ניוון שרירים | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

ניוון שרירים



ניוון שרירים הוא קבוצה של הפרעות בירושה הגורמות חולשת שרירים ואובדן רקמת שריר, אשר מחריפים לאורך זמן.

גורם ל

דיסטרופי שרירים, או MD, הם קבוצה של תנאים בירושה. זה אומר שהם מועברים דרך משפחות. הם עשויים להתרחש בילדות או בגרות. ישנם סוגים רבים ושונים של ניוון שרירים. הם כוללים:

  • ניוון שרירים בקר
  • ניוון שרירי של דושן
  • ניוון שרירים של אמרי-דרייפוס
  • ניוון שרירי בפנים
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירי אוקולופארי
  • ניוון שרירים מיוטוני

תסמינים

ניוון שרירים יכול להשפיע על מבוגרים, אבל צורות חמורות יותר נוטים להתרחש בילדות המוקדמת.

הסימפטומים משתנים בין סוגים שונים של ניוון שרירים. כל השרירים עשויים להיות מושפעים. לחלופין, רק קבוצות ספציפיות של שרירים עשויות להיות מושפעות, כמו אלה סביב האגן, הכתף או הפנים. חולשת השריר לאט מחמיר ותסמינים יכולים לכלול:

  • התפתחות מאוחרת של מיומנויות שרירים מוטוריות
  • קושי באמצעות אחת או יותר קבוצות שרירים
  • מתרברב
  • צניחת עפעף (פטוזיס)
  • נפילה תכופה
  • אובדן כוח בשריר או קבוצת שרירים כמבוגר
  • הפסד בגודל השרירים
  • בעיות הליכה (הליכה מאוחרת)

מוגבלות אינטלקטואלית קיימת בכמה סוגים של ניוון שרירים.

בחינות ובדיקות

בדיקה גופנית וההיסטוריה הרפואית שלך יסייעו לבריאות לקבוע את סוג של ניוון שרירים. קבוצות שרירים ספציפיות מושפעות מסוגים שונים של ניוון שרירים.

הבחינה עשויה להראות:

  • שדרה מעוקלת בצורה לא תקינה (עקמת)
  • חוזים משותפים (כף רגל, קלאוולנד או אחרים)
  • טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה)

סוגים מסוימים של ניוון שרירים כרוכים בשריר הלב, גורם קרדיומיופתיה או קצב לב חריג (הפרעות קצב).

לעיתים קרובות, יש אובדן מסת שריר (בזבוז).זה עשוי להיות קשה לראות כי סוגים מסוימים של ניוון שרירים לגרום הצטברות של שומן ורקמת חיבור שהופך את השריר להופיע גדול יותר. זה נקרא pseudohypertrophy.

ביופסיה של שריר עשויה לשמש כדי לאשר את האבחנה. במקרים מסוימים, בדיקת דם DNA עשויה להיות כל מה שצריך.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

  • בדיקות לב: אלקטרוקרדיוגרפיה (ECG)
  • בדיקות עצביות: מוליך עצבי ואלקטרומיוגרפיה (EMG)
  • בדיקות שתן ודם, כולל רמת CPK
  • בדיקות גנטיות לכמה צורות של ניוון שרירים

טיפול

אין תרופות ידועות עבור ניוון שרירים שונים. מטרת הטיפול היא לשלוט בסימפטומים.

פיזיותרפיה יכולה לסייע בשמירה על כוח השרירים ותפקודם. רגליים רגליים וכיסא גלגלים יכולים לשפר את הניידות ואת הטיפול העצמי. במקרים מסוימים, ניתוח על עמוד השדרה או הרגליים עשוי לשפר את תפקודם.

קורטיקוסטרואידים הנלקחים על ידי הפה ניתנים לעיתים לילדים עם דיסטרופיות שריריות מסוימות כדי לשמור עליהם ללכת זמן רב ככל האפשר.

האדם צריך להיות פעיל ככל האפשר. אין פעילות כלל (כגון מיטה) יכול לגרום להחמרה במחלה.

אנשים עם חולשת נשימה עשויים להפיק תועלת ממכשירים כדי לסייע בנשימה.

קבוצות תמיכה

אתה יכול להקל על הלחץ של המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה שבה חברים חולקים חוויות משותפות ובעיות.

Outlook (פרוגנוזה)

חומרת הנכות תלויה בסוג של ניוון שרירים. כל סוגי ניוון שרירים לאט לאט להחמיר, אבל כמה מהר זה קורה משתנה מאוד.

סוגים מסוימים של ניוון שרירים, כגון ניוון שרירי של דושן אצל בנים, הם קטלניים. סוגים אחרים גורמים ליקוי קטן ואנשים יש אורך חיים תקין.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם:

  • יש לך תסמינים של ניוון שרירים.
  • יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של ניוון שרירים ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ כאשר יש היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים. לנשים אין תסמינים, אבל עדיין לשאת את הגן להפרעה. ניוון שרירים של דושן יכול להיות מזוהה עם בערך 95% דיוק על ידי מחקרים גנטיים נעשה במהלך ההריון.

שמות חלופיים

מיופתיה בירושה; MD

תמונות


  • שרירים קדמיים שטחיים

  • שרירים קדמיים עמוקים

  • גידים ושרירים

  • שרירי הרגל התחתונה

הפניות

סרנאט HB. ניוון שרירים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 609.

Selcen ד מחלות שריר. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 421.

תאריך סקירה 2/27/2018

עודכן על ידי: ג 'וזף V. Campellone, MD, המחלקה לנוירולוגיה, קופר בית הספר לרפואה באוניברסיטת רוואן, קמדן, ניו ג'רזי. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט