תוֹכֶן
מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר היא אחת מכמה תסמונות של בידול מיני לא תקין. לרוב הנקבות יש זוג כרומוזומי מין המיועד XX, ולרוב הזכרים יש זוג כרומוזומי מין המיועד XY. בתסמונת טרנר, הפוגעת רק בנקבות, קיים כרומוזום X חסר חלקית או לחלוטין.
תסמינים
ילדים עם תסמונת טרנר יכולים להיות שונים מאוד זה מזה, והתסמינים משתנים מאוד מילד לילד. כמה תסמינים שכיחים כוללים:
חגורת צוואר
חזה רחב
אוזניים נמוכות
קו שיער נמוך
כליות בצורת פרסה שלרוב מתפקדות כרגיל
בעיות לב וכלי דם, כולל בעיות מבניות ולחץ דם גבוה
קומה קצרה וצמיחה מושהית
גיל ההתבגרות לא תקין: לבנות עם תסמונת טרנר אין שחלות, אך יש להן איברי מין חיצוניים תקינים. עם זאת, מכיוון שחסרות להן שחלות (ובכך הורמון המין הנשי אסטרוגן), בנות עם טרנר אינן מפתחות שד ואינן סובלות מחזור במהלך גיל ההתבגרות.
סכרת סוג 2
תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)
אִבחוּן
ניתן לאבחן תסמונת טרנר בכל גיל. ניתן לגלות זאת לפני הלידה אם נעשית בדיקה לפני הלידה. בילדות המוקדמת, לתינוקות הסובלים מתסמונת טרנר לעיתים קרובות יש כפיים ורגליים נפוחות. ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:
רמות הורמון הדם
אקו לב (אולטרסאונד לב)
קריוטיפ (ניתוח כרומוזום)
MRI של החזה
אולטרסאונד של איברי רבייה וכליות
בדיקת אגן
יַחַס
אין תרופה לתסמונת טרנר, אך טיפולים מסוימים יכולים לסייע בהתמודדות עם הסימפטומים וההשפעות של מצב זה. טיפולי הורמונים עם הורמון גדילה ו / או הורמונים אחרים יכולים לשפר את הגדילה ולעזור לבנות להשיג גבהים גבוהים יותר בבגרותן. החלפת אסטרוגן בסביבות גיל 12 או 13 עשויה להיעשות כדי לעורר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים, כגון שדיים ומחזור. אם קיימים מומי לב מבניים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח לב.