תסמונת רובינשטיין-טייבי | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

תסמונת רובינשטיין-טייבי



תסמונת רובינשטיין-טיבי (RTS) היא מחלה גנטית. הוא כרוך באגודלים ובבהונות רחבים, קומה נמוכה, תכונות פנים ייחודיות, ומידות שונות של מוגבלות נפשית.

גורם ל

RTS הוא מצב נדיר. פגמים בגנים CREBBP ו EP300 נראים אצל אנשים מסוימים במצב זה.

יש אנשים החסרים את הגן לחלוטין. זה אופייני יותר לאנשים עם בעיות חמורות יותר.

רוב המקרים הם סדירים (לא עבר דרך משפחות). הם צפויים בשל פגם גנטי חדש המתרחש גם בתאי זרע או ביצה, או בזמן ההתעברות.

תסמינים

התסמינים כוללים:

  • הרחבת האגודלים בהונות גדולות
  • עצירות
  • שיער עודף על הגוף (hirsutism)
  • מומים בלב, אולי צורך ניתוח
  • נכות אינטלקטואלית
  • התקפים
  • קומתו הקצרה מורגשת לאחר הלידה
  • פיתוח איטי של מיומנויות קוגניטיביות
  • התפתחות איטית של מיומנויות מוטוריות מלווה בגוון שרירים נמוך

סימנים ותסמינים אחרים עשויים לכלול:

  • עודף או כליה, ועוד בעיות עם כליות או שלפוחית ​​השתן
  • עצם לא מפותחת באמצע
  • הליכה לא יציבה או הליכה קשה
  • עיניים מלוכסנות כלפי מטה
  • אוזניים נמוכות או אוזניים פגומות
  • צניחת עפעף (ptosis)
  • קטרקט
  • קולובומה (פגם בעין העין)
  • Microcephaly (ראש קטן מדי)
  • פה צר, קטן או שקוע בשיניים דחוסות
  • בולט או "אפוי"
  • גבות עבות וקשתות עם ריסים ארוכים
  • אשך ללא התערבות (cryptorchidism), או בעיות אחרות באשכים

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית. בדיקות דם וצילומי רנטגן עשויות להיעשות גם כן.

בדיקות גנטיות ניתן לעשות כדי לקבוע אם הגנים המעורבים במחלה זו חסרים או השתנו.

טיפול

אין טיפול ספציפי ל- RTS. עם זאת, ניתן להשתמש בטיפולים הבאים כדי לטפל בבעיות הקשורות בדרך כלל למצב.

  • ניתוח כדי לתקן את העצמות באגודלים או בהונות יכול לפעמים לשפר את ההבנה או להקל על אי הנוחות.
  • תכניות התערבות מוקדמת וחינוך מיוחד לטיפול בבעיות התפתחותיות.
  • הפניה למומחים התנהגותיים וקבוצות תמיכה לבני משפחה.
  • טיפול רפואי למומים בלב, איבוד שמיעה ועיוותים בעין.
  • טיפול עצירות ו reflux Gastroesophageal (GERD).

קבוצות תמיכה

קבוצת הורים רובינשטיין-טיבי ארה"ב: www.rubinstein-taybi.com

Outlook (פרוגנוזה)

רוב הילדים יכולים ללמוד לקרוא ברמה היסודית. רובם עיכבו את התפתחות המכוניות, אך בממוצע, הם לומדים ללכת ב -2 וחצי שנים.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים תלוי איזה חלק של הגוף מושפע. סיבוכים עשויים לכלול:

  • בעיות האכלה בתינוקות
  • דלקות אוזניים חוזרות ונשנות ואובדן שמיעה
  • בעיות עם צורת הלב
  • פעימות לב לא נורמליות
  • צלקות של העור

מתי לפנות לרופא מקצועי

פגישה עם גנטיקאי מומלץ אם הספק מוצא סימנים של RTS.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו אשר מתכננים הריון.

שמות חלופיים

תסמונת רובינשטיין, RTS

הפניות

מילאני D, מנזוני FM, Pezzani L, et al. תסמונת רובינשטיין-טיבי: מאפיינים קליניים, בסיס גנטי, אבחון וניהול. איטליה. 2015, 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. גנטיקה דבלומנטלית ומומים מולדים. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; : כרך 14.

סטיבנס CA. תסמונת רובינשטיין-טייבי. חוות דעת של ג 'ין. 2014; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. גישה 23 אוגוסט, 2017.

תאריך סקירה 8/6/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט