תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
תורשתית hemorrhagic תורשתי (HHT) היא הפרעה בירושה של כלי הדם שיכולים לגרום לדימום מוגזם.
גורם ל
HHT מועבר דרך משפחות. מדענים זיהו ארבעה גנים המעורבים במצב זה. כל הגנים האלה נראה חשוב עבור כלי הדם להתפתח כראוי. מוטציה בגנים אלה אחראית ל- HHT.
תסמינים
אנשים עם HHT יכולים לפתח כלי דם לא תקינים באזורים שונים של הגוף. כלים אלה נקראים מומים arteriovenous (AVMs).
אם הם על העור, הם נקראים telangiectasias. האתרים הנפוצים ביותר כוללים את השפתיים, הלשון, האוזניים והאצבעות. כלי דם לא נורמליים יכולים גם להתפתח במוח, בריאות, כבד, מעיים או אזורים אחרים.
הסימפטומים של תסמונת זו כוללים:
- דימום באף שכיח אצל ילדים
- דימום במערכת העיכול (GI), כולל אובדן דם בצואה, או שרפרפים כהים או שחורים
- התקפים או שבץ לא מוסבר, קטן (מ דימום לתוך המוח)
- קוצר נשימה
- כבד מוגדל
- אי ספיקת לב
- אנמיה נגרמת על ידי ברזל נמוך
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל לגבי הסימפטומים שלך. ספק מנוסה יכול לזהות telangiectases במהלך בדיקה גופנית. לעתים קרובות יש היסטוריה משפחתית של מצב זה.
הבדיקות כוללות:
- בדיקות דם
- בדיקת דם
- בדיקת הדמיה של הלב נקרא echocardiogram
- אנדוסקופיה, המשתמשת מצלמה זעירה המצורפת צינור דק להסתכל לתוך הגוף שלך
- MRI כדי לזהות AVMs במוח
- CT או אולטרסאונד סורק כדי לזהות AVMs בכבד
בדיקה גנטית זמינה כדי לחפש שינויים בגנים הקשורים לתסמונת זו.
טיפול
הטיפולים עשויים לכלול:
- ניתוח לטיפול בדימום באזורים מסוימים
- Electrocautery (רקמה חימום עם חשמל) או ניתוח לייזר לטיפול באף דימום קבוע או כבד
- Endolascular Endovascular (הזרקת חומר דרך צינור דק) לטיפול בכלי דם חריגים במוח וחלקים אחרים של הגוף
חלק מהאנשים מגיבים לטיפול באסטרוגן, אשר יכול להפחית את הדימום פרקים. ברזל יכול להיות נתון גם אם יש הרבה אובדן דם, המוביל אנמיה. הימנע לוקח תרופות דליל דם. כמה תרופות המשפיעות על התפתחות כלי הדם נבדקות ככל האפשר טיפולים עתידיים.
יש אנשים שצריכים לקחת אנטיביוטיקה לפני שיש עבודה או ניתוח שיניים. אנשים עם AVMs ריאות צריכים להימנע צלילה כדי למנוע חולי דקומפרסיה (כיפוף). שאל את ספק מה אמצעי זהירות אחרים אתה צריך לקחת.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על HHT:
- מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- תרופה HHT - curehht.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-Tangiectasia
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם תסמונת זו יכולים לחיות תוחלת חיים נורמלית לחלוטין, תלוי איפה בגוף AVMs נמצאים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- אי ספיקת לב
- לחץ דם גבוה בריאות (לחץ דם ריאתי)
- דימום פנימי
- קוצר נשימה
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם אתה או הילד שלך יש דימום באף תכופים או סימנים אחרים של מחלה זו.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של HHT. אם יש לך מצב זה, טיפולים רפואיים יכולים למנוע סוגים מסוימים של שבץ ואי ספיקת לב.
שמות חלופיים
HHT; תסמונת אוסלר-ובר-רנדו; אוסלר - ובר - רנדו; תסמונת רנדו-אוסלר-ובר
תמונות
מערכת דם
עורקי המוח
הפניות
ברנדט LJ, ארונידיס OC. הפרעות וסקולריות של מערכת העיכול. ב: פלדמן ז, פרידמן LS, Brandt LJ, עורכים. סליסנגר ופורדטרן, מחלות הקיבה והמעיים. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 37.
Cappell MS, Lebwohl O. תורשתית hemorrhagic תורשתי ב: Lebwohl MG, היימן WR, ברת 'ג' ונס J, Coulson אני, עורכים. טיפול במחלות עור: אסטרטגיות טיפוליות מקיפות. מהדורה 4. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 98.
מק'דונלד ג', וודרצ'אק-דונהו, ונסנט ווב ג', וייטהד ק', סטיבנסון, ביירק-טוידימיר פ. טלנגיאקטיה תורשתית דימומית: גנטיקה ואבחון מולקולרי בעידן חדש. ג 'ינט הקדמי. 2015, 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.