סקירה כללית של תסמונת טרייר קולינס

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

תסמונת טרייר קולינס, המכונה גם דיסוסטוזיס מנדולופופציאלי, היא מחלה נדירה הפוגעת בהתפתחות עצם הפנים וגורמת לעיוותים גדולים בפנים. ילדים הסובלים מהתסמונת יכולים להיות בעלי מראה פנים יוצא דופן מאוד. זה משפיע על אחד מכל 50,000 אנשים ברחבי העולם.

מכיוון שזה כל כך נדיר, המצב אינו ידוע היטב מחוץ לקהילה הרפואית. דמות מרכזית בסרט הוליוודי משנת 2017, פֶּלֶא, סובל מתסמונת טרייר קולינס, אשר בעקבות זאת הגביר את המודעות והעניין במצב.

תסמינים

יכולה להיות שונות מסוימת בחומרת תסמונת טרייר קולינס. המאפיין הבולט ביותר של המצב הוא השפעתו על מראה הפנים. עיוותי העצם עלולים לגרום גם ללקות בשמיעה, ומומים בעצמות הפנים עלולים לגרום לחסרי ריח או ראייה. בעיות במבנה דרכי הנשימה עלולות להפריע לנשימה.

התפתחות הפנים השתנה של תסמונת טרייר קולינס ניכרת בלידה, ובמקרים מסוימים ניתן לזהות אותה עוד לפני הלידה באולטרסאונד לפני הלידה.

תסמינים אחרים, כגון ליקויי שמיעה, ראייה וריח, עשויים להבחין פחות בגיל הינקות. קשיי נשימה יכולים להתחיל כבר מינקות או עשויים להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים. תסמונת טריישר קולינס אינה משפיעה בדרך כלל על האינטליגנציה, אך עיוותים קשים בפנים עלולים להפריע לחיברות רגילה ולאינטראקציות של עמיתים, העלולות להשפיע על השתתפות בבית הספר.

הסימפטומים של תסמונת טרייר קולינס כוללים:

שינויים במראה הפנים: תסמונת טרייר קולינס מאופיינת בלסת וסנטר קטנים (מיקרוגנתיה), פנים דקות ומאורכות מאוד ועצמות לחיים קטנות ושקועות. תווי הפנים הם בדרך כלל כמעט סימטריים.

מראה עיניים לא תקין: עצמות הלחיים הקטנות מביאות לשיפוע עיניים כלפי מטה, אשר יכול להיראות מוחזר לפנים. חריץ אופייני שנראה כמו פיסת עור חסרה בעפעפיים נקרא קולובומה של העפעף. אם צורת העיניים ומבנה העצם סביב העיניים נפגעים קשות, זה עלול לגרום לחסר ראייה. ריסים הם דקים, ולעיתים קרובות גורמים לעיניים יבשות.

חיך שסוע: יכול להיות גם חיך שסוע. זהו פגם בעצם המפריד בדרך כלל בין גג הפה למעברי האף שמעליו. לילדים עם חך שסוע יש מרווח פתוח בין גג הפה לאף. פגם זה יכול לאפשר למזון להיכנס לאף, ואולי לריאות, ולגרום לזיהום. זה עשוי גם לאפשר לריר להיכנס לפה.

בעיות אוזניים ושמיעה: בין השינויים הברורים במראה, האוזניים יכולות להיות קטנות או בצורה יוצאת דופן. עצמות תעלת האוזן, שלא נראות בקלות ללא בדיקת אוזניים, יכולות להיות מפותחות גם כן. התוצאה היא ליקויים שמיעתיים (שמיעתיים). לעיתים נדירות, האוזניים עשויות להיות לא מפותחות לחלוטין, וכתוצאה מכך חירשות מוחלטת.

בעיות נשימה: כאשר פני הילד גדלים ומתפתחים, עצמות הפנים עלולות לחסום את דרכי הנשימה. בכל נקודה במהלך החיים, בעיות נשימה עשויות להתפתח ואף יכולות להיות מסכנות חיים אם הן לא מטופלות.

בעיות בחוש הריח: חריגות בהתפתחות מעברי האף ומבנה העצם של האף יכולים להשפיע על תחושת הריח.

עיוותים ביד: יש ילדים הסובלים מתסמונת טרייר קולינס עם עיוותים קלים בידיים או באצבעות.

סיבות

תסמונת טרייר קולינס נגרמת כתוצאה מהתפתחות עצמות הפנים של הילד, שמתחילה לפני הלידה.

הבעיות המבניות של הפנים נגרמות על ידי פגם בחלבון הנקרא חלבון הטראקל, המעורב בתהליך המולקולרי של הרכבת הריבוזום, המהווה שלב חיוני בייצור המבנים הפיזיים של הגוף.

לא ברור מדוע מחסור זה בחלבון טריפה משפיע באופן ספציפי על מבנה העצם של הפנים.

מוטציה גנטית

פגם בטרפל יכול להיגרם מכמה מוטציות גנטיות שונות. מוטציה היא שגיאה בקוד ה- DNA של האדם שגורמת לבעיה בתכונות פיזיות.

המוטציה הנפוצה ביותר הקשורה לתסמונת טרייר קולינס היא פגם בגן TCOF1, הנמצא על כרומוזום 5 באזור 5q32. ישנם לפחות 100 פגמים שונים אשר ידועים כמתרחשים בכרומוזום זה, המתבטאים כתסמונת טרייר קולינס.

ישנם הפרעות גנטיות אחרות העלולות לגרום גם לתסמונת טרייר קולינס, אם כי הפרעת TCOF1 היא הנפוצה ביותר.

הגן POLR1C, הנמצא על כרומוזום 6 באזור 6q21.2 והגן POLR1D, הנמצא על כרומוזום 13 באזור 13q12.2, מקודדים שניהם למולקולות הנקראות פולימראז המסייעות לייצור ריבוזומים. פגמים באחד מהגנים הללו עלולים לגרום לתסמונת טרייר קולינס.

דפוס ירושה

כמחצית מהילדים הסובלים מתסמונת טרייכר קולינס יורשים אותה מהוריהם. זהו מצב אוטוזומלי דומיננטי תורשתי, שמשמעותו שאדם שיורש את הפגם הגנטי מהורה אחד יפתח את המצב. הורים הסובלים מהמצב יעבירו את הפגם הגנטי למחצית מילדיהם.

לכל אדם שני כרומוזומים שמקודדים לייצור שלפוחית, ואם לאדם יש רק כרומוזום פגום אחד, הגוף עדיין מייצר חלק ממוצר הטרקול. עם זאת, זה לא מספיק כדי לתמוך ביצירה הרגילה של העצמות והרקמות של הפנים.

כמחצית מהזמן, תסמונת טריישר קולינס מתפתחת כמצב גנטי דה נובו, כלומר נגרמת על ידי מוטציה חדשה שלא עברה בירושה. הוא האמין כי מוטציות דה נובו הגורמות לתסמונת טרייר קולינס עשויות להתפתח כתוצאה מגורם סביבתי כלשהו, ​​אם כי טרם זוהה גורם סביבתי ספציפי כגורם למצב זה.

הבנת בעיות גנטיות

אִבחוּן

מצב זה, אמנם נדיר, אך מאופיין במראה פנים ייחודי. האבחנה של תסמונת טרייר קולינס מבוססת על מראה הפנים. ניתן לאבחן אותו על סמך תכונות האולטרסאונד לפני לידת הילד או על ידי התכונות הגופניות של התינוק מיד לאחר לידתו.

לעתים קרובות יש צורך בצילומי רנטגן כדי להעריך את המבנה המדויק של עיוותים בעצמות לצורך תכנון כירורגי.

המצב בדרך כלל קשור למומים גנטיים, ובדיקה גנטית של ילד שנפגע יכולה לאשר את האבחנה. בדיקות גנטיות של ההורים יכולות להועיל בהערכת הסיכון שבני זוג ילדו יותר ילדים עם ההפרעה.

בדיקות אבחון מתמחות נחוצות להערכת שמיעה וראייה. אבחון ליקוי נשימתי עשוי לדרוש גישה רב תחומית, כולל צילומי רנטגן בעצם, הערכת תפקוד נשימתי או בדיקת אבחנה התערבותית באמצעות ברונכוסקופ - מכשיר מצויד במצלמה שניתן להכניס לאף ולהשחיל את מעבר האף כדי להעריך את מבנה מערכת הנשימה.

יַחַס

אין טיפול לריפוי תסמונת טרייר קולינס, אך ניתוח יכול לתקן רבים מעיוותי העצם. טיפול תומך לטיפול באובדן שמיעה, מומים בראייה וריח לקוי עשוי לשפר את הסימפטומים של ילדך.

כִּירוּרגִיָה

ילדים עשויים להזדקק לניתוחים רבים, והתזמון האופציונלי עשוי לדרוש את הניתוח על פני תקופה של מספר שנים.

תכנון כירורגי מבוסס על מספר גורמים, כולל:

• מחכה שילד יגיע לגיל בו ניתן לסבול היטב את הניתוח.
• שחזור מוקדם של עצמות השמיעה כדי לאפשר התפתחות תקינה של תפקוד השמיעה.
• תיקון מוקדם של החך השסוע כדי למנוע את הסיבוכים הנלווים.
• תיקון בעיות קוסמטיות בכדי למקסם את יכולתו של הילד לקיים אינטראקציה עם בני גילם, תוך מינימום ההשפעות הפסיכולוגיות של נידוי חברתי.
• מחכה להתפתחות מבנה הפנים כדי שתוכל לתכנן ניתוחים מתקנים עם התוצאה הטובה ביותר לטווח הארוך.
• מניעת בעיות נשימה מסכנות חיים.

מכיוון שעיוותי הפנים של תסמונת טרייר קולינס יכולים להיות נרחבים למדי, ההתערבויות הכירורגיות בדרך כלל אינן גורמות למראה פנים תקין לחלוטין.

טיפול תומך

ברוב המקרים, מטפלים באובדן שמיעה באמצעות ניתוח, מכשירי שמיעה או שיקום. הראייה עשויה להשתפר עם תיקון כירורגי של הפרעות מבניות אנטומיות או בעזרת עזרים חזותיים.

במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בתמיכה נשימתית עם מכשיר נשימה מכני.

התמודדות

ישנם חששות רציניים רבים שיש לך אם ילדך סובל מתסמונת טרייר קולינס.

הסוגיות החברתיות והפסיכולוגיות הקשורות לעיוות פנים כה קשה יכולות להיות קשות עד תום לאורך כל חייו של אדם הסובל מהמצב. זה יכול להיות כואב להורים, אחים ובני משפחה אחרים לצפות בהם. ייעוץ פסיכולוגי, ייעוץ משפחתי וקבוצות תמיכה עשויים להועיל.

אסטרטגיות שעשויות לעזור בבית הספר ובמסגרת העבודה עשויות לכלול שיתוף פרטים על המצב עם עמיתים באמצעות אסיפה בבית הספר או סדנה. גישות מתאימות לאינטראקציה עם בני גילם צריכות להיות מבוססות על נסיבות המשפחה האישית שלכם, על ילדכם ועל יכולת הקבלה של הקהילה שלכם.

פיתוח מיומנויות, כמו מוסיקה, אמנות, אקדמאים, דיבור, תיאטרון, ספורט או כל תחום עניין אחר, יכול לסייע בבניית ביטחון, אחווה וקבלה.

מילה מ- Wellwell

תסמונת טרייר קולינס היא מהמצבים הרפואיים הנדירים ביותר והחריגים ביותר.אם לך או לילדך יש את זה, יש סיכוי חזק מאוד שרוב האנשים שאתה פוגש במהלך חייך לעולם לא יתקלו באדם אחר עם מצב זה מלבדך. זה יכול להיות מכריע, וההלם שבו אנשים מגיבים למראה שלך יכול להיות מטלטל.

עם זאת, למרות המראה הייחודי ביותר של תסמונת טרייר קולינס, אנשים רבים הסובלים מהמצב מסוגלים להתמודד ובסופו של דבר לפתח הערכה עצמית וחוסן חזקים.

גלה מהו הגיל הטוב ביותר לתיקון שפה או חיך שסועים