היפרבילרובינמיה משפחתית חולפת

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 8/6/2017

היפרבילרובינמיה משפחתית חולפת היא הפרעה מטבולית כי הוא עבר דרך משפחות. תינוקות עם הפרעה זו נולדים עם צהבת חמורה.

גורם ל

היפרבילירובינמיה משפחתית חולפת היא הפרעה תורשתית. זה קורה כאשר הגוף אינו תקין לשבור (metabolize) צורה מסוימת של bilirubin. רמות Bililubin במהירות לבנות בגוף. רמות גבוהות הן רעילות למוח והוא יכול לגרום למוות.

תסמינים

התינוק עשוי להיות:

• עור צהוב (צהבת)
• עיניים צהובות (icterus)
• עייפות

אם לא מטופלים, התקפים ובעיות נוירולוגיות (kernicterus) עשויים להתפתח.

בחינות ובדיקות

בדיקות דם לרמות הבילירובין יכולות לזהות את חומרת הצחבת.

טיפול

Phototherapy עם אור כחול משמש לטיפול ברמה גבוהה של bilirubin. עירוי חליפין הוא לפעמים נחוץ אם רמות גבוהות מאוד.

Outlook (פרוגנוזה)

תינוקות אשר מטופלים יכול להיות תוצאה טובה. אם המצב אינו מטופל, סיבוכים חמורים להתפתח. הפרעה זו נוטה להשתפר עם הזמן.

סיבוכים אפשריים

מוות או בעיות חמורות של המוח ובעיות במערכת העצבים (נוירולוגית) יכולות להתרחש אם המצב אינו מטופל.

מתי לפנות לרופא מקצועי

בעיה זו נמצאת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. עם זאת, התקשר לרופא אם אתה מבחין העור של התינוק שלך הופך צהוב. ישנם גורמים אחרים עבור צהבת אצל התינוק כי הם מטופלים בקלות.

ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב, את הסיכונים של חוזרים, וכיצד לטפל האדם.

מניעה

Phototherapy יכול לעזור למנוע סיבוכים רציניים של הפרעה זו.

שמות חלופיים

תסמונת Lucey-Driscoll

הפניות

ברק פ"ד, קורנבלט ק. הגישה לחולה עם צהבת או בדיקות כבד חריגות. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 147.

לידופסקי SD. צהבת. ב: פלדמן ז, פרידמן LS, Brandt LJ, עורכים. סליסנגר ופורדטרן, מחלות הקיבה והמעיים. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 21.

תאריך סקירה 8/6/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.