תוֹכֶן
- כיצד גנים משפיעים על תרופות
- בדיקת פרמקוגנומיקה
- מגבלות
- פרמקוגנומיקה וטיפולים בסרטן
- פרמקוגנומיה ומחלות אחרות
- פרמקוגנומיקה ותרופות ישנות יותר
- העתיד של התרופות הפרמקוגניות
זהו נושא שנדון ונחקר רבות בתחומים רבים, מרפואה ועד תזונה מותאמת אישית, במטרה לנהל ולמנוע מחלות.
כיצד גנים משפיעים על תרופות
מחקרים קודמים גילו כי חלבונים מסוימים יכולים להשפיע על האופן שבו תרופות פועלות בגוף. הסיבה לכך היא שחלבונים בגוף אחראים על פירוק וספיגת תרופות. הכימיקלים בתרופות מצמידים עצמם גם לחלבונים, ומשפיעים על העוצמה ועל מידת פעולתה של התרופות ברגע שהיא נמצאת במערכת שלך.
הגנים שלך הם מקטעים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA), שהיא המולקולה השלמה המרכיבה את תפקוד גופנו, את צבע השיער והעיניים שלנו, וכן מספק הוראות המשמשות לצמיחה, תפקוד הגוף ובניית מולקולות חלבון. . על ידי התבוננות בשונות הגנים בחלבונים ש- DNA מייצר באדם, החוקרים מסוגלים לדעת אם חלבונים מסוימים גורמים לשינויים כימיים אשר יהפכו את התרופות ליעילות פחות, פחות בטוחות או לגרום לתופעות לוואי.
מכיוון שלכל אדם יש תופעות לוואי שונות לתרופות מסוימות על סמך הגנים שלהם, אחת הגילויים הגדולים ביותר בגנומיקה היא שאין תוצאה אוניברסלית בעת מתן תרופה לחולה.
על ידי יישום פרמקוגנומיקה לפרקטיקה שגרתית, ספקי שירותי בריאות יוכלו להשתמש במידע על הגנים שלך כדי לרשום לך את התרופה שתהיה לה הסיכוי הגדול ביותר לעזור לך במינימום ההשפעות והסיכונים השליליים.
דיוק זה ברשמת התרופות הטובות ביותר המתאימות לך באופן אינדיבידואלי יחסוך לך כסף - לא תצטרך לנסות מספר תרופות שונות לפני שתמצא את התרופה שעובדת. בין יתר השימושים והיתרונות שלה, מטרת התרופות הפרמקוגנומיות היא להוציא את הניחושים מהטיפול במרשם לחולים.
בדיקת פרמקוגנומיקה
בדיקה פרמקוגנומית היא הליך פשוט כדי לקבוע אם תרופה מתאימה לך. בדיקה יכולה גם לגלות אם מינון מסוים נכון או אם יהיו לך תופעות לוואי חמורות מתרופה לפני שתתחיל ליטול אותה באופן קבוע. הבדיקה נעשית בדרך כלל על ידי לקיחת דגימת דם קטנה או רוק. תזדקק לבדיקה פרמקוגנומית נפרדת עבור כל תרופה שנמצאת בבדיקה.
עם זאת, מכיוון שהרכב הגנטי שלך אינו משתנה, לא תצטרך לעבור בדיקה חוזרת בתגובתך לתרופה מסוימת לאחר קבלת התוצאות בפעם הראשונה. בעוד שלכל אדם יש קבוצה ייחודית של DNA, בני המשפחה יכולים לחלוק גנים מסוימים - כלומר, הרופא שלך יוכל להמליץ לבני משפחה מסוימים להיבדק כדי לקבוע כיצד הם יגיבו לתרופות ספציפיות אם יש לך היסטוריה משותפת של תנאים מסויימים.
מגבלות
מכיוון שבדיקות פרמקוגנומיות הן תחום חדש של רפואה, בדיקות לא תמיד יספקו תוצאה מדויקת לחולה. מכיוון שכל תרופה דורשת בדיקה משלה, הרופא שלך יצטרך לחתום על כל בדיקה ספציפית בקורלציה לכל התרופות שאתה נוטל. למרות זאת, בדיקות אינן זמינות עבור כל התרופות.
בסופו של דבר, אולי לא תהיה דרך לדעת כיצד תרופה תשפיע עליך לפני שתיקח אותה מלבד ניסוי וטעייה.
פרמקוגנומיקה אינה זמינה גם לתרופות ללא מרשם, כמו אספירין ומשככי כאבים אחרים. מינהל המזון והתרופות (FDA) שוקל בדיקות גנטיות עבור מדללי דם מסוימים (כמו קומדין ופלוויקס) כדי לקבוע אם המידע יעיל לקביעת המינון הנכון לחולים מסוימים.
תלוי בתכנית הביטוח ובכיסוי שלך, יתכן ובדיקות פרמקוגנומיות לא יכוסו. זה יכול להיות יקר למדי, במיוחד אם אתה זקוק ליותר מבדיקה אחת כדי לכסות את התרופות שאתה לוקח. מחיר הבדיקה נע בין 250 ל -500 דולר. אם ה- FDA דורש בדיקה לפני נטילת תרופה מסוימת, רוב תוכניות הביטוח יחזירו לך את דמי הבדיקה.
לבדיקות שאינן נדרשות על ידי ה- FDA אלא על פי יעוץ הרופא שלך, יתכן שהביטוח שלך לא יכסה את כל העמלה או כל דמיו. עלויות התרופות בכללותן עשויות לעלות זמנית גם בשל תוצאות הבדיקות הפרמקוגניות, מכיוון שתרופות חדשות משווקות וחברות התרופות שואפות להחזיר את עלויות הפיתוח שלהן.
פרמקוגנומיקה וטיפולים בסרטן
התרופות הנפוצות ביותר משמשות במרשם תרופות תרופתיות לסרטן וטיפולים כימותרפיים. זהו אזור חשוב לפרמקוגנומיקה מכיוון שבמקרה של סרטן קיימות שתי קבוצות של גנים (הנקראים גנומים) המשפיעים על מרשם וטיפול בתרופות: הגנום של החולה וגנום הגידול הסרטני. לדוגמא, אצל נשים הסובלות מסרטן השד, התרופה trastuzumab (המכונה הרספטין) פועלת רק עבור נשים עם גידולים בעלי פרופיל גנטי המוביל לייצור יתר של חלבון ספציפי הנקרא HER2.
בחולים עם לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL), סרטן בדם ובמח העצם הפוגע בתאי הדם הלבנים, התרופה הכימותרפית mercaptopurine (Purinethol) יכולה להשפיע על יכולותיהם של חלק מהמטופלים לעבד ולקלוט את התרופה על בסיס הגנים שלהם. ספקי שירותי הבריאות צריכים לשנות באופן ספציפי את המינון על סמך ההרכב הגנטי של האדם כדי למנוע את הסיכון המוגבר לזיהום ותופעות לוואי חמורות אחרות.
מופע נוסף הנוגע לסרטן מופיע אצל חולים העוברים טיפול בסרטן המעי הגס. התרופה הכימותרפית אירינוטקאן (קמפטוסאר) עשויה לתת לחולים מסוימים שלשולים וסיכון מוגבר לזיהום בשל העובדה שהמרכיב הגנטי שלהם מקשה על גופם לבצע חילוף חומרים של התרופה. בתורם, גופם לא יכול להיפטר מהתרופה מהמערכת שלהם מספיק מהר.
במקרה זה, ספקי שירותי בריאות יבצעו מטופל בדיקה פרמקוגנית בשם UGT1A1 במטרה לראות אם יש לו או לו וריאציה גנטית זו. אם כן, הם יצטרכו לוודא שמטופל מקבל כמויות נמוכות יותר של התרופה (שהיא בדרך כלל יעילה באותה מידה כמו המינון הגבוה יותר עבור חולים אלה).
פרמקוגנומיה ומחלות אחרות
פרמקוגנום מועיל במחלות שאינן סרטן, כגון מחלות אוטואימוניות כמו מחלת קרוהן ודלקת מפרקים שגרונית. בדיקה פרמקוגנית שכיחה למצבים אלו היא בדיקת מתיל טרנספרז בתיאופורין (TPMT) לחולים שעשויים להתאים לטיפול תרופתי בתיופורין.
אנזימי TPMT מסייעים בפירוק תרופות טיופורין. עם זאת, אם לאדם חסר אנזימים אלו, לריכוז הגבוה של התרופה במערכת של אדם זה עלולות להיות תופעות לוואי חמורות כולל פגיעה במח העצם שלהם. אם קיים מחסור ב- TPMT, המטופל יצטרך מינון נמוך יותר או תרופה חלופית כחלק מתוכנית הטיפול שלו.
בהפרעות נפשיות מסוימות, פרמקוגנומיקה עשויה לעזור בזיהוי התרופות שאדם יגיב להן ובמהירות.
במקרה של דיכאון, חולים רבים אינם מגיבים לתרופה הראשונה שנקבעה. מכיוון שכל טיפול תרופתי יכול לקחת שבועות עד שייכנס לתוקף לחלוטין, קבלת התרופות המתאימות היא מכריעה. חוקרים גילו כי הרכבים גנטיים מסוימים יכולים להשפיע על התגובה לתרופה citalopram (Celexa), מעכב ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיבי (SSRI), ותרופה נוגדת דיכאון פופולרית המשמשת לדיכאון. פרמקוגנומיקה יכולה לעזור בזיהוי האופן שבו מטופלים יגיבו ל- SSRI אשר ישפיעו על הטיפול שלהם ועל התוצאה הכללית.
פרמקוגנומיקה ותרופות ישנות יותר
תרופות מסוימות לעולם אינן עוברות את שלב ההתפתחות, אך עם פרמקוגנו-גומיקה, יתכן שהן יוכלו להשלים את ההתפתחות ולהשתמש בהן עבור מטופלים שהינם תרופות גנטיות, ואולי אף יעילותן בדרכים שאינן צופות ספקי שירותי בריאות.
אחת הדוגמאות לכך היא תרופת החוסם בטא bucindolol (Gencaro), אשר הופסקה מהייצור לאחר שאושרו על ידי ה- FDA שתי תרופות דומות נוספות. חוקרים גילו כי התרופה מועילה לבעלי גנים מסוימים המווסתים את תפקוד הלב. אם התרופה תאושר על ידי ה- FDA, התרופה תהיה אחת מתרופות הלב הראשונות שבהן נדרשת בדיקה פרמקוגנית לפני מרשם.
העתיד של התרופות הפרמקוגניות
בעבר, רופאים קבעו תרופות על פי גיל המטופל, משקלו, מינו ואיבר (במיוחד הכליה והכבד). Pharmacogenomics הוא תחום חדש של רפואה שיעזור לרופאים לקחת בחשבון מפרט מפורט לגבי כל מטופל, וכתוצאה מכך תוכניות טיפול מדויקות יותר ופחות תופעות לוואי לחולים. ל- FDA יש כיום מידע תרופתי על התוויות של 200 תרופות למחלות שונות החל מסרטן ועד בעיות במערכת העיכול ועד למחלות זיהומיות.
עם המשך המחקר והפיתוח, צפוי לגדול מספר המחלות שעבורן פרמקוגנומיקה יכולה לפתח תוכניות טיפול, בנוסף למחלות שכבר החלה בפיתוח טיפולים הכוללים מחלת אלצהיימר, מחלות לב, HIV / איידס, אסטמה ועוד.
מילה מ- Wellwell
Pharmacogenomics הוא תחום חדש של רפואה המתמקד בשימוש במידע על הגנים של האדם במטרה לחזות כיצד האדם יגיב לתרופות לפני שהוא לוקח אותה. זה יספק שורה של יתרונות, כולל חיסכון של המטופל מתופעות לוואי מיותרות של תרופות, כמו גם חיסכון כספי בתרופות שאינן יעילות. פרמקוגנומיקה חלה על מחלות החל ממחלות סרטן ומערכת העיכול וכלה בבעיות נפשיות כגון דיכאון, אשר יכולות להועיל לאנשים רבים.
כיצד חברות אבחון מולקולריות מטפלות בסרטן