תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
סוג Mucopolysaccharidosis II (MPS II) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזים צורך לשבור שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycosaminoglycans (שנקרא בעבר mucopolysaccharides). כתוצאה מכך, מולקולות לבנות בחלקים שונים של הגוף ולגרום לבעיות בריאותיות שונות.
התנאי שייך לקבוצה של מחלות הנקראות mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II ידוע גם בשם תסמונת האנטר.
ישנם סוגים נוספים של MPS, כולל:
- MPS I (תסמונת Hurler, תסמונת Hurler-Scheie, תסמונת Sche)
- MPS III (תסמונת Sanfilippo)
- MPS IV (תסמונת מורקיו)
גורם ל
MPS II הוא הפרעה בירושה. זה אומר שזה עבר דרך משפחות. הגן המושפע הוא על כרומוזום X. בנים מושפעים בדרך כלל כי הם יורשים את כרומוזום X מן האמהות שלהם. לאמהות שלהם אין תסמינים של המחלה, אבל הם נושאים עותק לא תקין של הגן.
MPS II נגרמת על ידי חוסר של sulfatase enuronate האנזים. ללא אנזים זה, שרשראות של מולקולות סוכר להצטבר ברקמות הגוף השונים, גרימת נזק.
תחילת המחלה, צורה חמורה של המחלה מתחילה זמן קצר לאחר גיל 2. התחלה מאוחרת, טופס קל גורם לתסמינים חמורים פחות להופיע מאוחר יותר בחיים.
תסמינים
בתחילת המחלה, צורה חמורה, הסימפטומים כוללים:
- התנהגות אגרסיבית
- היפראקטיביות
- תפקוד הנפש הולך ומחמיר עם הזמן
- נכות אינטלקטואלית חמורה
- תנועות הגוף של ג'רקי
ב מאוחר (קל) טופס, לא יכול להיות קל עד חסר נפשית.
בשתי הצורות, הסימפטומים כוללים:
- תסמונת התעלה הקרפלית
- תכונות גסות של הפנים
- חירשות (מחריפה עם הזמן)
- צמיחת שיער מוגברת
- ונוקשות במפרקים
- ראש גדול
בחינות ובדיקות
בדיקה פיזית ובדיקות עשויות להראות:
- רשתית לא תקינה (גב העין)
- ירידה אנזים sulfatase iduronate בסרום הדם או תאים
- מלמול לב ושסתומי לב דולפים
- כבד מוגדל
- הטחול מוגדל
- בקע במפשעה
- חוזים משותפים (מתוך קשיחות משותפת)
הבדיקות עשויות לכלול:
- מחקר אנזים
- בדיקות גנטיות לשינוי הגן iduronate sulfatase
- בדיקת שתן עבור heparan סולפט ו dermatan גופרתי
טיפול
תרופה בשם idursulfase (Elaprase), אשר מחליף את האנזים iduronate sulfatase עשוי להיות מומלץ. זה נתון דרך וריד (IV, תוך ורידי). שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.
השתלת מוח עצם כבר ניסו עבור הטופס מוקדם, אבל התוצאות יכולות להשתנות.
כל בעיה בריאותית הנגרמת על ידי מחלה זו צריכה להיות מטופלים בנפרד.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על MPS II:
- החברה הלאומית MPS - mpssociety.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH מחלות גנטיות ונדירות מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם התחלה מוקדמת (חמור) טופס בדרך כלל לחיות במשך 10 עד 20 שנים. אנשים עם התחלה מאוחרת (קלה) טופס בדרך כלל לחיות 20 עד 60 שנים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה עשויים להתרחש:
- חסימת דרכי הנשימה
- תסמונת התעלה הקרפלית
- אובדן שמיעה החמיר עם הזמן
- אובדן יכולת להשלים את חיי היומיום
- נוקשות משותפת שמובילה להתכווצות
- תפקוד מנטלי זה מחמיר עם הזמן
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם:
- אתה או הילד שלך יש קבוצה של סימפטומים אלה
- אתה יודע שאתה נושא גנטי ושוקלים להביא ילדים לעולם
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של MPS II. בדיקות טרום לידתי זמין. בדיקות המוביל עבור קרובי משפחה של גברים זכרים מושפעים זמין בכמה מרכזים.
שמות חלופיים
MPS II; תסמונת האנטר; מחלת אחסון Lysosomal - mucopolysaccharidosis סוג II; אידורונט 2-sulfatase חוסר; חסר I2S
הפניות
פיריטס רי. מחלות בירושה של רקמת חיבור. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 102.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.