תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
מחלת אחסון גליקוגן מסוג V (GSD V) היא מחלה תורשתית נדירה שבה הגוף אינו מסוגל לשבור גליקוגן. גליקוגן הוא מקור חשוב לאנרגיה המאוחסן בכל הרקמות, במיוחד בשרירים ובכבד.
GSD V נקרא גם מחלת מקארדל.
גורם ל
GSD V נגרמת על ידי פגם בגן שעושה אנזים הנקרא phlyorylase גליקוגן. כתוצאה מכך, הגוף אינו יכול לשבור גליקוגן בשרירים.
GSD V הוא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שאתה חייב לקבל עותק של הגן שאינו עובד משני ההורים. אדם שמקבל גן שאינו עובד מהורה אחד בדרך כלל אינו מפתח תסמונת זו. היסטוריה משפחתית של GSD V מגדילה את הסיכון.
תסמינים
הסימפטומים מתחילים בדרך כלל במהלך הילדות המוקדמת. אבל, זה יכול להיות קשה להפריד את הסימפטומים האלה מאלו של הילדות הרגילה. אבחון לא יכול להתרחש עד אדם מעל 20 או 30 שנים.
- בורגונדי בצבע שתן (myoglobinuria)
- עייפות
- תרגיל חוסר סובלנות, סיבולת ירודה
- התכווצות שרירים
- כאב שרירים
- נוקשות שרירים
- חולשת שרירים
בחינות ובדיקות
ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:
- אלקטרומגיאוגרפיה (EMG)
- בדיקה גנטית
- חומצת חלב בדם
- MRI
- ביופסיה בשרירים
- מיוגלובין בשתן
- אמוניה פלזמה
- קריאטין בסרום קינאז
טיפול
אין טיפול ספציפי.
הרופא עשוי להציע את הדברים הבאים כדי להישאר פעיל ובריא ולמנוע תסמינים:
- להיות מודעים למגבלות הפיזיות שלך.
- לפני האימון, להתחמם בעדינות.
- הימנע פעילות גופנית קשה מדי או ארוך מדי.
- לאכול מספיק חלבון.
שאל את ספק אם זה רעיון טוב לאכול כמה סוכר לפני פעילות גופנית. זה עשוי לסייע במניעת תסמינים שרירים.
אם אתה צריך לעבור ניתוח, לשאול את ספק אם זה בסדר בשבילך יש הרדמה כללית.
קבוצות תמיכה
הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע ומשאבים נוספים:
- האגודה למחלות אחסון גליקוגן - www.agsdus.org
- הארגון הלאומי להפרעות מחלות נדירות - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם GSD V יכולים לחיות חיים נורמליים על ידי ניהול התזונה שלהם ופעילות גופנית.
סיבוכים אפשריים
פעילות גופנית עלולה לייצר כאבי שרירים, או אפילו התמוטטות של שריר השלד (rhabdomyolysis). מצב זה קשור עם שתן בצבע בורדו ואת הסיכון לאי ספיקת כליות, אם זה חמור.
מתי לפנות לרופא מקצועי
פנה לספק שלך אם יש לך פרקים חוזרים של שרירים כואבים או צפופים לאחר התרגיל, במיוחד אם יש לך גם שתן ורוד בורגונדי או.
שקול ייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של GSD V.
שמות חלופיים
מחסור Myophosphorylase; מחסור גליקוגן גליקוגן phosphorylase; מחסור ב- PYGM
הפניות
Akman HO, אולדפורס A, DiMauro ג גליקוגן מחלות אחסון של שרירים. ב: דראס BT, ג 'ונס HR, ראיין MM, דה ויוו DC, עורכים. הפרעות נוירוסקולריות של ינקות, ילדות ובגרות. מהדורה שנייה. Waltham, MA: אלסבייר האקדמיה; 2015: פרק 39.
קישני נ.ב., חן י-ט. פגמים בחילוף החומרים של פחמימות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 87.
ויינשטיין ד. מחלות אחסון גליקוגן. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 207.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.