אחונדרוגנזה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• הפניות
• תאריך סקירה 9/5/2017

Achondrogenesis הוא סוג נדיר של חוסר הורמון גדילה שבו יש פגם בהתפתחות של עצם וסחוס.

גורם ל

Achondrogenesis הוא בירושה, כלומר, זה עבר למטה דרך משפחות.

כמה סוגים ידועים להיות רצסיבי, כלומר שני ההורים לשאת את הגן הפגום. הסיכוי לילד הבא להיות מושפע הוא 25%.

תסמינים

הסימפטומים עשויים לכלול:

• גזע קצר מאוד, זרועות, רגליים וצוואר
• הראש נראה גדול ביחס לתא המטען
• לסת תחתונה קטנה
• חזה צר

בחינות ובדיקות

צילומי רנטגן מראים בעיות עצם הקשורות במצב.

טיפול

אין טיפול שוטף. שוחח עם הרופא שלך על החלטות הטיפול.

ייתכן שתרצה לחפש ייעוץ גנטי.

Outlook (פרוגנוזה)

התוצאה היא לרוב גרועה מאוד. תינוקות רבים עם achondrogenesis הם מתים או למות זמן קצר לאחר הלידה בגלל בעיות נשימה הקשורות החזה קטן באופן חריג.

סיבוכים אפשריים

מצב זה הוא לעתים קרובות קטלני מוקדם בחיים.

מתי לפנות לרופא מקצועי

מצב זה מאובחן לעיתים קרובות בבחינה הראשונה של תינוק.

הפניות

Backeljauw PF, Datani MT, כהן P, רוזנפלד RG. הפרעות של הורמון גדילה / אינסולין כמו גורם גדילה ופעולה. In: Sperling MA, ed. אנדוקרינולוגיה ילדים. מהדורה 4. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 10.

Horton WA, הכט JT. הפרעות של מובילי יונים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 697.

תאריך סקירה 9/5/2017

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.