תוֹכֶן
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס (CF) עלולים להתפתח זמן קצר לאחר הלידה ויכולים לכלול עור מלוח, צואה שמנונית ומסורבלת, בעיות נשימה כרוניות וצמיחה ירודה. מכיוון שהמחלה הגנטית מפריעה לזרימת המים והמלח לתאים ומחוצה להם, היא גורמת לעיבוי ריר שסותם את הריאות אלא גם מונע מהלבלב, המעיים, הכבד והלב לתפקד כרגיל.לאורך זמן, חסימה מתמשכת של מעברי האוויר והצטברות ריר עלולה לגרום לזיהומים חוזרים, נזקי ריאות בלתי הפיכים וסיבוכים חמורים אחרים כמו תת תזונה, סוכרת ועוד.
כמחלה פרוגרסיבית, יש לטפל בציסטיק פיברוזיס מוקדם בכדי לשמר את תפקוד הריאות ולהפחית את הנטל הדלקתי בגוף. בכך תוכלו להימנע מרבים מהסיבוכים הקשים של המחלה ולשמור על איכות חיים גבוהה לעתיד ולשנים הבאות.
תסמינים תכופים
ילדים רבים כיום מאובחנים כחולי סיסטיק פיברוזיס לפני הופעת התסמינים. בארצות הברית, תוכניות סינון חובה של יילודים יכולות לזהות CF באמצעות בדיקה אחת או שתיים פשוטות.
לפני כן, כ -90 אחוז מהילדים עם CF אובחנו רק כאשר הופיעו תסמינים, בדרך כלל עד גיל שנתיים. עד אז, רבים כבר יחלו בפגיעה בריאות ובאיברים חיוניים אחרים.
למרות הופעתה של הקרנת יילודים, רק כ -65% מהילדים מאובחנים באופן חיובי כחולי סיסטיק פיברוזיס בלידה.
בין הסימפטומים המוקדמים הנפוצים ביותר של CF:
- Ileus מקוניום הוא חסימת הצואה הראשונה (המקוניום) של התינוק בחלק של המעיים הדקים המכונה המעי הגס. מכיוון ש- CF יכול להפריע למיצי העיכול, המקוניום יכול להיות עבה ודביק מהרגיל, וכתוצאה מכך חסימת מעיים. המעי הגס של מקוניום ישפיע על אחד מכל חמש תינוקות הסובלים מ- CF ונראה לעיתים נדירות אצל אלה בלעדיו.
- עור בטעם מלוח הוא אחד הסימנים הראשונים שההורים עשויים לזהות בבית. זה נגרם כאשר זרימת מים ומלח פנימה והחוצה של תאים נחסמת, מה שמוביל להצטברות יתר של מלח בזיעה.
- בעיות נשימה כרוניות, כולל צפצופים, שיעול, כיח צבעוני, שכיחים אצל ילדים עם CF, אך עשויים להשתנות בחומרתם.
- דלקות ריאות יכול להתפתח גם כאשר הצטברות ריר בריאות מספקת את הקרקע האידיאלית לחיידקים ולמיקרואורגניזמים אחרים.
- צואה שומנית ומסורבלת (סטטוריאה) נגרמת על ידי ספיגת מעיים. בגלל תכולת השומן הגבוהה שלהם, הצואה תצוף ויהיה ריח רע. עצירות שכיחה גם היא.
- צמיחה ירודה וירידה במשקל קשורים ישירות למחסור באנזימי עיכול (ייצורם יכול להיחסם על ידי הצטברות ריר). ללא אמצעים לפירוק וספיגת חומרים מזינים, תת תזונה יכולה להתפתח גם עם תזונה בריאה (ולמרות תיאבון רעבני הנפוץ בקרב אנשים מורעבים עם CF).
ילדים שחווים תסמינים אלו לרוב יהיו קטנים יותר ומשקלם יהיה פחות מילדים אחרים באותו גיל. הרופא שלך עשוי לתאר זאת ככישלון לשגשג (FTT).
FTT הוא לא רק הערכה כללית של התפתחות ילדכם. זהו הגידול המואט או הנעצר בו משקלו וגובהו של הילד יורדים מתחת לפרמטרים מקובלים מסוימים (המכונים אחוזונים).
בהקשר של סיסטיק פיברוזיס, FTT קשור לתוצאות גרועות יותר. למעשה, על פי מחקר שפורסם בשנת 2014 תולדות האגודה האמריקאית לחזה, FTT הוא הגורם המוביל היחיד למחלות ריאות CF חמורות.
צמיחה ירודה עלולה להשפיע על חילוף החומרים ולהפריע להורמונים, ולגרום להתבגרות בגיל ההתבגרות אצל ילדים הסובלים מ- CF בארבע שנים.
תסמינים / סיבוכים בשלב מאוחר
הסימפטומים בשלב מאוחר יותר של סיסטיק פיברוזיס קשורים פחות למחלה ויותר לנזק שנגרם לאיברי הגוף. בעוד שהריאות נפגעות בעיקר, בדרך כלל מעורבים גם הלבלב, המעיים, הכבד והמערכת האנדוקרינית (הורמונלית).
תסמינים בשלב מאוחר יותר עקב סיבוכים של CF הם לרוב רב-גורמיים כאשר תסמין אחד משפיע על תסמין אחר, בדרך כלל במקרה הגרוע ביותר.
נשימה
כאשר הריאות סתומות בריר, הן עלולות להיגרם נזק עקב זיהום, חסימה ודלקת.
בתקופת ההדבקה, מיקרואורגניזמים השוכנים בדרך כלל בליחה עלולים לצמוח ללא שליטה ולהוביל לדלקת ריאות וזיהומים אחרים (כוללStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, ו פסאודומונס אירוגינוזה).
אנשים עם CF לעיתים קרובות חווים זיהומים חוזרים אשר עלולים לגרום לצלקות קבועות בריאותיהם.
בינתיים, הצטברות ריר במעברי האוויר יכולה להגביר את לחץ הדם בריאות, המכונה יתר לחץ דם ריאתי. זה, בתורו, יכול להשפיע על הלב, ולהוביל ל cor pulmonale (אי ספיקת לב צדדית). בצקת, הצטברות חריגה של נוזלים ברגליים ובקרסוליים, היא תסמין שכיח.
הנזק המצטבר יכול להוביל למצב המכונה ברונכי אקטזיס, בו רקמת הריאות הפגועה מקשה על ניקוי הריר. הסימפטומים כוללים:
- כאב בחזה
- שיעול כרוני
- צפצופים
- קוצר נשימה
- דַלֶקֶת הַגַת
- להשתעל דם
- עייפות כרונית
- חוסר יכולת להתאמן
- ירידה במשקל
דלקת סינוסים מתמשכת עלולה לגרום לרקמות להתעבות וליצור פוליפים באף אצל עד 86% מאנשים הסובלים מ- CF. הסימפטומים כוללים נשימה בפה, טפטוף באף, ובמקרים מסוימים, חסימה מוחלטת של מעברי האף.
תמותה
אי ספיקת נשימה מהווה כ -80% ממקרי המוות בקרב אנשים עם CF.
סיבוכים לבבי הנשימה (לב וריאות) הם הגורם השני.
מערכת העיכול
הצטברות ריר יכולה להשפיע גם על הלבלב, האיבר האחראי על ייצור אנזימי עיכול. הליקוי בתפקוד זה, המכונה אי ספיקה בלבלב, הוא לב ליבה של בעיות תת תזונה הנראות אצל אנשים עם CF.
מעבר להשפעתו על העיכול, חסימת הפרשות האנזים יכולה לגרום לדלקת כואבת בלבלב, המכונה דלקת הלבלב. הסימפטומים כוללים:
- כאבי בטן פתאומיים וקשים
- נפיחות
- קִלקוּל קֵבָה
- בחילה והקאה
- פעימות לב מהירות
- ירידה במשקל
עם הזמן צינורות הלבלב עלולים להיחסם לחלוטין, וכתוצאה מכך הצטלקות נרחבת ברקמת האיברים.
דלקת לבלב חריפה עלולה לגרום לסיבוכים קטלניים, כולל אי ספיקת לב, ריאה או כליות.
בנוסף לסיבוכי הלבלב, לעיתים יכולה להופיע חסימת מעיים, כתוצאה מצואה עבה ודביקה יותר (המכונה תסמונת חסימת מעיים דיסטלית במבוגרים) או מבעיות חבלה (בחלק של המעי מתקפל לחלק הסמוך אליו. ).
הפרשות ריר מעובה יכולות גם לחסום צינורות מרה בכבד, מה שמוביל להתפתחות אבני מרה ושחמת. למעשה, מחלת כבד היא גורם המוות השלישי בשכיחותו בקרב אנשים הסובלים מ- CF.
אנדוקרינית
כאשר ריר מצטבר על הלבלב, הוא עלול לחסום את איים של לנגרהאנס, האחראים על ייצור אינסולין. כשזה קורה, זה יכול להוביל להתפתחות סוכרת הקשורה לציסטיק פיברוזיס (CFRD), סוג של המחלה עם מאפיינים של סוכרת מסוג 1 וסוג 2.
בעוד של- CFRD יש את כל התסמינים הקלאסיים של סוכרת (כולל צמא מוגבר, שתן מוגבר, עייפות וירידה במשקל), הוא מאופיין גם בירידה בתפקוד הריאות.
בין שאר הפרעות הקשורות להורמונים:
- סתימת האצבעות והבהונות הוא סימפטום אופייני ל- CF הנגרם בין השאר משחרור חלבונים מהריאות הנקראים גורם גדילה הנגזר מהטסיות (PDGP).
- ויטמין D, הורמון חשוב לוויסות סידן ופוספט, בדרך כלל לוקה בחסר אצל אנשים עם CF. לאורך זמן זה יכול להוביל לאוסטיאופורוזיס, וכתוצאה מכך עצמות שבירות, אובדן גובה וסיכון מוגבר לשברים בעצמות.
אִי פּוּרִיוּת
פוריות הגבר ב- CF נגרמת בעיקר מהיעדר מולד של כלי הדם (הצינורות המובילים זרע מהאשכים לשופכה). המום מולד קשור לגן הגורם ל- CF, הנקרא גן קולטן טרנס-ממברני סיסטיק פיברוזיס (CFTR).
עד 97% מהגברים הסובלים מ- CF יהיו בעלי פוריות.
אי פוריות יכולה להשפיע גם על נשים עם CF, בין אם בגלל ריר צוואר הרחם הסמיך המפריע לתפיסה או תת תזונה כרונית, מה שעלול לגרום לביוץ (אי ביוץ) ואמנוריאה (כישלון הווסת).
בריחת שתן
נשים עם סיסטיק פיברוזיס מעל גיל 20 עשויות לחוות דליפת שתן במידה מסוימת; גברים בדרך כלל לא חווים זאת כתוצאה מ- CF. בעוד שהסיבה שבגללה זה קורה לא בדיוק ברורה, מאמינים כי שיעול ממושך ותכוף מהמחלות מחליש את שרירי רצפת האגן.
הפרעת קרישה
במקרים נדירים, סיסטיק פיברוזיס יכול להוביל למצב המכונה הפרעת קרישה. זה נגרם על ידי ספיגה כרונית של ויטמין K, הנחוצה לקרישת הדם. ההפרעה היא האמורה להשפיע על תינוקות עם CF אשר לא הצליחו לספוג ויטמין K ברחם, ומשאירים אותם עם עתודות נמוכות בלידה ומוגבלת. יכולת לספוג ויטמין K לאחר הלידה.
תסמינים של הפרעת קרישה כוללים חבורות קלות, דימום מוגזם, דימום בחניכיים, דימום באף וצואה או שתן מדממת.
מתי לפנות לרופא
למרבה המזל, עם יישום שיטות ההקרנה לתינוקות, ילדים עם CF נוטים יותר מאי פעם להיות מאובחנים בלידה ומועברים לטיפול מיידי. עם זאת נאמר, ילדים רבים עדיין נופלים דרך הסדקים.
למעשה, על פי קרן סיסטיק פיברוזיס, לא פחות מ -6.8 אחוזים מאנשים עם CF מאובחנים לאחר בגיל 16. יכולות להיות לכך מספר סיבות:
- פרוטוקולי סינון לתינוקות משתנים בהתאם למדינה. יש המשתמשים בשילוב של בדיקות גנטיות ובדיקות דם שנלקחו בזמן הלידה. אחרים משתמשים בבדיקת דם בלבד, הדורשת ביקור מעקב שני. במקרים מסוימים, ההורה עלול להיכשל בהבאת הילד למבחן השני.
- מבחני המיון משתנים בדיוק שלהם. בעוד שבבדיקות הגנטיות והדם המשולבות יש רגישות של 96 אחוז, הרי שבבדיקת הדם בלבד (המכונה בדיקת טריפסינוגן החיסונית) יש רגישות של 76 אחוז בלבד. ייתכן גם שגיאת מעבדה.
- צורות מסוימות של CF מתונות יותר מאחרות וייתכן שלא יתגלו בקלות במהלך ההקרנה. עבור אלו הסובלים מ- CF קל יותר, הסימפטומים עשויים להתגלות רק מאוחר יותר בילדותם.
ככזה, חשוב לך כהורה להישאר ערני לסימפטומים של CF. עור בעל טעם מלוח הוא לא רק הסימפטומים הטובים ביותר, אלא גם הבסיס לפיו תוכנן מבחן הזיעה שנחשב כסטנדרט הזהב לבדיקת CF.
כמו כן, תוכלו לבדוק אם הצואה של ילדכם צפה, שמנונית ומדיפה ריח רע. זה, יחד עם בעיות גדילה ותסמינים נשימתיים מתמשכים, יספיקו כדי להצדיק חקירה על ידי רופא הילדים של ילדכם.
מדריך דיון לרופא סיסטיק פיברוזיס
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
