תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תסמונת ווארדנבורג היא קבוצה של תנאים שעברו דרך משפחות. התסמונת כוללת חירשות ועור חיוור, שיער וצבע עיניים.
גורם ל
תסמונת ווארדנבורג מורשת לרוב כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי. פירוש הדבר שרק הורה אחד חייב לעבור על הגן הפגום כדי שילד ייפגע.
ישנם ארבעה סוגים עיקריים של תסמונת Waardenburg. הנפוצים ביותר הם סוג אני וסוג II.
סוג III (תסמונת קליין-ווארדנבורג) וסוג IV (תסמונת ווארדנבורג-שאה) נדירות יותר.
הסוגים השונים של תסמונת זו נובעים מליקויים בגנים שונים. רוב האנשים עם מחלה זו יש הורה עם המחלה, אבל הסימפטומים של ההורה יכול להיות שונה לגמרי מאלו של הילד.
תסמינים
הסימפטומים עשויים לכלול:
- שפה שסועה (נדירה)
- עצירות
- חירשות (שכיחה יותר במחלה מסוג II)
- עיניים כחולות בהירות מאוד או צבעי עיניים שאינם תואמים (heterochromia)
- צבע עור בהיר, שיער ועיניים (לבניות חלקית)
- קושי לחלוטין מיישר המפרקים
- ירידה קלה בתפקוד האינטלקטואלי
- עיניים רחבות (בסוג I)
- כתם לבן של שיער או אפור מוקדם של השיער
סוגים נפוצים פחות של המחלה עלולה לגרום לבעיות עם הידיים או המעיים.
בחינות ובדיקות
הבדיקות עשויות לכלול:
- אודיומטריה
- זמן מעבר המעי הרגיז
- ביופסיה קולון
- בדיקה גנטית
טיפול
אין טיפול ספציפי. הסימפטומים יטופלו לפי הצורך. דיאטות מיוחדות ותרופות כדי לשמור על המעי נעים הם prescribed לאלה שיש להם עצירות. יש לבדוק היטב את השמיעה.
Outlook (פרוגנוזה)
לאחר תיקון בעיות השמיעה, רוב האנשים עם תסמונת זו צריכים להיות מסוגלים לנהל חיים נורמליים. אלה עם צורות נדירות של התסמונת עשויים להיות סיבוכים אחרים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- עצירות חמורה מספיק כדי לדרוש חלק ממעיים גדולים כדי להסיר
- אובדן שמיעה
- בעיות הערכה עצמית, או בעיות אחרות הקשורות המראה
- ירידה קלה בתפקוד האינטלקטואלי (אפשרי, יוצא דופן)
מתי לפנות לרופא מקצועי
ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת Waardenburg ותכנן להביא ילדים. התקשר לרופא שלך לבדיקת שמיעה אם אתה או הילד שלך יש חירשות או ירידה בשמיעה.
שמות חלופיים
תסמונת קליין-ווארדנבורג; תסמונת ווארדנבורג-שאה
תמונות
גשר האף רחב
תחושת שמיעה
הפניות
קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.
מילונסקי. תסמונת וארדנבורג מטיפוס I GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.