תוֹכֶן
מחלת רקמת חיבור מעורבת (MCTD) היא מחלה אוטואימונית עם מאפיינים חופפים של שלוש מחלות רקמות חיבור אחרות - זאבת אדמנתית מערכתית, סקלרודרמה ופולימיוזיטיס.גורם
הסיבה ל- MCTD אינה ידועה. כ -80 אחוז מהאנשים שאובחנו כחולי MCTD הם נשים. המחלה פוגעת באנשים בגילאי 5 עד 80 עם השכיחות הגבוהה ביותר בקרב מתבגרים או אנשים בשנות העשרים לחייהם. יכול להיות שיש מרכיב גנטי אבל הוא לא עובר בירושה ישירות.
תסמינים
תסמינים מוקדמים של מחלת רקמת חיבור מעורבת דומים לתסמינים הקשורים למחלות רקמות חיבור אחרות ויכולים לכלול:
- עייפות
- כאבי שרירים או חולשה
- כאב מפרקים
- חום נמוך
- התופעה של ריינו
תסמינים פחות שכיחים הקשורים ל- MCTD כוללים פולימיוזיטיס חמור (הפוגע בעיקר בכתפיים ובזרועות העליונות), כאבי דלקת פרקים חריפה, דלקת קרום המוח אספטית, מיאליטיס, גנגרנה באצבעות ובבהונות, חום גבוה, כאבי בטן, נוירופתיה של העצב הטריגמינלי בפנים, קשיי בליעה, קוצר נשימה ואובדן שמיעה. הריאות מושפעות אצל עד 75 אחוז מהאנשים עם MCTD. כ- 25 אחוז מהחולים עם MCTD סובלים ממעורבות בכליות.
אִבחוּן
אבחון של מחלת רקמת חיבור מעורבת יכול להיות קשה מאוד. תכונות של שלושת התנאים - זאבת אדמנתית, סקלרודרמה ופולימוזיטיס - בדרך כלל אינן מתרחשות בו זמנית. במקום זאת, הם בדרך כלל מתפתחים בזה אחר זה לאורך זמן.
עם זאת, ישנם ארבעה גורמים המציעים אבחנה של MCTD ולא הפרעת רקמת חיבור אישית:
- ריכוזים גבוהים של אנטי U1 RNP (ribonucleoprotein) בדם
- היעדר בעיות מסוימות הנפוצות עם זאבת אדמנתית מערכתית, כגון בעיות בכליות ובעיות במערכת העצבים המרכזית
- דלקת פרקים קשה ויתר לחץ דם ריאתי (לא שכיח בזאבת מערכתית או סקלרודרמה)
- תופעת ריינו וידיים נפוחות (לא שכיח עם זאבת מערכתית)
בעוד שנוכחות RNP נגד U1 היא המאפיין המבדיל העיקרי המעניק את עצמו לאבחון MCTD, נוכחות הנוגדן בדם יכולה למעשה להקדים את הסימפטומים.
יַחַס
הטיפול במחלת רקמת חיבור מעורבת מיועד לבקרת תסמינים וניהול ההשפעות הקשות של המחלה, כגון מעורבות באיברים. לדוגמא, יש לטפל ביתר לחץ דם ריאתי בתרופות נגד יתר לחץ דם. תסמינים דלקתיים עשויים לנוע בין קלים לחמורים, ובהתאם לכך הטיפול ייבחר על פי חומרתם. עבור דלקת פחות חמורה, ניתן לתת NSAID או סטרואידים במינון נמוך. דלקת בינונית עד קשה עשויה לדרוש קורטיקוסטרואידים במינון גבוה יותר. כאשר יש מעורבות באיברים, ניתן לרשום תרופות מדכאות חיסון.
הַשׁקָפָה
גם עם אבחנה מדויקת וטיפול מתאים, הפרוגנוזה יכולה להיות קשה לניסוח. עד כמה המטופל מסתדר תלוי באילו איברים מדובר, בחומרת הדלקת ובהתקדמות המחלה. על פי מרפאת קליבלנד, 80 אחוז מהאנשים שורדים לפחות 10 שנים לאחר שאובחנו כחולי MCTD. הפרוגנוזה של MCTD נוטה להיות גרועה יותר עבור חולים עם מאפיינים הקשורים לסקלרודרמה או לפולימיוזיטיס.
חשוב לציין כי יכולות להיות תקופות ממושכות ללא סימפטומים, אפילו ללא טיפול ב- MCTD.