מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה?

תוֹכֶן

• סוגי ניוון שרירים בעמוד השדרה
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעצבי הבקרה שמסתעפים מחוט השדרה על פני שרירים רצוניים. SMA בעיקר פוגע בילדים.

ילד עם SMA יחווה פגיעה בתפקודים מכריעים כגון נשימה, יניקה ובליעה. מצבים נוספים יכולים להתפתח כתוצאה מפגיעה כזו. לדוגמא, עקומות עמוד שדרה לא תקינות עלולות להתפתח עקב שרירי גב חלשים, מה שמסבך עוד יותר את תהליך הנשימה באמצעות דחיסת הריאות.

לפני הופעת צינורות האכלה, הפרעה בבליעה גרמה לעיתים קרובות למוות במקרים של SMA סוג 1 (מהסוג החמור ביותר). ישנם כיום מכשירי עזר רבים שיעזרו לשמור על ילדים עם SMA בחיים (ונוחים, לפחות יחסית לשנים עברו).

עם זאת, עדיין קיימים סיכונים. אחד נחנק. חנק אפשרי מכיוון שלילד עם SMA יש שרירי בליעה ועיסה חלשים. סיכון נוסף הוא שאיפה או שאיפת מזון. שאיפה יכולה לחסום את דרכי הנשימה וכן להוות מקור לזיהום.

SMA מתבטא במובנים רבים, אשר ישתנו במיוחד על פי סוג. בכל סוגי ה- SMA, ניתן לצפות לחולשת שרירים, בזבוז וניוון, כמו גם לבעיות בתיאום שרירים. הסיבה לכך נעוצה באופי המחלה עצמה- SMA משפיע על שליטה עצבית בשרירים רצוניים.

אין תרופה ל- SMA. התחזית המבטיחה ביותר מגיעה עם גילוי מוקדם. ההתקדמות ברפואה יכולה לסייע בניהול הסיבוכים הקשורים ל- SMA.

סוגי ניוון שרירים בעמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה משפיע על 1 מכל 6,000 ילודים. זהו גורם המוות הגנטי המוביל בילדים מתחת לגיל 2. SMA אינו מקפח על מי הוא משפיע.

ישנם מספר סוגים של SMA, בהתאם למידת התקלה הנראית בחלבון SMN. ישנם גם סוגים שונים של SMA שקשורים לבעיות גנטיות אחרות.

SMA מסווג לפי חומרה וגיל הופעת הסימפטומים. מידת החומרה, כמות המחסור בחלבונים בתאי העצב המוטוריים וגיל ההתחלה (המוקדם) נוטים להראות מתאם זה עם זה. התפתחות התחושות והמוח נורמליות לחלוטין ב- SMA.

סוג 1

SMA מסוג 1 הוא החמור ביותר, ומשפיע על ילדים מתחת לגיל 2. אבחון של SMA מסוג 1 מתבצע בדרך כלל בששת החודשים הראשונים לחיים.

תינוקות עם SMA מסוג 1 לעולם אינם מסוגלים להגיע להישגים נורמליים של התפתחות מוטורית, כגון יניקה, בליעה, התהפכות, ישיבה וזחילה. ילדים עם SMA סוג 1 נוטים למות לפני גיל שנתיים, בדרך כלל בגלל בעיות נשימה נלוות.

תינוקות עם SMA סוג 1 נוטים להיות רפויים, חסרי תנועה ואפילו תקליטונים. הלשונות שלהם נעות בצורה תולעתית והן לא יכולות להרים את הראש כשמניחים אותן בישיבה.

הם עשויים גם להיות בעלי עיוותים ניכרים, כגון עקמת, ויהיו להם חולשת שרירים, במיוחד בשרירים הפרוקסימליים הממוקמים קרוב לעמוד השדרה.

סוג 2

SMA סוג 2, הנקרא גם SMA ביניים, הוא הסוג הנפוץ ביותר של SMA. זיהום בדרכי הנשימה הוא גורם המוות השכיח ביותר בסוג 2. ילדים עם סוג 2, לעומת זאת, עשויים להיות בעלי אורך חיים תקין.

SMA סוג 2 מתחיל בין 6 ל -18 חודשים או לאחר שהילד הוכיח שהוא יכול לשבת ללא תמיכה (לאחר שהוצב בישיבה). הסימפטומים מסוג 2 כוללים עיוות, עיכוב מוטורי, שרירי עגל מוגדלים ורעידות באצבעות.

שרירים קרובים שנמצאים הכי קרוב לעמוד השדרה מושפעים תחילה עם חולשה; הרגליים יחלשו לפני הידיים. ילדים עם SMA מסוג 2 לעולם לא יוכלו ללכת ללא סיוע. החדשות הטובות הן שילד עם SMA סביר להניח שיוכל לבצע משימות בידיים ובידיים, כגון מקלדת, האכלה וכו '.

נצפה כי ילדים עם SMA סוג 2 הם מאוד אינטליגנטים. פיזיותרפיה, מכשירים מסייעים וכיסאות גלגלים חשמליים יכולים לעבור דרך ארוכה לתרום לחיים משמעותיים עבורם.

שתי בעיות עיקריות ב- SMA Type 2 כוללות:

• שרירי נשימה חלשים הגורמים לזיהום
• עקמת ו / או קיפוזיס המתפתחת עקב שרירי עמוד שדרה חלשים

סוגים 3 ו -4

SMA סוג 3, הידוע גם בשם SMA קל, מתחיל לאחר 18 חודשים. אנשים עם SMA מסוג 3 תלויים בדרך כלל במכשירים מסייעים, ולכל אורך חייהם צריך לעקוב ללא הרף אחר היכן הם נמצאים ביחס לסיכוני עקמת הנשימה והעמוד השדרה. הם נוטים להפסיק ללכת זמן מה בחייהם. כאשר הם מפסיקים ללכת משתנה בין גיל ההתבגרות לגיל 40 לחייהם.

בעוד שילדים עם SMA מסוג 3 יכולים לנוע וללכת, יש חולשת שרירים ובזבוז של שרירים פרוקסימליים, כלומר אלה הקרובים ביותר לעמוד השדרה.

קיים סוג רביעי של SMA, SMA שמתחיל למבוגרים. סוג 4 מופיע בדרך כלל כאשר האדם נמצא בשנות ה -30 לחייה. כפי שאולי ניחשתם, SMA סוג 4 הוא הצורה הקלה ביותר ברצף חומרת המחלה. הסימפטומים מסוג 4 דומים מאוד לאלה מהסוג 3.

סיבות

SMA היא הפרעה גנטית שבה הגן שמקודד חלבון שרירי הנקרא SMN (נוירון מוטורי הישרדותי) פגום. תפקוד לקוי של חלבון SMN מוביל לבעיות שנראות ב- SMA.

SMA עובר בירושה בתבנית רצסיבית. המשמעות היא שכדי ש- SMA יתרחש, ילד צריך לרשת את הגן הפגום משני ההורים, ולכן שני ההורים חייבים להיות נשא של הגן הפגום. ההערכה היא שכאחד מכל 40 אנשים הוא נשא של גן זה. אם שני ההורים הם נשאים, יש סיכוי אחד מכל ארבעה שילד שנולד להם יהיה SMA.

אצל חלק מהאנשים עם SMA, גנים אחרים יכולים לפצות חלקית על זה שמייצר חלבוני SMN פגומים. כתוצאה מכך, חומרת ה- SMA משתנה במקצת מאדם לאדם.

אִבחוּן

השלב הראשון בקבלת אבחנה הוא שההורים או המטפלים יבחינו בתסמיני SMA אצל ילדם, שצוין לאורך מאמר זה. על הרופא לקחת היסטוריה רפואית מפורטת של הילד, כולל היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית.

ישנם מספר סוגים של בדיקות המשמשות לאבחון SMA:

• בדיקת דם
• ביופסיה של שרירים
• בדיקות גנטיות
• EMG

נוצרות הרבה נושאים בנוגע לבדיקת SMA בילדים, כמו גם לבדיקת הורים למעמד הספק. בשנת 1997 יצאה לשוק בדיקת DNA, המכונה בדיקת ה- PCR הכמותית לגן SMN1, כדי לעזור להורים לקבוע אם הם נושאים את הגן המוטנטי הגורם ל- SMA.

הבדיקה נעשית על ידי לקיחת דגימת דם. בדיקת האוכלוסייה הכללית קשה מדי, ולכן היא שמורה לאלה שהיו אנשים עם SMA במשפחתם. בדיקה אפשרית לפני הלידה באמצעות מי שפיר או דוגמאות וילות כוריות.

יַחַס

הטיפול ב- SMA מתמקד בתמיכה בחיים, בעידוד עצמאות ו / או בשיפור איכות חיי המטופל. דוגמאות לשיטות טיפול וטיפול כוללות:

• פיזיותרפיה
• שימוש במכשירי עזר, כמו כסאות גלגלים, מכונות נשימה וצינורות הזנה. (ישנם מכשירי עזר רבים ל- SMA. עדיף לדון בכך עם צוות הטיפול שלך).
• ניתוח למום בעמוד השדרה

רופאים ממליצים למשפחות לעבוד עם צוות בריאות בגישה רב תחומית. יש להעריך את חולה ה- SMA לעתים קרובות למדי במהלך חייה או חייו. ייעוץ גנטי לבני המשפחה חשוב מאוד.

אין להימנע מפעילות אלא להשתמש בה באופן שמונע עיוות, כיווץ ונוקשות ולשמור על טווחי תנועה וגמישות. לכן אין לעשות זאת עד כדי מיצוי. תזונה טובה תאפשר למטופל לנצל גם את שריריו.

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) - סוג נדיר של חולשת שרירים

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט