סוג Mucopolysaccharidosis הרביעי

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 5/1/2017

Mucopolysaccharidosis סוג IV (MPS IV) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזים צורך לשבור שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycosaminoglycans (שנקרא בעבר mucopolysaccharides). כתוצאה מכך, מולקולות לבנות בחלקים שונים של הגוף ולגרום לבעיות בריאותיות שונות.

התנאי שייך לקבוצה של מחלות הנקראות mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS הרביעי ידוע גם בשם תסמונת Morquio.

ישנם סוגים נוספים של MPS, כולל:

• MPS I (תסמונת Hurler, תסמונת Hurler-Scheie, תסמונת Sche)
• MPS II (תסמונת האנטר)
• MPS III (תסמונת Sanfilippo)

גורם ל

MPS הרביעי הוא הפרעה בירושה. זה אומר שזה עבר דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא תקין של גן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מתוך 4) לפתח את המחלה. זה נקרא תכונה אוטוזומלית רצסיבית.

ישנן שתי צורות של MPS IV: סוג A וסוג B.

• סוג A נגרם על ידי פגם ב GALNS גן. לאנשים עם סוג A אין אנזים הנקרא N- אצטילגלקטמוסמין 6-סולפטאז.
• סוג B נגרם על ידי פגם ב GLB1 גן. אנשים עם סוג B אינם מייצרים מספיק אנזים הנקרא בטא-גלקטוסידאז.

הגוף זקוק לאנזימים אלה כדי לפרק גדילים ארוכים של מולקולות סוכר הנקראות keratan sulfate. בשני הסוגים, כמויות גדולות באופן חריג של glycosaminoglycans להצטבר בגוף. זה יכול להזיק לאיברים.

תסמינים

הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 1 עד 3. הם כוללים:

• התפתחות חריגה של העצמות, כולל עמוד השדרה
• חזה בצורת פעמון עם צלעות התלקח בתחתית
• קרנית מעונן
• תכונות פנים גסות
• כבד מוגדל
• רחש לב
• בקע במפשעה
• מפרקים היפרמוביל
• ברכיים
• ראש גדול
• אובדן תפקוד העצבים מתחת לצוואר
• קומה נמוכה עם גזע קצר במיוחד
• שיניים במרווחים רחבים

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית.

• חריגה חריגה של עמוד השדרה
• קרנית מעונן
• רחש לב
• בקע במפשעה
• כבד מוגדל
• אובדן תפקוד העצבים מתחת לצוואר
• קומה נמוכה (גזע קצר במיוחד)

בדיקות שתן נעשות בדרך כלל קודם. בדיקות אלה עשויות להראות mucopolysaccharides נוסף, אבל הם לא יכולים לקבוע את הצורה הספציפית של MPS.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• תרבות הדם
• אקוקרדיוגרמה
• בדיקה גנטית
• מבחן שמיעה
• בדיקת עיניים של מנורת סדק
• עור fibroblast תרבות
• צילומי רנטגן של עצמות ארוכות, צלעות ועמוד שדרה
• MRI של הגולגולת התחתונה והצוואר העליון

טיפול

עבור סוג A, ניתן לשפוט את התרופה הנקראת elosulfase alfa (וימיזים), המחליפה את האנזים החסר. זה נתון דרך וריד (IV, תוך ורידי). פנה לספק שלך לקבלת מידע נוסף.

טיפול באנזים חלופי אינו זמין עבור סוג B.

עבור שני הסוגים, הסימפטומים מטופלים כאשר הם מתרחשים. איחוי בעמוד השדרה עלול למנוע פגיעה קבועה בעמוד השדרה אצל אנשים שעצמות הצוואר שלהם אינן מפותחות.

קבוצות תמיכה

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף אודות MPS IV:

• החברה הלאומית MPS - mpssociety.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (פרוגנוזה)

תפקוד קוגניטיבי (היכולת לחשוב בבירור) הוא בדרך כלל נורמלי אצל אנשים עם MPS IV.

בעיות עצם יכולות להוביל לבעיות בריאותיות גדולות. לדוגמה, עצמות קטנות בחלק העליון של הצוואר עשוי להחליק נזק לחוט השדרה, גרימת שיתוק. ניתוח כדי לתקן בעיות כאלה צריך להיעשות במידת האפשר.

בעיות לב יכולות להוביל למוות.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים אלה עשויים להתרחש:

• בעיות נשימה
• אי ספיקת לב
• פגיעה בחוט השדרה ושיתוק אפשרי
• בעיות ראייה
• בעיות הליכה הקשורות לעקומה לא תקינה של עמוד השדרה ובעיות עצם אחרות

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם הסימפטומים של MPS הרביעי להתרחש.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של MPS הרביעי. בדיקות טרום לידתי זמין.

שמות חלופיים

MPS IV; תסמונת Morquio; סוג Mucopolysaccharidosis IVA; MPS IVA; מחסור ב- Galactosamine-6-sulfatase; סוג Mucopolysaccharidosis IVB; MPS IVB; חסר גלקטוזידאז בטא; מחלת האחסון הליזוזומלית - סוג מוקופוליצרידידיס מסוג IV

הפניות

פיריטס רי. מחלות בירושה של רקמת חיבור. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 102.

תאריך סקירה 5/1/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.