תוֹכֶן
מחלת סטארגארדט היא הצורה השכיחה ביותר של ניוון מקולרי לנוער, הפוגע באחד מכל 10,000 ילדים בארצות הברית. על שם קרל סטארגרדט, רופא עיניים גרמני, המחלה פוגעת בשתי העיניים ומתפתחת מתישהו בין גיל 5 לבגרות מוקדמת. מחלת סטרגארדט, יש פגם גנטי שגורם לקולטני האור של העין למות. אובדן הראייה מתחיל לאט ואז מתקדם במהירות, ומשפיע על הראייה המרכזית עד כדי כך שהוא גורם לאדם מושפע להיות עיוור מבחינה חוקית תוך שמירה על הראייה ההיקפית. מחלת סטארגרט נקראת גם ניוון מקולרי של סטארגרט, ניוון מקולרי לנוער, או fundus flavimaculatus.תסמינים
מחלת סטרגארדט פוגעת באזור קטן ליד מרכז הרשתית הנקרא מקולה. המקולה אחראית לראייה מרכזית חדה.
הסימפטומים של סטארגרדט דומים לאלה של ניוון מקולרי הקשור לגיל (ARMD). הסימפטום הראשון הוא ירידת ראייה, כאשר הסימפטומים הבאים עשויים להופיע:
- קושי לראות באור עמום
- ירידה בראייה חדה וראייה מקרוב
- אובדן ראייה היקפית (צדדית)
- ראיית צבע ירודה
- איתור כתמים עיוורים קטנים
- ראייה מטושטשת ומעוותת
- התאמה כהה מופחתת
- רגישות לאור
התסמין השכיח ביותר של מחלת סטארגארדט הוא אובדן הדרגתי של הראייה המרכזית בשתי העיניים.
אנשים שונים יתקדמו דרך תסמיני המחלה בשיעורים שונים. יש אנשים שנוטים לאבד אובדן ראייה מהיר יותר. אחרים עלולים לאבד את הראייה לאט בהתחלה, ואז להחמיר במהירות כשהיא מתנשאת. רוב האנשים הסובלים ממחלת סטארגארדט מגיעים בסופו של דבר לראייה של 20/200, או גרוע מכך.
סיבות
מחלת סטארגארדט מתרחשת בדרך כלל מגן רצסיבי תורשתי, כלומר שני ההורים נושאים את הגן. ברוב המקרים, היא נגרמת על ידי מוטציות בגן ABCA4.
אם כל הורה נושא את הגן, לילדיהם יש סיכוי של 25% לרשת את הגן מכל הורה.
מכיוון שנדרשים שני גנים כדי לגרום למחלת סטארגארדט, ייתכן שההורים אינם סובלים ממנה בעצמם.
הגן ABCA4 מכיל חלבון המנקה תוצרי לוואי של ויטמין A בתוך קולטי העיניים. בתאים חסרי חלבון מצטברים גושים של ליפופוזין ויוצרים גושים צהובים ברשתית.
כאשר גושי הליפופוסין מתגברים קרוב למקולה, הראייה המרכזית נפגעת. בסופו של דבר קולטני האור מתים והראייה נפגעת עוד יותר.
אִבחוּן
איש מקצוע לטיפול בעיניים יוכל לאבחן את מחלת סטארגרט לאחר בדיקה מלאה של הרשתית. לעתים קרובות ניתן לזהות כתמים צהובים ברשתית, או משקעי ליפופוזין במקולה. הכתמים הצהבהבים מופיעים בצורות ובגדלים שונים, בדרך כלל בתבנית דמוית טבעת.
רופא עיניים ישתמש במגוון בדיקות עיניים וראייה כדי לבצע אבחנה חיובית של מחלת סטארגרט. הבדיקות הבאות מועילות בהערכת הסימפטומים:
- בדיקת שדה חזותית: זהו מדד לחזון המרכזי שלך והוא החלק הקריטי ביותר בחזון שלך. עם זאת, זה רק מדד אחד לתפקוד החזותי שלך. היבט נוסף הוא שדה הראייה הכללי שלך, המכונה לפעמים ראייה היקפית. למרות שאנשים רבים טועים בכך פשוט בדיקת ראייה היקפית, בדיקת שדה ראייה נועדה למעשה למדוד את שדה הראייה הכולל כפי שהוא מתפרש על ידי המוח בארבעה רביעים נוירולוגיים.
- בדיקת צבע: אובדן ראיית צבע קשור למחלת סטארגארדט. הבדיקה הנפוצה ביותר לאבחון עיוורון צבעים היא בדיקת ישיהארה. מבחן מהיר ופשוט זה מורכב מסדרת תמונות המורכבת מנקודות צבעוניות. בין הנקודות יש דמות, בדרך כלל מספר, המורכבת מנקודות בצבע שונה. אדם בעל ראיית צבע רגילה יוכל לראות את המספר, אך עיוור צבעים יראה מספר שונה או ללא מספר כלל.
- צילום פונדוס: המילה "קרקעית העין" משמשת לתיאור פנים או גב העין. תצלום של קרקעית העין מראה את מרכז החלק האחורי של העין, או את הרשתית. את עצב הראייה, המקולה וכלי הדם העיקריים ברשתית ניתן לראות בתצלום קרקעית. כתמים צהובים, או ליפופוסצין, ניתנים להדמיה בקלות באמצעות צילום הפונדוס, לצורך אבחון מוקדם יותר של מחלת סטארגרט.
- טומוגרפיה קוהרנטיות אופטית (OCT): OCT היא טכנולוגיית הדמיה לא פולשנית המשמשת להשגת תמונות חתך ברזולוציה גבוהה של הרשתית. OCT דומה לבדיקת אולטרסאונד, אלא שהדמיה מבוצעת על ידי מדידת אור ולא קול. OCT מודד את עובי שכבת סיבי העצב ברשתית בגלאוקומה ומחלות אחרות של עצב הראייה.
- אלקטרורטינוגרפיה (ERG): ERG היא בדיקת עיניים המשמשת לאיתור תפקוד הרשתית, החלק המזהה את האור בעין. הרשתית מורכבת משכבות של תאים וקולטני אור, המכונים מוטות וקונוסים. בדיקה זו מודדת את התגובה החשמלית של התאים הרגישים לאור בעיניים.
יַחַס
לא קיים טיפול יעיל למחלת סטארגרט. עם זאת, נעשה מחקר בכדי לבדוק טיפולים אפשריים כגון הזרקת תאי גזע, טיפול גנטי וטיפולים תרופתיים.
אם נראה שיש דליפה או התפשטות כלי דם, לרוב מטפלים במצב בזריקות תוך עיניות, בדומה לטיפולים המשמשים לטיפול במגוון "הרטוב" של ARMD.
מחקרים מצאו שתזונה והגנת עיניים UVA / UVB עשויים להאט את התקדמות המחלה.
ככל שהראייה מתחילה להחמיר, ניתן להשתמש בעזרים חזותיים כדי למקסם את השימוש בראייה היקפית. חוקרים גילו גם כי עודף ויטמין A יכול להיות בעל השפעה מזיקה על העיניים של אנשים הסובלים ממחלת סטארגארדט ויש להימנע מתוספי מזון, אם כי אין צורך להימנע מוויטמין A בתזונה.
התמודדות
אם אתה מתמודד עם האתגרים שבאבחון מחלת סטארגרט, ישנם שירותים ומכשירים שונים העומדים לרשותך.
עזרי ראות נמוכה יכולים לעזור לאנשים לבצע פעילויות ומשימות יומיומיות, כולל עדשות כף יד, מכונות קריאה ומכשירים להגדלת וידאו. כל העזרים הללו מיועדים לשמירה על עצמאות.
אנשים רבים הסובלים ממחלת סטארגארדט הופכים לבעלי מוגבלות ראייה בתחילת שנות העשרים לחייהם. ההשפעה הרגשית של המוגבלות יכולה להיות רגשית ביותר ולהשפיע על היבטים חשובים בחיים, כולל תעסוקה וחיי חברה. בגלל כמות התמיכה הרבה הדרושה, ייעוץ וטיפולים בעיסוק נוטים להיות חלק מתוכנית הטיפול.