תוֹכֶן
טרומבוציטופניה מולדת amegakaryocytic (CAMT) היא אחת מקבוצות גדולות יותר של תסמונות של אי ספיקת מוח עצם תורשתיות, כמו אנמיה של Fanconi או dyskeratosis מולדת. אף על פי שהמונח הוא פת, אבל כדאי להבין אותו על ידי התבוננות בכל מילה בשמה. מולד פירושו שהאדם נולד עם המצב. טרומבוציטופניה הוא המונח הרפואי לספירת טסיות נמוכה. Amegakaryocytic מתאר את הסיבה לטרומבוציטופניה. טסיות הדם מיוצרות במח העצם על ידי מגאקריוציטים. תרומבוציטופניה Amegakaryocytic פירושה שספירת הטסיות הנמוכה היא משנית למחסור ב- megakaryocytes.תסמינים של טרומבוציטופניה מולדת Amegakaryocytic
רוב האנשים עם CAMT מזוהים מינקות, בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. בדומה למצבים אחרים עם טרומבוציטופניה, דימום הוא לעיתים קרובות אחד התופעות הראשונות. דימום מתרחש בדרך כלל בעור (נקרא כביכול), בפה, באף ובמערכת העיכול. כמעט כל הילדים שאובחנו עם CAMT היו עם כמה ממצאי עור. הדימום הנוגע ביותר הוא דימום תוך מוחי (מוחי), אך למרבה המזל זה לא קורה לעיתים קרובות.
לרוב התסמונות של אי ספיקת מוח עצם תורשתיות כמו אנמיה של Fanconi או dyskeratosis congenita יש מומים מולדים ברורים. לתינוקות עם CAMT אין מומים מולדים ספציפיים הקשורים אליו. זה יכול לעזור להבחין ב- CAMT ממצב אחר המופיע בלידה עם טרומבוציטופניה הנקראת תסמונת טרומבוציטופניה חסרת רדיוס (TARS). למצב זה יש תרומבוציטופניה קשה אך מאופיין באמות מקוצרות.
אִבחוּן
ספירת דם מלאה (CBC) היא בדיקת דם נפוצה שנערכה כאשר למישהו יש דימום מסיבות לא ידועות. ב- CAMT, ה- CBC חושף טרומבוציטופניה חמורה עם ספירת טסיות דם בדרך כלל פחות מ- 80,000 תאים למיקרוליטר ללא אנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה) או שינויים בספירת תאי הדם הלבנים. ישנן מספר רב של סיבות לתינוק שזה עתה נולד לטרומבוציטופניה ולכן סביר להניח שהאימון ישלול זיהומים מרובים כגון אדמת, ציטומגלווירוס (CMV) ואלח דם (זיהום חיידקי חמור). טרומבופויטין (נקרא גם גורם גדילה והתפתחות מגקריוציטי) הוא חלבון הממריץ את ייצור הטסיות. רמות הטרומבופואטין אצל אנשים עם CAMT גבוהות.
לאחר שנשללים גורמים שכיחים יותר לטרומבוציטופניה, ייתכן שיהיה צורך בביופסיית מוח עצם כדי להעריך את ייצור הטסיות. הביופסיה של מוח העצם ב- CAMT תגלה כמעט היעדר מוחלט של מגריוקוציטים, תאי הדם המייצרים טסיות דם. השילוב בין ספירת טסיות דם נמוכה מאוד לבין היעדר מגאקאריוציטים הוא אבחנתי עבור CAMT. CAMT נגרם על ידי מוטציות בגן MPL (קולטן טרומבופויטין). זה עובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי כלומר שני ההורים צריכים לשאת את התכונה כדי שילדם יפתח את המצב. אם שני ההורים הם נשאים, יש להם סיכוי של 1 ל -4 שילד ילד עם CAMT. אם תרצה, ניתן לשלוח בדיקות גנטיות לחיפוש אחר מוטציות בגן MPL, אך בדיקה זו אינה נדרשת לצורך ביצוע האבחנה.
יַחַס
הטיפול הראשוני מכוון לעצירת או למניעת דימומים בעירויי טסיות. עירויי טסיות יכולים להיות יעילים מאוד, אך יש לשקול בזהירות את הסיכונים והיתרונות מכיוון שיש אנשים שמקבלים עירויי טסיות מרובים יכולים לפתח נוגדנים לטסיות הדם ולהפחית את יעילות הטיפול הזה. למרות שניתן לטפל בכמה צורות של תרומבוציטופניה באמצעות תרומבופויאטין, מכיוון שלאנשים עם CAMT אין מספיק מגה קריוקוציטים כדי ליצור טסיות דם בצורה מספקת, הם אינם מגיבים לטיפול זה.
למרות שרק טסיות הדם מושפעות בתחילה, עם הזמן עלולות להתפתח אנמיה ולוקופניה (ספירת תאי דם לבנים נמוכה). הורדה זו של שלושת סוגי תאי הדם נקראת פנציטופניה ועלולה לגרום להתפתחות אנמיה אפלסטית קשה. זה קורה בדרך כלל בין 3 - 4 שנים, אך עלול להתרחש בגיל מבוגר אצל חלק מהחולים.
הטיפול המרפא היחיד כיום הוא השתלת תאי גזע (או מוח עצם). הליך זה משתמש בתאי גזע של תורמים הדומים זה לזה (בדרך כלל אח אם קיים) בכדי לחדש את ייצור תאי הדם במח העצם.
מילה מ- Wellwell
לגלות שלתינוקך יש מצב רפואי כרוני זמן קצר לאחר הלידה יכול להיות הרסני. למרבה המזל, ניתן להשתמש בעירויי טסיות דם כדי למנוע פרקי דימום והשתלות תאי גזע יכולות להיות מרפא. שוחח עם הרופא של ילדך על חששותיך וודא שאתה מבין את כל אפשרויות הטיפול.