ייעוץ גנטי טרום לידתי

תוֹכֶן

• מהו ייעוץ גנטי טרום לידתי?
• מי רוצה ייעוץ גנטי לפני הלידה?
• מה יעניק לי ייעוץ ובדיקות?
• מה יקרה?
• מה אם אני נושא הפרעה גנטית?
• הפניות
• תאריך סקירה 1/10/2018

הגנטיקה היא לימוד התורשה, תהליך ההורה העובר גנים מסוימים על ילדיהם.

• המראה של האדם, כגון גובה, צבע שיער, צבע עור, צבע עיניים, נקבעים על ידי גנים.
• מומים מולדים ומחלות מסוימות נקבעים לעיתים קרובות על ידי גנים.

מהו ייעוץ גנטי טרום לידתי?

ייעוץ גנטי טרום לידתי הוא תהליך שבו ההורים יכולים ללמוד יותר על:

• עד כמה סביר שילדם יחלה בהפרעה גנטית
• מה בדיקות יכול לבדוק פגמים גנטיים או הפרעות
• להחליט אם אתה רוצה מקלט אלה בדיקות

זוגות שרוצים ללדת יכולים לעבור בדיקות לפני שהם נכנסים להריון. ספקי שירותי בריאות יכולים גם לבדוק את העובר (התינוק שטרם נולדו) כדי לראות אם לתינוק תהיה הפרעה גנטית, כגון סיסטיק פיברוזיס או תסמונת דאון.

מי רוצה ייעוץ גנטי לפני הלידה?

זה תלוי בך אם יש ייעוץ גנטי טרום לידתי ובדיקה. אתה רוצה לחשוב על הרצונות האישיים שלך, אמונות דתיות, ואת הנסיבות המשפחתיות.

יש אנשים שיש להם סיכון גדול יותר מאחרים על העברת הפרעות גנטיות לילדיהם. הם:

• אנשים שיש להם בני משפחה או ילדים עם מומים גנטיים או לידה.
• יהודים ממוצא מזרח אירופי. הם עלולים להיות בסיכון גבוה ללדת תינוקות עם טיי-זקס או מחלת קנבן.
• אפריקנים-אמריקאים, העלולים לסכן את אנמיה חרמשית (מחלת דם) על ילדיהם.
• אנשים ממוצא דרום מזרח אסיה או ים תיכוני, הנמצאים בסיכון מוגבר ללקות בילדים עם מחלת הטלשמיה, מחלת דם.
• נשים שנחשפו לרעלים (רעלים) שעלולים לגרום למומים מולדים.
• נשים עם בעיה בריאותית, כגון סוכרת, שעשויות להשפיע על העובר שלהם.
• זוגות שהיו להם שלושה הפלות נוספות (העובר מת לפני 20 שבועות של הריון).

כמו כן מוצעת בדיקה עבור:

• נשים מעל גיל 35, למרות ההקרנה הגנטית מומלץ כעת לנשים בכל הגילאים.
• נשים אשר היו תוצאות חריגות על ההקרנה ההקרנה, כגון alpha-fetoprotein (AFP).
• נשים שעוברן מראה תוצאות חריגות על אולטרסאונד הריון.

לדבר על ייעוץ גנטי עם ספק שלך ואת המשפחה שלך. שאל שאלות שאולי יש לך על המבחן ומה יהיו התוצאות עבורך.

מה יעניק לי ייעוץ ובדיקות?

זכור כי בדיקות גנטיות שנעשות לפני שאתה נכנס להריון (להרות) יכול בדרך כלל רק לספר לך את הסיכויים של ילד עם מום לידה מסוים. לדוגמה, אתה עשוי ללמוד כי אתה והשותף שלך יש סיכוי של 1 ב 4 שיש לילד עם מחלה או פגם מסוים.

אם תחליט להרות, תצטרך בדיקות נוספות כדי לראות אם התינוק שלך יהיה פגם או לא.

עבור אלה שעשויים להיות בסיכון, תוצאות הבדיקה יכולות לעזור לענות על שאלות כגון:

• האם הסיכויים שיש לנו תינוק עם פגם גנטי גבוה כל כך, שאנחנו צריכים להסתכל על דרכים אחרות להקים משפחה?
• אם יש לך תינוק עם הפרעה גנטית, האם יש טיפולים או ניתוחים שיכולים לעזור לתינוק?
• כיצד אנו מכינים את עצמנו לסיכוי שיש לנו ילד עם בעיה גנטית? האם יש קבוצות או קבוצות תמיכה להפרעה? האם יש ספקים בקרבת מקום המטפלים בילדים עם ההפרעה?
• האם עלינו להמשיך בהריון? האם בעיותיו של התינוק כה חמורות, עד כי אנו עשויים לבחור לסיים את ההריון?

מה יקרה?

אתה יכול להתכונן על ידי מציאת אם בעיות רפואיות כאלה לרוץ במשפחה שלך:

• בעיות התפתחות הילד
• הפלות
• לידת מת
• מחלות ילדות קשות

שלבים בייעוץ גנטי טרום לידתי כוללים:

• תוכלו למלא טופס משפחה מעמיק טופס לדבר עם יועץ על בעיות בריאותיות לרוץ במשפחה שלך.
• אתה יכול גם לקבל בדיקות דם להסתכל על הכרומוזומים שלך או גנים אחרים.
• ההיסטוריה המשפחתית שלך ותוצאות הבדיקה יעזרו היועצת להסתכל על פגמים גנטיים אתה יכול להעביר על הילדים שלך.

אם בחרת להיבדק לאחר ההריון, בדיקות שעשויות להתבצע במהלך ההריון (בין אם או בעובר) כוללות:

• מי שפיר, שבו נוזל הוא נסוג מן שק מי השפיר (נוזל המקיף את התינוק).
• הדגימה של דגימת הצוואר (CVS), אשר לוקחת מדגם של התאים מן השליה.
• דגימת דם טבורית (PUBS), אשר בודקת דם מחבל הטבור (חוט המחבר את האם לתינוק).
• בדיקות פולשניות לא פולשניות, שנראות בדם האם לדנ"א מהתינוק שעלול להיות בעל כרומוזום נוסף או חסר.

למבחנים אלה יש סיכונים. הם עלולים לגרום לזיהום, לפגוע בעובר או לגרום להפלה. אם אתה מודאג לגבי סיכונים אלה, לדבר עם הספק שלך.

מה אם אני נושא הפרעה גנטית?

מטרת ייעוץ גנטי טרום לידתי היא פשוט לעזור להורים לקבל החלטות מושכלות. יועץ גנטי יעזור לך להבין איך להשתמש במידע שאתה מקבל מהבדיקות שלך. אם אתה בסיכון, או אם אתה מגלה כי התינוק שלך יש הפרעה, יועץ שלך ואת הספק ידבר איתך על אפשרויות ומשאבים. אבל ההחלטות הן שלך.

הפניות

Hobel CJ, ויליאמס ג '. Antepartum טיפול: preconception וטיפול טרום לידתי, הערכה גנטית ו teratology, והערכת אנטנטל העובר. ב: האקר NF, Gambone JC, Hobel CJ, עורכים. האקר ומור יסודות המיילדות והגינקולוגיה. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. אבחון טרום לידתי והקרנה. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 17.

Wapner RJ. אבחון טרום לידתי והפרעות מולדות. ב: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, מור TR, גרין MF, עורכים. הרפואה האימהית-עובדתית של Creasy ו Resnik: עקרונות ומעשים. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 30.

תאריך סקירה 1/10/2018

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.