תוֹכֶן
ראשי התיבות VACTERL מתייחסים לקבוצה של מומים מולדים המתרחשים יחד; הפרעות אלה קשורות ומתרחשות במקרה, ומשפיעות על כמה חלקים שונים בגוף. שיוך VACTERL עלול לגרום לתסמינים רבים, ולכן לא ידוע כמה ילדים מושפעים ממנו. המצב עלול להתרחש עם כמה פגמים בכרומוזומים כמו טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), או אצל ילדים לאמהות עם סוכרת, אך הגורם המדויק שלה אינו ידוע; זה נגרם ככל הנראה משילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים. איגוד VACTERL הוא נדיר ביותר, ומשפיע רק על 1 מתוך 40,000 לידות.תסמינים
כל אות ב- VACTERL מייצגת את האות הראשונה של הסימפטומים הנפוצים שלה. לא כל הילדים שנפגעו מאיגוד VACTERL סובלים מכל החריגות הללו.
- ו מייצג חוליות (עצמות עמוד השדרה), שאינן תקינות
- א מייצג פי הטבעת אנאלי או פי הטבעת המפורש, כלומר פי הטבעת שאינו נפתח כלפי חוץ לגוף
- ג מייצג מומי לב (לב), בדרך כלל חור לא תקין בין חלקי הלב (מום מחיצת החדר או מום במחיצה פרוזדורים)
- ט מייצג פיסטולה טרכאוזופגאלית, כלומר קשר לא תקין בין קנה הנשימה (קנה הנשימה) לוושט (צינור המזון לקיבה)
- ה מייצג אטרית של הוושט, כלומר הוושט אינו מתחבר לקיבה
- ר מייצג מומים בכליות (כליות)
- ל מייצג פגמים בגפיים (זרוע) כמו אגודלים נעדרים או עקורים, אצבעות נוספות (פולידקטי), אצבעות התמזגו (סינדיקטי) או עצם חסרה בידיים או ברגליים
לחלק מהתינוקות שנולדו עם VACTERL יש עורק טבורי אחד בלבד (במקום השניים הרגילים). תינוקות רבים נולדים קטנים ומתקשים לצמוח ולהעלות במשקל.
אִבחוּן
אבחון קשר VACTERL מבוסס על מומים מולדים של התינוק. אין צורך בבדיקה מסוימת כדי לאשר את האבחנה. בעיות מסוימות, כמו פי הטבעת המחורר או אצבעות נוספות, יתגלו כאשר היילוד נבדק לאחר הלידה. צילומי רנטגן של עמוד השדרה, הידיים והרגליים יכולים לזהות עצמות לא תקינות. אקו לב (אולטרסאונד לב) יכול לזהות מומי לב. ניתן לעשות בדיקות אחרות כדי לאתר נוכחות של אטריה של הוושט ופיסטולה טרצואופגאלית או מומים בכליות.
יַחַס
כל סיטואציה הקשורה ל- VACTERL הינה ייחודית לחלוטין ופוטנציאל הטיפול והפרוגנוזה תלוי במצבו של הפרט. המצב מטופל על בסיס פרטני; לא נוצרה תוכנית טיפול אוניברסלית לאגודת VACTERL. יש חריגות כל כך חמורות שהטיפול לא יצליח והתינוק שנפגע לא יכול לשרוד. במקרים אחרים, ניתוח עשוי להיות מסוגל לתקן פגמים, ולאפשר לילד לשרוד ולחיות חיים נורמליים יחסית.
לאחר שאותרו מומים מולדים, ניתן לפתח תוכנית טיפול לתינוק. בעיות מסוימות, כגון אטריה של הוושט, פיסטולה טרכאוזופגאלית או מומי לב, עשויות להזדקק לטיפול רפואי או לניתוח מייד. לפעמים ניתוח לתיקון בעיה יכול לחכות עד שהילד יהיה מבוגר. לעתים קרובות, מומחים רבים מעורבים בטיפול בילד עם עמותת VACTERL. ילדים עם בעיות ידיים, רגליים או עמוד שדרה עשויים להזדקק לטיפול פיזי או בעיסוק.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט