תוֹכֶן
אלביניזם הוא קבוצה של הפרעות תורשתיות המאופיינות בחוסר פיגמנט בעור, בעיניים ובשיער של האדם. אנשים עם לבקנות, הידועה גם בשם הפרעות תת-מימדיות מולדות, סובלים מגוונים חיוורים מאוד ורגישים מאוד לחשיפה לשמש; הם נוטים לסבול מבעיות עיניים. ישנם סוגים רבים של לבקנות, שאף אחד מהם אינו משפיע על תוחלת החיים. בדרך כלל ניתן לטפל בסימפטומים של לבקנות בקלות. הפרעות אלו נדירות מאוד ונוטות להשפיע על גברים ונשים באופן שווה.אלביניזם ברור מאליו בלידה. אם יש לך תינוק חדש עם הפרעה תת-מינית מולדת, ילדך צריך להיות בריא בכל דרך, אך סביר להניח שתצטרך לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים כדי להגן על עורו ועיניו מפני השמש. תוכלו גם להפיק תועלת מהכנת עצמכם ועם הזמן, אותו לפוטנציאל של אחרים שמביעים סקרנות לגבי המאפיינים הפיזיים שלו.
סוגים וסימנים
ישנם סוגים רבים ושונים של לבקנות, אך המונח מתייחס בדרך כלל לשניים: לבקנות אוקולוקוטאנית (OCA) ו לבקנות עיניים. ישנם שלושה סוגים של OCA המכונים OCA סוג 1, OCA סוג 2 ו- OCA סוג 3.
כל סוג של לבקנות נובע ממוטציה של גן ספציפי בכרומוזום ספציפי הגורם לתפקוד לקוי של תאים הנקראים מלנוציטים. תאים אלה מייצרים את המלנין, או הפיגמנט, המעניק צבע לעור, לשיער ולעיניים. במילים אחרות, המלנין הוא שקובע אם מישהו הוא בלונדיני או ג'ינג'י, יש לו עיניים כחולות או לוז, וכן הלאה.
אלביניזם יכול להתרחש לבד או כתסמין להפרעות נפרדות, כגון תסמונת צ'דיאק-היגאשי, תסמונת הרמנסקי-פודלק ותסמונת וורדנבורג.
כל סוגי הלבקנות גורמים לחוסר פיגמנט כלשהו, אך הכמות משתנה:
- סוג OCA 1 בדרך כלל כרוך בהיעדר מוחלט של פיגמנט בעור, בשיער ובעיניים, אם כי יש אנשים שיש להם מידה קטנה של פיגמנטציה. OCA סוג 1 גורם גם לפוטופוביה (רגישות לאור), לחדות ראייה מופחתת ולניסטגמוס (עוויתות לא רצוניות בעיניים).
- OCA סוג 2 מאופיין בפיגמנטציה מינימאלית עד בינונית בעור, בשיער ובעיניים, כמו גם בבעיות עיניים הדומות לבעיות הקשורות ל- OCA סוג 1.
- OCA סוג 3 לעיתים קשה לזיהוי על סמך המראה בלבד. זה בולט ביותר כאשר ילד בהיר מאוד נולד להורים כהי עור. אנשים עם OCA מסוג 3 בדרך כלל סובלים מבעיות ראייה, אך אלה נוטים להיות פחות חמורים מאשר אצל אנשים עם OCA סוג 1 או סוג 2.
- לבקנות עינית משפיע רק על העיניים וגורם לפיגמנטציה מינימלית בהן. הקשתית עשויה להיראות שקופה. חדות ראייה מופחתת, ניסטגמוס וקושי בשליטה על תנועות העיניים עלולים להתרחש.
אִבחוּן
ניתן היה לאתר את ההפרעה בבדיקה גנטית, אך לעיתים רחוקות הדבר נחוץ או נעשה באופן שגרתי. המאפיינים הפיזיים הייחודיים והתסמינים של לבקנות מספיקים בדרך כלל בכדי לאבחן את המצב. שים לב שיכולה להיות שונות רבה בקרב אנשים עם לבקנות באשר לאופן בו המצב משפיע על הדברים הבאים.
צבע שיער
זה יכול לנוע בין לבן מאוד לחום, ובמקרים מסוימים כמעט להיות זהה לזה של הוריו או אחיו של האדם. אנשים עם לבקנות שמוצאם אפריקאי או אסייתי עשויים להיות בעלי שיער צהוב, אדמדם או חום. לעיתים שיערו של אדם יכהה ככל שיתבגר או בגלל חשיפה למינרלים במים ובסביבה. ריסים וגבות בדרך כלל חיוורים מאוד.
צבע עור
גוון האדם עם לבקנות עשוי להיות שונה במידה ניכרת מזה של בני משפחתו הקרובים. יש אנשים שיפתחו נמשים, שומות (כולל כאלה ורודות חסרות פיגמנט) וכתמים גדולים דמויי נמש הנקראים lentigines. בדרך כלל הם לא מסוגלים להשתזף, אבל כוויות שמש בקלות.
צבע עיניים
זה יכול לנוע בין כחול בהיר מאוד לחום, והוא עשוי להשתנות עם הגיל. עם זאת, חוסר הפיגמנט באירוסים מונע מהם לחסום לחלוטין את כניסת האור לעין, כך שאדם עם לבקנות עשוי להיראות בעל עיניים אדומות בתאורה כלשהי.
חָזוֹן
המאפיין הבעייתי ביותר של לבקנות הוא ההשפעה שיש לו על הראייה. על פי מרפאת מאיו, הנושאים עשויים לכלול:
- תנועת עיניים מהירה ובלתי רצונית של ניסטגמוס
- מכופף או מטה את הראש בתגובה לתנועות עיניים לא רצוניות וכדי לראות טוב יותר
- פזילה, בה העיניים אינן מיושרות או מסוגלות לנוע יחד
- קוצר ראייה או רוחק ראייה קיצוניים
- פוטופוביה (רגישות לאור)
- ראייה מטושטשת של אסטיגמציה הנגרמת על ידי עקמומיות חריגה של המשטח הקדמי של העין
- התפתחות לא תקינה של הרשתית, וכתוצאה מכך מופחתת הראייה
- אותות עצבים מהרשתית למוח שאינם עוקבים אחר מסלולי העצבים הרגילים
- תפיסת עומק ירודה
- עיוורון משפטי (ראייה פחות מ 20/200) או עיוורון מוחלט
חיים עם אלביניזם
אין טיפול או תרופה לבקנות, אך רגישות העור ובעיות הראייה אכן דורשות תשומת לב לאורך כל החיים.
כל טיפול שאדם עם לבקנות עשוי להזדקק לו לבעיות עיניים או ראייה יהיה תלוי כמובן בתסמינים האישיים שלו. אנשים מסוימים עשויים להזדקק להרכבת עדשות תיקון ותו לא; אחרים אשר ראייתם לקויה מאוד עשויים להזדקק לתמיכה בראייה נמוכה, כגון חומרי קריאה גדולים או בעלי ניגודיות גבוהה, מסכי מחשב גדולים וכו '.
העור יכול להישרף בקלות, מה שמגדיל את הסיכון לפגיעה בעור ואף לסרטן העור. זה חיוני שאנשים עם לבקנות ישתמשו בקרם הגנה רחב של ספקטרום הגנה וללבוש בגדי מגן בחוץ כדי למנוע נזק לעור הנגרם על ידי סגול. בדיקות עור קבועות לגבי סרטן הן חשובות מאוד. חובה להרכיב משקפי שמש.
אולי הנושאים המשמעותיים ביותר שאדם עם לבקנות עשוי להתמודד איתם נוגע לתפיסות מוטעות לגבי ההפרעה. ילדים, במיוחד, עלולים לקבל שאלות, לבהות, או, למרבה הצער, אפילו לחוות בריונות או דעות קדומות מצד בני גילם.
הורים עשויים לרצות לעבוד עם יועץ או מטפל בזמן שילדם עם לבקנות עדיין צעיר על מנת להתכונן לאתגר זה. מקור מידע טוב ותמיכה בנוגע לחיים עם לבקנות ניתן למצוא באתר האינטרנט של הארגון הלאומי לאלביניזם והיפיפיגמנטציה.