סקירה כללית של תסמונת סוטוס

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

תסמונת סוטוס היא מצב גנטי נדיר הגורם לצמיחה גופנית מוגזמת בשני העשורים הראשונים לחייהם, החל מגיל ינקות ועד גיל העשרה. סוטוס מלווה לעיתים באוטיזם, ליקויי דיבור ועיכובים אינטלקטואליים, חברתיים ומוטוריים. למרות שהמצב משפיע על ילדים בשנות הלימודים ועשוי להמשיך לגרום לבעיות בבגרות, הוא אינו מסכן חיים ורוב האנשים עם סוטוס הם בעלי תוחלת חיים תקינה.

על פי עמוד הפניה לבית הגנטיקה של המכונים הלאומיים לבריאות, מאמינים כי תסמונת סוטוס מתרחשת באחת מכל 10,000 עד 14,000 לידות. החוקרים משערים שהשכיחות האמיתית עשויה להיות קרובה יותר לאחת מכל 5,000 לידות, מכיוון שמצבים אחרים גורמים לתסמינים דומים ואבחונים מוטעים אפשריים.

תסמינים

תסמונת סוטוס מאופיינת בצמיחת יתר, בעיקר בעצמות. לאנשים המושפעים יש הפרעות פנים משמעותיות במיוחד בילדותם. זה כולל שיש ראש ארוך ורחב מהרגיל וסנטר מחודד.

תינוקות וילדים עם Sotos מושפעים גדלים מהר יותר מילדים אחרים בני גילם. הם יהיו גבוהים יותר מאחיהם ובני גילם.

מאפיינים פיזיים נוספים ותסמינים עשויים לכלול:

• ידיים ורגליים גדולות
• מצח גבוה
• טונוס שרירים חלש
• לחיים סמוקות
• עיניים משופעות למטה ומרחק גדול בין העיניים
• הליכה מביכה (הליכה)
• עקמת, עקומה הצידה של הסיבוב
• התקפים הנובעים מפעילות מוחית לא תקינה
• אובדן שמיעה
• בעיות ראייה
• התפרצות שיניים מוקדמת
• בעיות בכליות, כולל כליות היפופלסטיות והידרונפרוזיס
• בעיות לב, כולל פטנט ductus arteriosus (PDA) ופגם במחיצה פרוזדורים (ASD)

לאנשים יש ליקויים שכלית ובעיות התנהגות, כולל:

• הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
• הפרעה טורדנית כפייתית (OCD)
• התנהגויות שליטה אימפולסיביות
• פוביות
• תוקפנות ועצבנות

בעיות התפתחות ואינטלקטואליות אצל ילדים עשויות לכלול:

• בעיות דיבור ושפה, כולל גמגום
• לקויות למידה
• סִרבּוּל
• בעיות מיומנות מוטורית

סוטוס בבגרות

גובה ומשקל המבוגרים יתייצב ויהיה נורמלי במקצת, אם כי יש מקרה אחד של גבר בן 21 עם סוטוס שגובהו כיום 7 מטר, גובה 8 ס"מ ומשקלו כ -500 ק"ג. מבוגרים רבים עם מצב זה יהיו בעלי אינטלקט תקין. עם זאת, כל מוגבלות שכלית בילדות תישאר. למבוגרים עם Sotos ימשיכו להיות בעיות תיאום ומיומנות מוטורית.

סיבות

תסמונת סוטוס היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי גן NSD1 מוטציה. על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות (GARD), 95% ממקרי סוטוס אינם עוברים בתורשה. עם זאת, הסיכוי שהורה עם סוטוס יעביר את התנאי הוא 50%.

אין גורמי סיכון ידועים אחרים או גורמים לתסמונת סוטוס. יתר על כן, החוקרים אינם יודעים מה גורם למוטציה הגנטית או כיצד ניתן למנוע אותה.

הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות

אִבחוּן

אבחנה של תסמונת סוטוס נעשית בשלב מוקדם בחיים, מינקות או בשנים הראשונות לחייהם. בדיקות יילודים אינן כוללות בדיקות לסוטוס, אך הרופאים יבדקו זאת כאשר יבחינו בתסמינים. עשויים לחלוף חודשים או שנים עד שהבדיקה מתרחשת וכדי לבטא את הסימפטומים.

בדיקת Sotos מתחילה בבדיקה גופנית והיסטוריה רפואית, כולל תסמינים. צילומי רנטגן, סריקות CT ו- MRI יכולים לעזור באבחון ובפסילת בעיות אחרות. גיל עצם מתקדם הוא בדרך כלל סצנה. הדמיית מוח מראה חדרים מורחבים ונוזל מוחי מוגבר (CSF). בדיקות גנטיות עשויות להיעשות גם כדי לבדוק אם קיימות מוטציות בגן NSD1.

ילדים רבים עם Sotos עשויים לקבל אבחנה של אוטיזם. אוטיזם הוא הפרעה התפתחותית המשפיעה על תקשורת והתנהגות. זה מנוהל בדרך כלל עם מגוון רחב של טיפולים, כולל טיפולי התנהגות ודיבור, לפי הצורך.

כיצד מטפלים באוטיזם

יַחַס

אין תרופה לתסמונת סוטוס. יתר על כן, אין טיפול ספציפי לסוטוס. הטיפול כולל בדרך כלל ניהול תסמינים ותיקון בעיות הניתנות לתיקון.

הטיפול עשוי לכלול:

• טיפול בדיבור
• רפוי בעסוק
• טיפול התנהגותי
• תרופות לניהול הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הפרעה מוחית המסומנת על ידי חוסר תשומת לב ואימפולסיביות יתר. התנהגויות אלו מפריעות לתפקוד ולהתפתחות, במיוחד בילדות.
• ייעוץ
• מכשירי שמיעה לתיקון אובדן שמיעה
• משקפיים לניהול בעיות ראייה

כמו כן יטופלו מצבים רפואיים אחרים לפי הצורך.

חשוב שאנשים עם סוטוס יבצעו בדיקות לב וכליות באופן קבוע. יתר על כן, הסיכון לסרטן וגידול גבוה יותר עבור אנשים עם תסמונת סוטוס, ולכן בדיקה קבועה היא רעיון טוב. עם זאת, סוטוס עצמו אינו מסכן חיים ורוב האנשים עם סוטוס הם בעלי תוחלת חיים רגילה.

מילה מ- Wellwell

תסמונת סוטוס היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה של הגן NSD1. שני הסימפטומים העיקריים של תסמונת סוטוס הם צמיחת יתר ונכות שכלית. זה מאובחן לעיתים קרובות בינקות או בילדות המוקדמת. ברגע שהצמיחה נעצרת, מבוגרים עם Sotos יכולים לשמור על גובה ומשקל תקינים, ואפילו אינטלקט. יתר על כן, מבוגרים רבים עם Sotos יכולים לנהל חיים ארוכים ומספקים.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט