מחלת גרנולומטית כרונית

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 12/1/2018

מחלת גרנולומטוס כרונית (CGD) היא הפרעה תורשתית שבה תאים מסוימים של מערכת החיסון אינם פועלים כראוי. זה מוביל זיהומים חוזרים וחמורים.

גורם ל

ב- CGD, תאי מערכת החיסון הנקראים phagocytes אינם מסוגלים להרוג סוגים מסוימים של חיידקים ופטריות. הפרעה זו גורמת לזיהומים ארוכי טווח (כרוניים) וחוזרים (חוזרים). התופעה מתגלה לעיתים קרובות בגיל צעיר מאוד. צורות מתונות יותר ניתן לאבחן במהלך שנות העשרה, או אפילו בבגרות.

גורמי הסיכון כוללים היסטוריה משפחתית של זיהומים חוזרים או כרוניים.

כמחצית ממקרי ה- CGD מועברים דרך משפחות כמאפיין רסיסי הקשור למין. משמעות הדבר היא כי בנים נוטים יותר לקבל את ההפרעה מאשר בנות. הגן הפגום מתבצע בכרומוזום X. בנים יש 1 X כרומוזום 1 כרומוזום Y. אם לילד יש כרומוזום X עם הגן הפגום, הוא עלול לרשת את המצב הזה. לבנות יש 2 כרומוזומים X. אם לילדה יש ​​כרומוזום X אחד עם הגן הפגום, לכרומוזום X אחר יש גן עובד שיפצה אותו. ילדה צריכה לרשת את הגן הפגום X מכל הורה על מנת לקבל את המחלה.

תסמינים

CGD יכול לגרום לסוגים רבים של דלקות עור שקשה לטפל בהם, כולל:

• שלפוחיות או פצעים על הפנים (אימפטיגו)
• אקזמה
• גידולים מלאים מוגלה (מורסות)
• מוגלה מלא גושים בעור (שחין)

CGD יכול גם לגרום:

• שלשולים מתמשכים
• בלוטות לימפה נפוחות בצוואר
• זיהומים בריאות, כגון דלקת ריאות או מורסה ריאה

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה וימצא:

• כבד נפיחות
• הטחול נפיחות
• בלוטות לימפה נפוחות

ייתכנו סימנים של זיהום עצם, אשר עשויים להשפיע על עצמות רבות.

בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:

• סריקת עצם
• רנטגן חזה
• ספירת דם מלאה (CBC)
• זרימת cytometry בדיקות כדי לסייע באישור המחלה
• בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה
• בדיקת תפקוד תאי דם לבנים
• ביופסיה של רקמות

טיפול

אנטיביוטיקה משמשים לטיפול במחלה, והוא עשוי לשמש גם למניעת זיהומים. תרופה הנקראת אינטרפרון גמא עשויה גם לעזור להפחית את מספר זיהומים חמורים. ניתוח עשוי להיות נחוץ כדי לטפל כמה מורסות.

התרופה היחידה עבור CGD היא מח עצם או השתלת תאי גזע.

Outlook (פרוגנוזה)

טיפולים אנטיביוטיים ארוכי טווח עשויים לסייע בהפחתת זיהומים, אך מוות מוקדם עלול להתרחש מזיהומים חוזרים ונשנים של הריאות.

סיבוכים אפשריים

CGD עלול לגרום לסיבוכים אלה:

• נזק עצם וזיהומים
• זיהומים כרוניים באף
• דלקת ריאות זה ממשיך לחזור קשה לרפא
• נזקי ריאות
• נזק לעור
• בלוטות לימפה נפוחות להישאר נשארים, להתרחש לעתים קרובות, או אבצסים טופס כי צריך ניתוח כדי לנקז אותם

מתי לפנות לרופא מקצועי

אם אתה או הילד שלך יש מצב זה ואתה חושד דלקת ריאות או זיהום אחר, להתקשר לספק שלך מיד.

תגיד את ספק אם ריאות, עור או זיהום אחר אינו מגיב לטיפול.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ אם אתם מתכננים להביא ילדים ויש לך היסטוריה משפחתית של מחלה זו. ההתקדמות בהקרנה גנטית ושימוש מוגבר בדגימת צלקת של ווריוס (בדיקה שעשויה להתרחש במהלך שבוע 10-10 בשבוע של ההריון), גרמו לזיהוי מוקדם של CGD. עם זאת, שיטות אלה עדיין לא נפוצה או מקובלת לחלוטין.

שמות חלופיים

CGD; גרנולומטוזה קטלנית של ילדות; מחלה גרנולומטית כרונית של הילדות; גרנולומטוזיס מתקדם; מחסור בפגוציט - מחלה גרנולומטית כרונית

הפניות

Glogauer מ הפרעות של פונקציה phagocyte. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 169.

הולנד SM, אוזל ג פגוצי פגמים. ב: ריץ 'RR, Fleisher ת"א, Sheerer WT, שרדר JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, עורכים. אימונולוגיה קלינית: עקרונות ומעשה. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2019: פרק 22.

תאריך סקירה 12/1/2018

עודכן על ידי: ג 'יינט M. Vyas, MD, דוקטורט, עוזר פרופסור לרפואה, הרווארד בית הספר לרפואה; עוזר ברפואה, המחלקה למחלות זיהומיות, המחלקה לרפואה, בית החולים הכללי של מסצ'וסטס, בוסטון, MA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.