ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)

תוֹכֶן

• סימני SMA ותסמינים
• גורמי SMA וגורמי סיכון
• סוגי SMA
• אבחון SMA
• טיפול וניהול SMA

סימני SMA ותסמינים

תסמיני ניוון שרירי עמוד השדרה משתנים, ועשויים להיות קלים או נכים, אך כוללים חולשה של השרירים השולטים בתנועה. שרירים לא רצוניים, כמו אלה שבלב, בכלי הדם ובמערכת העיכול, אינם מושפעים.

SMA מחליש את השרירים הקרובים למרכז הגוף, כולל הכתפיים, הירכיים, הירכיים והגב העליון. הילד הפגוע עלול לפתח עקומה בעמוד השדרה (עקמת) עקב אובדן גודל ועוצמת שרירי הגב.

התקדמות SMA יכולה להשפיע גם על נשימה ובליעה, מה שעלול לאיים על חיי המטופל.

גורמי SMA וגורמי סיכון

ניוון שרירי השדרה הוא הפרעה גנטית. רוב צורות ה- SMA נגרמות על ידי מוטציות של גן ההישרדות הנוירון 1 (SMN1) בכרומוזום החמישי, וכתוצאה מכך רמות ביטוי לא מספקות של חלבון SMN.

SMN חיוני לתפקוד מוטורי תקין מכיוון שהוא מאפשר לשרירים לקבל אותות מהעצבים.

סוגי SMA

ניוון שרירי עמוד השדרה מסווג כסוג 1, 2, 3 או 4 בהתאם לגיל ההופעה. רוב המקרים הם פרוגרסיביים - כלומר, הסימפטומים מחמירים במקום להשתפר - אך באופן כללי ככל שהתסמינים מתפתחים מאוחר יותר, כך התוצאה לתפקוד מוטורי טובה יותר.

SMA סוג 1 (SMA של התרחשות אינפנטילית או מחלת ורדניג-הופמן): זהו הסוג החמור ביותר של SMA ומכה תינוקות במהלך ששת החודשים הראשונים לחייהם.יש ילדים עם SMA סוג 1 ימותו לפני יום הולדתם השני, אך טיפול אגרסיבי משפר את התחזית לילדים אלו.

SMA סוג 2 (SMA ביניים): כאשר ילד מפתח ניוון שרירים בעמוד השדרה בין שישה ל -18 חודשים, המצב מסווג כסוג 2. יתכן שהילד יוכל לשבת, אך אתגרי הנשימה יכולים לקצר את חייהם עם התקדמות המחלה.

SMA סוג 3 (SMA לנוער, תסמונת קוגלברג וולנדר): SMA מסוג 3 מופיע אצל ילדים בני 18 חודשים ומעלה ויכול להתגלות מאוחר כמו בגיל העשרה. חולשת שרירים קיימת, אך רוב החולים יכולים ללכת ולעמוד לתקופות מוגבלות, במיוחד בשלב מוקדם של המחלה.

SMA סוג 4 (SMA למבוגרים): אצל אנשים מסוימים SMA מתפתח בבגרות. SMA מסוג 4 הוא לעיתים רחוקות מספיק כדי להשפיע על אורך חייו של המטופל.

SMA לא מקושר לכרומוזום 5: צורות מסוימות של SMA אינן נובעות ממוטציות גנטיות SMN1 ומחסור בחלבון SMN. צורות אלה, כולל מחלת קנדי, משתנות בחומרתן, וחלקן עשויות לערב שרירים הרחוקים יותר ממרכז הגוף מאשר אלו הקשורים לסוגי SMA 1 עד 4.

אבחון SMA

הסימפטומים של ניוון שרירי השדרה דומים לאלה של מספר מחלות אחרות הפוגעות בשרירים. כדי לקבוע אם ניוון השרירים של המטופל נובע מ- SMA, הרופא רשאי להשתמש בבדיקות הבאות:

• בדיקה גנטית: בדיקת דם המאפשרת לטכנולוגים לחפש מוטציות של גן SMN בכרומוזום החמישי.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG): בדיקה שמראה כיצד השרירים מקבלים אותות מהעצבים.
• ביופסיית שרירים: פיסת שריר קטנה שהוסרה לבדיקה במיקרוסקופ.

טיפול וניהול SMA

נכון לעכשיו, אין תרופה ל- SMA. אלו שנפגעו מההפרעה יכולים לעבוד עם ספקי שירותי הבריאות שלהם בכדי לנהל את תסמיני ה- SMA ולמנוע סיבוכים, אשר יכולים לתרום לאיכות החיים.

בין הגישות שעשויות להיות מומלצות:

• תרופותאין תרופות קיימות לטיפול בניוון שרירים בעמוד השדרה. כמה תרופות לשיפור תפקוד השרירים והעצבים נמצאים כעת בניסויים קליניים.
• סוגריים, מכשירי תמיכה וכיסאות גלגלים: אלה יכולים לעזור לחולים לשמור על עצמאותם זמן רב ככל האפשר.
• ריפוי ושיקום פיזי ותעסוקתי: בנוסף לטיפול בכדי לשמור על גמישות המפרקים ולהאטת התקדמות בזבוז השרירים תוך שיפור הגמישות והמחזור, טיפולים ספציפיים לדיבור, לעיסה ובליעה עשויים להיות מתאימים. האכלה נכונה חיונית למניעת שאיפה (שאיפת מזון או נוזל לריאות) והבטחת תזונה טובה.
• סיוע באוורור: חולים עם קשיי נשימה עשויים להזדקק לאוורור לא פולשני כדי למנוע דום נשימה בזמן השינה, בעוד שאחרים עשויים להזדקק לאוורור מסייע גם במהלך היום.