ניכר מיד בלידה ויש לו תסמינים חמורים יותר.

תסמונת שוורץ-ג'מפל סוג II ניכרת מיד בלידה. יש לו תסמינים שונים במקצת מ- IA או IB ולא קשור לשום פגם גנטי בכרומוזום.

לכן, מומחים רבים מאמינים כי סוג II הוא למעשה אותה מחלה כמו תסמונת סטוב-וידרמן - הפרעת שלד נדירה וקשה עם שיעור מוות גבוה בחודשי החיים הראשונים, בעיקר בגלל בעיות נשימה.

לפיכך, סוג I יהיה המוקד של מאמר זה.

תסמינים

התסמין העיקרי לתסמונת שוורץ-ג'מפל הוא נוקשות שרירים. נוקשות זו דומה לזו של תסמונת האדם הנוקשה או תסמונת אייזקס, אך הנוקשות של תסמונת שוורץ-ג'מפל אינה משוחררת על ידי תרופות או שינה. תסמינים נוספים של SJS עשויים לכלול:

• קומה קצרה
• תווי פנים שטוחים, זוויות עיניים צרות ולסת קטנה תחתונה
• עיוותים במפרקים כמו צוואר קצר, עיקול חיצוני של עמוד השדרה (קיפוזיס) או חזה בולט (פקטוס קרניאטום, המכונה גם "חזה יונה")
• הפרעות בצמיחת עצם וסחוס (זה נקרא כונדרודיסטרופיה)
• לאנשים רבים עם SJS יש גם כמה חריגות עיניים (עיניים), מה שגורם לדרגות שונות של ליקוי ראייה

חשוב להבין שכל מקרה של SJS הוא ייחודי ומשתנה בטווח ובחומרת הסימפטומים הנלווים, בהתאם לסוג ההפרעה.

אִבחוּן

SJS מתגלה בדרך כלל במהלך השנים הראשונות לחיים, לרוב בלידה. הורים עשויים להבחין בשרירים הנוקשים של התינוק במהלך החלפת חיתול, למשל. נוקשות זו בתוספת תווי הפנים המשותפים לתסמונת מצביעים לעיתים קרובות על האבחנה.

מחקרים נוספים כמו צילומי רנטגן, ביופסיה של שריר, בדיקות דם של אנזימי שרירים ובדיקות הולכת שרירים ועצבים אצל הילד יבוצעו על מנת לאשר חריגות העולות בקנה אחד עם SJS. בדיקה גנטית לגן הפגום בכרומוזום 1 (הגן HSPG2) יכולה גם לאשר את האבחנה.

במקרים נדירים, ייתכן שאבחון טרום לידתי (לפני הלידה) של SJS יתכן באמצעות אולטרסאונד כדי לראות אם לעובר יש מאפיינים המצביעים על SJS או על הפרעות התפתחותיות אחרות.

סיבות

מכיוון ש- SJS עובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי, אם אדם שנולד עם התסמונת שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום. לכל ילד עתידי שיש להורים אלה סיכוי של 1 ל -4 להיוולד עם התסמונת. לעיתים נדירות, SJS נחשב בתורשה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. במקרים אלה, רק גן פגום אחד צריך לעבור בירושה כדי שהמחלה תתבטא.

בסך הכל, SJS היא הפרעה נדירה עם 129 מקרים נרשמים בלבד, על פי דיווח ב-מחקר ביו-רפואי מתקדם. SJS אינו מקצר את תוחלת החיים, וזכרים ונקבות מושפעים באותה מידה מהמחלה. נראה כי SJS סוג II (המכונה תסמונת סטוב-וידרמן) הוא השכיח ביותר בקרב אנשים ממוצא איחוד האמירויות הערביות.

יַחַס

אין תרופה לתסמונת שוורץ-ג'מפל, ולכן הטיפול מתמקד בהפחתת תסמיני ההפרעה. תרופות שימושיות בהפרעות שרירים אחרות, כגון התרופה נגד התקף טגרטול (קרבמזפין) ותרופות אנטי-אריתמיות מקקסילטין עשויות להועיל.

עם זאת, נוקשות השרירים בתסמונת שוורץ-ג'מפל עשויה להחמיר לאט עם הזמן, ולכן עדיף להשתמש באמצעים שאינם תרופות. אלה כוללים עיסוי שרירים, התחממות, מתיחות וחימום לפני פעילות גופנית.

ניתוחים המסייעים לטיפול או לתקן הפרעות בשלד והשרירים, כגון התכווצויות מפרקים, קיפוסקוליוזיס (כאשר עמוד השדרה מתעקל בצורה לא תקינה) והפרעת מפרק הירך עשויות להיות אפשרות עבור חלק מחולי SJS. עבור חלק, ניתוח בשילוב עם פיזיותרפיה עשויים לסייע בשיפור היכולת ללכת ולבצע תנועות אחרות באופן עצמאי.

לבעיות ראייה ועיניים, ניתוחים, משקפי תיקון, עדשות מגע, בוטוקס (לעווית בעפעף) או שיטות תומכות אחרות עשויים לסייע בשיפור הראייה.