תוֹכֶן
- מהי מוטציית הגנים של BRCA?
- מי צריך לחשוב על להיות נבדק?
- איך עושים את הבדיקה?
- מה המשמעות חיובית מבחן?
- מה משמעות תוצאה שלילית?
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 8/14/2017
בדיקת הגן BRCA1 ו- BRCA2 היא בדיקת דם שיכולה לומר לך אם יש לך סיכון גבוה יותר ללקות בסרטן. השם BRCA מגיע משני האותיות הראשונות של brמזרח cancer.
מהי מוטציית הגנים של BRCA?
BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים המדכאים גידולים ממאירים (סרטן) בבני אדם. כאשר הגנים האלה משתנים (הופכים מוטציה) הם לא מדכאים גידולים כמו שצריך. אז אנשים עם BRCA1 ו BRCA2 מוטציות הגן נמצאים בסיכון גבוה יותר לקבל סרטן.
נשים עם מוטציה זו נמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות בסרטן השד או בסרטן השחלות. מוטציות עשויות גם להגדיל את הסיכון של אישה לפתח:
- סרטן צוואר רחם
- סרטן הרחם
- סרטן מעי גס
- סרטן הלבלב
- סרטן כיס המרה או סרטן המרה
- סרטן הקיבה
- מלנומה
לגברים עם מוטציה זו יש סיכוי גבוה יותר ללקות בסרטן. מוטציות עשויות להגביר את הסיכון של האדם להתפתחות:
- סרטן השד
- סרטן הלבלב
- סרטן האשכים
- סרטן הערמונית
רק כ -5% ממקרי סרטן השד ו- 10 עד 15% מסרטן השחלות קשורים עם מוטציות BRCA1 ו- BRCA2.
מי צריך לחשוב על להיות נבדק?
לפני הבדיקה, עליך לדבר עם יועץ גנטי כדי ללמוד עוד על הבדיקות, ואת הסיכונים ואת היתרונות של בדיקות.
אם יש לך בן משפחה עם סרטן השד או סרטן השחלות, לברר אם אדם זה נבדק עבור המוטציה BRCA1 ו BRCA2. אם אדם זה יש את המוטציה, אתה יכול לשקול מקבל נבדק, יותר מדי.
למישהו במשפחה שלך יש את המוטציה BRCA1 או BRCA2 אם:
- שניים או יותר קרובי משפחה (הורים, אחים, ילדים) יש סרטן השד לפני גיל 50
- לגבר קרוב יש סרטן שד
- לקרוב משפחה יש סרטן שד ושחלות
- שני קרובי משפחה יש סרטן השחלות
- אתם ממוצא יהודי מזרח אירופי (אשכנזי), וקרוב משפחה קרוב לסרטן השד או השחלות
יש לך סיכוי נמוך מאוד לקבל את המוטציה BRCA1 או BRCA2 אם:
- אין לך קרוב משפחה עם סרטן שד לפני גיל 50
- אין לך קרובי משפחה שסבלו מסרטן השחלות
- אין לך קרוב משפחה שסבל מסרטן השד
איך עושים את הבדיקה?
לפני הבדיקה, לדבר עם יועץ גנטי להחליט אם יש את המבחן.
- הביאו איתכם את ההיסטוריה הרפואית שלכם, את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה ואת השאלות.
- אולי אתה רוצה להביא מישהו איתך להקשיב ולרשום הערות. קשה לשמוע ולזכור הכל.
אם תחליט להיבדק, דגימת הדם שלך נשלחת למעבדה המתמחה בבדיקות גנטיות. מעבדה זו תבחן את הדם שלך עבור המוטציות BRCA1 ו- BRCA2. זה יכול לקחת שבועות או חודשים כדי לקבל את תוצאות הבדיקה.
כאשר תוצאות הבדיקה חוזרות, המדריך הגנטי יסביר את התוצאות ואת משמעותן עבורך.
מה המשמעות חיובית מבחן?
תוצאה חיובית הבדיקה אומר שיש לך בירושה BRCA1 או BRCA2 מוטציה.
- זה לא אומר שיש לך סרטן, או אפילו כי תקבל סרטן. זה אומר שאתה בסיכון גבוה יותר לקבל סרטן.
- זה גם אומר שאתה יכול או יכול היה לעבור את המוטציה על הילדים שלך. בכל פעם שיש לך ילד יש סיכוי של 1 ל -2 שהילד שלך יקבל את המוטציה שיש לך.
כאשר אתה יודע שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן, אתה יכול להחליט אם תעשה משהו אחרת.
- ייתכן שתרצה להיות מסוננים לסרטן לעתים קרובות יותר, כך שזה יכול להיות נתפס מוקדם ומטופל.
- ייתכן שיש תרופות שניתן לנקוט עלולות להפחית את הסיכוי ללקות בסרטן.
- אתה יכול לבחור לעבור ניתוח כדי להסיר את השדיים או השחלות.
אף אחד מאמצעי זהירות אלה לא יבטיח שלא תקבל סרטן.
מה משמעות תוצאה שלילית?
אם תוצאות הבדיקה שלך עבור המוטציות BRCA1 ו- BRCA2 הן שליליות, המדריך הגנטי יגיד לך מה זה אומר. ההיסטוריה המשפחתית שלך תעזור ליועץ הגנטי להבין תוצאה שלילית.
תוצאה שלילית הבדיקה לא אומר שאתה לא תקבל סרטן. זה יכול להיות שיש לך את אותו הסיכון של מקבל סרטן כאנשים שאין להם את המוטציה.
הקפד לדון בכל התוצאות של הבדיקות שלך, אפילו תוצאות שליליות, עם היועץ הגנטי שלך.
שמות חלופיים
סרטן השד - BRCA1 ו- BRCA2; סרטן השחלות - BRCA1 ו- BRCA2
הפניות
Moyer VA; כוח המשימה של שירותי מניעה בארה"ב. הערכת סיכונים, ייעוץ גנטי ובדיקה גנטית לסרטן הקשור ל- BRCA בנשים: הצהרת המלצה של שירות מניעה בארה"ב. אן אינטר. 2014, 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
אתר המכון הלאומי לסרטן. BRCA ו- BRCA2: הסיכון לסרטן ולבדוק גנטי. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. עודכן ב -1 באפריל, 2015. גישה ל -29 בספטמבר 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. גנטיקה של סרטן וגנומיקה. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 15.
תאריך סקירה 8/14/2017
עודכן על ידי: טוד גרסטן, MD, המטולוגיה / אונקולוגיה, פלורידה סרטן מומחים & מכון המחקר, וולינגטון, פלורידה. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.