תסמונת פוץ-ג'יגרס

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/26/2017

תסמונת Peutz-Jeghers (PJS) היא הפרעה נדירה שבה גידולים הנקראים פוליפים בצורת המעיים. לאדם עם PJS יש סיכון גבוה לפתח סרטן מסוים.

גורם ל

לא ידוע כמה אנשים מושפעים על ידי PJS. עם זאת, המכון הלאומי לבריאות מעריך כי הוא משפיע על 1 ב 25,000 ל 300,000 לידות.

PJS נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא STK11 / LKB1. ישנם שני סוגים של PJS:

• PJS המשפחתי עובר בירושה דרך משפחות כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי. כלומר, אם אחד ההורים שלך יש סוג זה של PJS, יש לך סיכוי של 50% לרשת את הגן ואת המחלה.
• PJS ספונטנית אינה מועברת דרך משפחות. מוטציית הגן מתרחשת בכוחות עצמה.

תסמינים

הסימפטומים של PJS הם:

• כתמים אפורים או כחלחלים על השפתיים, החניכיים, הציפוי הפנימי של הפה ועור
• אצבעות או אצבעות רגליים
• התכווצויות כאבים באזור הבטן
• נמשים כהים על שפתיה של הילדה
• דם בצואה שניתן לראות בעין בלתי מזוינת (לפעמים)
• הקאות

בחינות ובדיקות

הפוליפים מתפתחים בעיקר במעי הדק, אך גם במעי הגס (המעי הגס). בדיקה של המעי הגס הנקראת קולונוסקופיה תציג פוליפים המעי הגס. המעי הדק מוערך בשתי דרכים. אחד מהם הוא בריום רנטגן (סדרת המעי הרגיז). השני הוא אנדוסקופיה קפסולה, שבה מצלמה קטנה נבלעת ואז לוקח תמונות רבות כפי שהוא עובר דרך המעי הדק.

בחינות נוספות עשויות להציג:

• חלק של המעי מקופל על עצמו (intussusception)
• גידולים שפירים (לא סרטניים) באוזן

בדיקות מעבדה עשויות לכלול:

• ספירת דם מלאה - עלולה לחשוף אנמיה
• בדיקה גנטית
• שרפרף גואיאק, לחפש דם בצואה
• סה"כ קיבולת ברזל מחייב (TIBC) - עשוי להיות מקושר עם אנמיה חוסר ברזל

טיפול

ניתוח ייתכן שיהיה צורך להסיר פוליפים שגורמים לבעיות לטווח ארוך. תוספי ברזל מסייעים נגד אובדן דם.

אנשים עם מצב זה צריך להיות פיקוח על ידי ספק שירותי בריאות נבדק בקביעות לשינויים פוליפריים סרטניים.

קבוצות תמיכה

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על PJS:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Outlook (פרוגנוזה)

ייתכן שיש סיכון גבוה עבור פוליפים אלה הופכים סרטניים. ישנם מחקרים המקשרים PJS עם סרטן של מערכת העיכול, הריאות, השד, הרחם, השחלות.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• אינטרוספקציה
• פוליפים המוליכים לסרטן
• ציסטות בשחלות
• סוג של גידולים בשחלות שנקרא גידולי חוט מין

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לפגישה עם ספקך אם אתה או ילדך סובלים מסימפטומים של מצב זה. כאב בטן חמור עשוי להיות סימן של מצב חירום כגון intussusception.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ אם אתם מתכננים להביא ילדים יש היסטוריה משפחתית של מצב זה.

שמות חלופיים

PJS

תמונות

• 

  
  אברי מערכת העיכול

הפניות

דון-ג'ו. גידולים של מערכת העיכול. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 345.

McGarrity TJ, עמוס CI, בייקר MJ. תסמונת פוץ-ג'יגרס. ב: אדם MP, Ardinger HH, פגון RA, et al, עורכים. GeneReviews. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. עודכן יולי 14, 2016. הגישה 27 דצמבר 2017.

תאריך סקירה 10/26/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.