תוֹכֶן
- כיצד מתפתח MDS?
- גורמי סיכון
- האם זו לוקמיה טרום?
- תת-סוגים
- MDS ראשוני לעומת משני
- אִבחוּן
- סימנים וסימפטומים
- מסכם את זה
מילים נוספות המשמשות לתיאור MDS הן פרלוקמיה, דיספלסיה המטופויטית, לוקמיה מיאלואידית תת-חריפה, לוקמיה אוליגובלאסטית או לוקמיה מחכה.
כיצד מתפתח MDS?
MDS מתחיל עם נזק ל- DNA או מוטציה בתא גזע בודד (יוצר הדם). כתוצאה מנזק זה, מוח העצם מתחיל לייצר תאי דם יתר ועמוס בתאים לא בשלים או "פיצוצים".
ב- MDS יש גם עלייה במוות של תאים מתוכנתים (אפופטוזיס), מה שמוביל לפרדוקס מעניין. אמנם עשויה להיות ייצור מוגבר של תאים במח, אך הם אינם חיים מספיק זמן כדי להשתחרר לדם. לכן, אנשים עם MDS יסבלו לעיתים קרובות מאנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה), טרומבוציטופניה (ספירת טסיות נמוכה) ונויטרופניה (ספירת תאי דם לבנים נמוכה).
גורמי סיכון
לא ידוע מה גורם למוטציות היוצרות תסמונות מיאלודיספלסטיות, וב 90% מהמקרים אין גורם ברור למחלה. כמה גורמי סיכון אפשריים הקשורים לעלייה כוללים:
- גיל: הגיל החציוני של האבחון הוא 70, אם כי MDS נצפה אפילו בילדים צעירים.
- קרינה מייננת: אנשים שקיבלו טיפולי קרינה תרופתיים לסרטן, כמו גם חשיפה לקרינה מייננת מפצצות אטום ותאונות גרעיניות נמצאים בסיכון מוגבר.
- חשיפה כימית: חשיפה לכמה כימיקלים אורגניים, מתכות כבדות, דשנים, חומרי הדברה וקוטלי עשבים מעלה את הסיכון למחלה.
- עשן טבק
- פליטת דיזל
האם זו לוקמיה טרום?
מדידת מספר תאי הפיצוץ במח מציינת עד כמה המחלה קשה - ככל שתאים לא בשלים יותר, כך קשה יותר. ברגע שהמח שלך מראה שאוכלוסייתו מורכבת מיותר מ -20% תאי פיצוץ, המצב נחשב ל- AML.
כ -30% מהמקרים של MDS עוברים ל- AML. עם זאת, חשוב לציין כי גם אם טרנספורמציה זו לעולם אינה מתרחשת, האנמיה, הטרומבוציטופניה ונויטרופניה הקשורים ל- MDS עדיין מסכני חיים.
תת-סוגים
לא זו בלבד שאבחון MDS מקיף כמה הפרעות מוח עצם שונות, ישנם מספר גורמים בתוך כל אחד ממצבים אלה הקובעים את ההתנהגות והפרוגנוזה של המחלה. כתוצאה מכך, מדענים התקשו להעלות מערכת סיווג המתחשבת בכל המשתנים השונים הללו.
הראשונה מבין מערכות אלו היא הסיווג הצרפתי-אמריקאי-בריטי (FAB). זה מפרק MDS לחמישה תת-סוגים על סמך מראה מוח העצם ותוצאות ספירת הדם המלאה של המטופל (CBC):
- אנמיה עקשן (RA)
- אנמיה עקשן עם סידרובלסטים טבעתיים (RARS)
- אנמיה עקשן עם עודף תקיעות (RAEB)
- אנמיה עקשן עם עודף תקיעות בשינוי טרנספורמציה (RAEB-T)
- לוקמיה מונומיאוציטית כרונית (CMML)
מאז פיתוח קריטריוני ה- FAB בשנת 1982, מדענים למדו יותר על החריגות הגנטיות המובילות ל- MDS ועל התפקיד שממוטציות אלו ממלאות במהלך המחלה. כתוצאה מכך, בשנת 2001 פרסם ארגון הבריאות העולמי (WHO) כמה שינויים במערכת FAB. הם הוסיפו כמה מצבים - תסמונת 5q, MDS שאינו ניתן לסיווג (MDS-U), וציטופניה עקשן עם דיספלזיה רב-שונית (RCMD) - וחילק אחרים כמו RAEB ו- CMML בהתבסס על אחוז הפיצוצים במח העצם. הם גם הבהירו כי כל דבר העולה על 20% מהפיצוצים במוח מהווה AML, מה שהופך לוקמיה של RAEB-T בניגוד ל- MDS.
השיטה השלישית לסיווג MDS היא שימוש במערכת הציונים הבינלאומית Prognostic (IPSS). מערכת זו משתמשת בשלושה קריטריונים לקביעת התקדמות MDS: מספר התאים בדם המסתובב של המטופל, מספר תאי הפיצוץ הלא בשלים במח העצם וציטוגנטיקה (סוג החריגות הגנטיות הקשורות ל- MDS).
בהתבסס על גורמים אלה, IPSS מחלק את החולים לארבע קטגוריות המצביעות על "הסיכון" של MDS- נמוך, ביניים -1, ביניים -2 וגבוה. ה- IPSS מספק דרך משופרת לחזות תוצאות של MDS, לקבוע פרוגנוזה ותכנון טיפול.
MDS ראשוני לעומת משני
אצל מרבית החולים נראה כי MDS מתפתח ללא סיבה ידועה, מתוך כחול. זה נקרא ראשוני או דה נובו MDS. כמו במקרה של לוקמיה והפרעות מוח עצם אחרות, מדענים אינם בטוחים בדיוק מה גורם ל- MDS ראשוני.
MDS משני מתייחס למצב כאשר הוא עוקב אחר טיפול קודם בכימותרפיה או טיפול בהקרנות.
אִבחוּן
MDS מאובחן בעזרת אותן טכניקות המשמשות לאבחון לוקמיה.
הצעד הראשון הוא לבדוק את הדם המסתובב של המטופל לספירת דם מלאה (CBC). בדיקה זו בוחנת את מספר תאי הדם האדומים הבריאים, תאי הדם הלבנים וטסיות הדם בדם כדי לקבל מושג כללי על המתרחש במח. ברוב המקרים, אדם עם MDS יראה מספר נמוך של תאי דם אדומים (אנמיה), ואולי גם טסיות דם נמוכות (טרומבוציטופניה) ונויטרופילים (נויטרופניה).
אם לא ניתן למצוא סיבה אחרת לחולה באנמיה, הרופאים יבצעו שאיבת מח עצם וביופסיה. בחולה עם MDS, המח יראה מראה לא תקין וכן מספר מוגבר של תאים לא בשלים או "פיצוצים". כאשר התאים נבדקים ברמה גנטית, הם יראו מוטציות או שינויים בכרומוזומים.
סימנים וסימפטומים
חולים עם MDS עשויים לחוות תסמינים של אנמיה כגון:
- קוצר נשימה עם מעט מאמץ
- עור חיוור
- מרגיש עייף
- כאב בחזה
- סְחַרחוֹרֶת
לחולים אחדים יהיו גם סימנים של נויטרופניה וטרומבוציטופניה, כולל בעיות דימום וקושי להדוף זיהומים.
חשוב לציין כי ישנם מצבים רבים אחרים, פחות חמורים העלולים לגרום לסימנים ותסמינים אלו. אם אתה מודאג מכל חשש בריאותי שאתה חווה, עדיף תמיד לדון בהם עם הרופא שלך או אנשי מקצוע רפואיים אחרים.
מסכם את זה
MDS אינה מחלה אחת, אלא קבוצה של מצבים הגורמים לשינויים בתפקוד מוח העצם.
ככל שהמדע לומד יותר על גנטיקה ועל התפקיד שהם ממלאים בהתפתחות מחלות מסוג זה, אנו לומדים יותר על גורמים הקובעים את המסלול בו הם יעברו ואת התוצאות הפוטנציאליות. בעתיד, החוקרים יוכלו להשתמש במידע זה כדי ליצור טיפולים חדשים ויעילים יותר עבור MDS.