תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 7/29/2018
Neurodegeneration עם הצטברות ברזל במוח (NBIA) הם קבוצה של הפרעות נדירות מאוד במערכת העצבים. הם מועברים דרך משפחות (בירושה). NBIA כרוך בבעיות תנועה, דמנציה ותסמינים אחרים במערכת העצבים.
גורם ל
הסימפטומים של NBIA מתחילים בילדות או בגרות.
ישנם 10 סוגים של NBIA. כל סוג נגרם על ידי פגם גן שונה. פגם הגן הנפוץ ביותר גורם להפרעה הנקראת PKAN (pantothenate kinase-neurodegeneration).
אנשים עם כל צורות NBIA יש הצטברות של ברזל ב הגרעינים הבסיסיים. זהו אזור עמוק בתוך המוח. זה עוזר לשלוט בתנועה.
תסמינים
NBIA גורם בעיקר לבעיות תנועה. תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- דמנציה
- קושי לדבר
- קושי לבלוע
- בעיות שרירים כגון קשיחות או התכווצויות שרירים לא רצוניות (דיסטוניה)
- התקפים
- רעד
- אובדן ראייה, כגון מ רטיניטיס pigmentosa
- חולשה
- תנועות מתפתלות
- אצבע הליכה
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על הסימפטומים וההיסטוריה הרפואית.
בדיקות גנטיות יכולות לחפש את הגן הפגום שגורם למחלה. עם זאת, בדיקות אלה אינם זמינים באופן נרחב.
בדיקות כגון סריקת MRI יכולות לסייע בשליטה על הפרעות אחרות במחלות ועל מחלות. MRI בדרך כלל מראה ברזל הפקדות של הגרעיני הבסיס, והם נקראים "עין הנמר" סימן בגלל הדרך בה פיקדונות נראים בסריקה. סימן זה מציע אבחנה של PKAN.
טיפול
אין טיפול ספציפי ל- NBIA. תרופות המכריכות ברזל עשויות לסייע בהאטת המחלה. הטיפול מתמקד בעיקר בשליטה על הסימפטומים.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על NBIA:
- המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- איגוד הפרעות NBIA - www.nbiadisorders.org
- NIH מחלות גנטיות ונדירות מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associate-neurodegeneration
Outlook (פרוגנוזה)
NBIA מחמיר ופוגע בעצבים לאורך זמן. זה מוביל חוסר תנועה, ולעתים קרובות מוות על ידי בגרות מוקדמת.
סיבוכים אפשריים
תרופות המשמשות לטיפול בתסמינים יכולות לגרום לסיבוכים. להיות מסוגל לעבור מהמחלה יכול להוביל:
- קרישי דם
- זיהומים בדרכי הנשימה
- התמוטטות עור
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם הילד שלך מפתחת:
- קשיחות מוגברת בזרועות או ברגליים
- הגברת הבעיות בבית הספר
- תנועות חריגות
מניעה
ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ למשפחות שנפגעו ממחלה זו. אין דרך ידועה למנוע זאת.
שמות חלופיים
Hervorden-Spatz מחלה; Pantothenate קינאז הקשורים neurodegeneration; PKAN; NBIA
הפניות
גרגורי א, Hyflick ס Neurodegeneration עם המוח ברזל הצטברות הפרעות הצטברות. ב: פגון RA, אדם MP, Ardinger HH, et al, עורכים. GeneReviews. סיאטל (דבליו אי): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; . www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. עודכן ב -24 באפריל 2014. הגישה ל -5 בספטמבר 2018.
מחלת ג 'ינקוביץ' פרקינסון והפרעות תנועה אחרות. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 96.
איגוד הפרעות NBIA. סקירה כללית של הפרעות NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. הגישה ל -5 בספטמבר 2018.
תאריך סקירה 7/29/2018
עודכן על ידי: עמית מ Shelet, DO, FACP, FAAN, נוירולוג נוכחים עוזר פרופסור לנוירולוגיה קלינית, סטוני ברוק אוניברסיטת הספר לרפואה, סטוני ברוק, ניו יורק. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.