לוקודיסטרופיה מטכרומטית

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/30/2016

לוקודיסטרופיה מטאכרומטית (MLD) היא הפרעה גנטית המשפיעה על עצבים, שרירים, איברים אחרים והתנהגות. זה לאט מחמיר עם הזמן.

גורם ל

MLD נגרמת בדרך כלל על ידי היעדר אנזים חשוב הנקרא arylsulfatase A (ARSA). מכיוון שאנזים זה חסר, כימיקלים הנקראים סולפטידים מצטברים בגוף ופוגעים במערכת העצבים, בכליות, בכיס המרה ובאיברים אחרים. בפרט, הכימיקלים פוגעים נרתיקי מגן המקיפים תאים עצביים.

המחלה מועברת דרך משפחות (בירושה). אתה חייב לקבל עותק של הגן הפגום משני ההורים שלך כדי לקבל את המחלה. לכל אחד מהם יש את הגן הפגום, אבל אין לו MLD. אדם עם גן פגום אחד נקרא "מוביל".

ילדים שירשו רק גן פגום אחד מהורה אחד יהיו נשא, אך בדרך כלל לא יפתחו MLD. כאשר שני נשאים יש ילד, יש סיכוי של 1 ב 4 כי הילד יקבלו שני הגנים יש MLD.

MLD מתרחשת בכ -1 מתוך 40,000 אנשים. ישנן שלוש צורות של המחלה. הטפסים מבוססים על מתי הסימפטומים מתחילים:

• הסימפטומים Mild בסוף התינוק בדרך כלל מתחילים בגילאי 1 עד 2.
• סימפטומים MLD צעירים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 4 ו -12.
• מבוגרים (או מאוחר שלב נעורים MLD) תסמינים עשויים להתרחש בין גיל 14 לבגרות (מעל גיל 16), אך עשוי להתחיל מאוחר כמו בשנות ה -40 או 50.

תסמינים

התסמינים של MLD עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• טמפרטורות שרירים גבוהות או נמוכות באופן חריג, או תנועות שרירים חריגות, כל אחת מהן עלולה לגרום לבעיות הליכה או נפילות תכופות
• בעיות התנהגות, שינויים באישיות, עצבנות
• ירידה בתפקוד המנטאלי
• קושי לבלוע
• חוסר יכולת לבצע משימות רגילות
• ריכוז
• ביצועים גרועים של בית הספר
• התקפים
• קשיי דיבור

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית, תוך התמקדות בסימפטומים של מערכת העצבים.

בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:

• דם או תרבות העור לחפש arylsulfatase נמוך פעילות
• בדיקת דם לחפש arylsulfatase נמוך רמות אנזים
• בדיקות DNA עבור הגן ARSA
• MRI של המוח
• ביופסיה עצבית
• לימודי אותות עצביים
• ניתוח שתן

טיפול

אין תרופה ל- MLD. טיפול מתמקד בטיפול בסימפטומים ושימור איכות החיים של האדם בריפוי פיזי וריפוי בעיסוק.

השתלת מוח עצם עשוי להיחשב MLD אינפנטילית.

המחקר לומד דרכים להחליף את האנזים החסר (arylsulfatase A).

קבוצות תמיכה

לקבלת מידע נוסף ומשאבים נוספים, ראה:

• התאחדות Leukodystrophy - www.ulf.org
• קרן MLD - www.mldfoundation.org

Outlook (פרוגנוזה)

MLD היא מחלה קשה החמורה עם הזמן. בסופו של דבר, אנשים מאבדים את כל השרירים ואת התפקוד הנפשי. תוחלת החיים משתנה, תלוי מה הגיל התחיל המצב, אבל כמובן המחלה בדרך כלל פועל 3 עד 20 שנים או יותר.

אנשים עם הפרעה זו צפויים להיות קצר יותר מאשר תוחלת החיים. ככל שקדם הגיל לאבחון, כך המחלה מתקדמת במהירות רבה יותר.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו.

שמות חלופיים

MLD; Arylsulfatase חסר; לוקודיסטרופיה - מטאכרומטית; מחסור ב- ARSA

תמונות

• 

  
  מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

הפניות

Kwon JM. הפרעות ניווניות של הילדות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 599.

הכנות GM. מחלות אחסון ליזוזומליות. ב: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, שור NF, עורכים. נוירולוגיה ילדים של סוימן. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2012: פרק 36.

תאריך סקירה 10/30/2016

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.